Tartalom
- Mi a Brugada-szindróma?
- Mi okozza a Brugada-szindrómát?
- Melyek a Brugada-szindróma kockázati tényezői?
- Melyek a Brugada-szindróma tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják a Brugada-szindrómát?
- Hogyan kezelik a Brugada-szindrómát?
- Melyek a Brugada-szindróma szövődményei?
- Megelőzhető-e a Brugada-szindróma?
- Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
- A Brugada-szindróma legfontosabb pontjai
Mi a Brugada-szindróma?
A Brugada-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely veszélyes szabálytalan szívverést okozhat, különösen alvás közben vagy nyugalomban.
Miután diagnosztizálták, az életmódban és az orvosi kezelésben fontos változások történnek, amelyek jelentősen csökkenthetik a súlyos ritmuszavarok kockázatát. A beültethető defibrillátorok ritkán segíthetnek a hirtelen halál kockázatának csökkentésében. Molekuláris szinten az SCN5A gén mutációi (amelyek nátriumcsatornákat hoznak létre a szívizomsejtekben) okozzák ennek az állapotnak a genetikai formáját. Amikor ez a mutáció bekövetkezik, kamrai aritmiát okozhat. Ez egyfajta szabálytalan szívverés. Amikor ez megtörténik, a szív alsó kamrái (kamrák) szabálytalanul ütnek és megakadályozzák a vér megfelelő keringését a testben.
Ez veszélyes lehet, és ájulást vagy akár halált is eredményezhet, különösen alvás vagy pihenés közben. A betegség hirtelen, megmagyarázhatatlan éjszakai halál szindróma néven ismert, mert a vele szenvedők gyakran álmában is meghalhatnak.
A Brugada-szindróma ritka. Tízezer emberből körülbelül 5-öt érint világszerte. A tünetek általában felnőttkorban jelentkeznek, bár a rendellenesség bármely életkorban kialakulhat.
Mi okozza a Brugada-szindrómát?
A Brugada-szindróma genetikai formáját az SCN5A gén mutációi okozzák. Autoszomális domináns genetikai rendellenességről van szó, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőtől örökölhető. Egyeseknél azonban a gén új mutációja fejlődik ki, és nem örökli azt a szülőtől. Ez a genetikai hiba rendellenes szívritmushoz vezethet. A legtöbb Brugada-szindrómás beteg tünetmentesen marad életében. Egyes gyógyszerek, például antidepresszánsok, antipszichotikumok, tiltott gyógyszerek, láz- és elektrolitproblémákat okozó állapotok pedig leplezhetik a szindrómát és veszélyes szívritmuszavarokat okozhatnak.
Néha úgy tűnik, hogy az embereknek elektrokardiogramon alapuló Brugada-szindrómája van, de nincs maga a betegség. Ezt nevezzük megszerzett Brugada-mintának, és nem jelent kockázatot, ha az állapot átmeneti, és nem okoz tüneteket vagy veszélyes szívritmust.
Melyek a Brugada-szindróma kockázati tényezői?
Bárkinek lehet Brugada-szindróma, de a legnagyobb veszélyt az ázsiai származású emberek jelentik, különösen a japán és a délkelet-ázsiai származásúak. 8-10-szer gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A kutatók szerint a tesztoszteron férfi hormon hozzájárulhat a nemek közötti különbséghez.
Melyek a Brugada-szindróma tünetei?
A Brugada-szindróma esetén előforduló tünetek a következők:
- Szívdobogás
- Ájulás
- Rohamok
- Hirtelen halál
Hogyan diagnosztizálják a Brugada-szindrómát?
Orvosa gyaníthatja a Brugada-szindrómát, ha a fenti tünetek bármelyike fennáll, vagy ha családjában kórtörténetében szerepel a betegség vagy megmagyarázhatatlan hirtelen halála van a családban. Az elektrokardiogram (EKG) gyakran képes kimutatni a betegséget. Néha egy gyógyszer infúziójára van szükség az EKG Brugada mintázatának leleplezéséhez.
A Brugada-szindrómában szenvedők első osztályú rokonait át kell szűrni. Ez magában foglalhatja a kórtörténetet, a fizikai vizsgálatot és az EKG-t.
Hogyan kezelik a Brugada-szindrómát?
Jelenleg a Brugada-szindrómára nincs gyógyszer. Vannak azonban módszerek a betegség hatékony kezelésére, beleértve az életmód megváltoztatását és bizonyos gyógyszerek elkerülését. Néhány betegnél egy beültetett kardioverter defibrillátor segíthet megelőzni a Brugada-szindrómához kapcsolódó hirtelen halált. Amikor ez az eszköz észleli az aritmia kezdetét, egy vagy több rövid sokkot küld a szívére, hogy visszaállítsa a rendes ritmusába. A gyógyszerek segíthetnek az aritmiák megelőzésében is. Beszélje meg az összes lehetőséget szakképzett egészségügyi szolgáltatóval.
Melyek a Brugada-szindróma szövődményei?
A Brugada-szindróma legsúlyosabb szövődménye a hirtelen halál. Ez gyakran akkor történik, amikor az illető alszik.
Megelőzhető-e a Brugada-szindróma?
A Brugada-szindróma sok esete genetikai mutációhoz kapcsolódik. Az állapot meghatározása kulcsfontosságú a lehetséges szövődmények megelőzésében. Ha Önnek Brugada-szindróma van, akkor genetikai tanácsadóval kell megbeszélnie rokonai és gyermekei kockázatának következményeit.
Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
Ha a kamrai aritmia bármelyik tünete van, azonnal sürgősségi orvosi segítséget kérjen. Ha úgy gondolja, hogy családtörténete vagy más okok miatt fennáll a veszélye a Brugada-szindrómának, konzultáljon az egészségügyi szolgáltatóval a tesztelés érdekében.
A Brugada-szindróma legfontosabb pontjai
- A Brugada-szindróma olyan rendellenesség, amely szabálytalan szívverést okozhat. Leggyakrabban tünetmentes marad
- A szindróma lehet akár örökletes, akár szerzett
- A genetikai tesztek olyan mutációt kereshetnek az SCN5A génben, amely segíthet meghatározni a kockázatát, és fontos a családi szűrés során.
- Ha diagnosztizálják a Brugada-szindrómát, a legtöbb beteg csak életmódváltással képes kezelni állapotát. Bizonyos esetekben szükség lehet egy beültetett kardioverter defibrillátorra, amely csökkentheti a hirtelen halál kockázatát
- Ha a kamrai aritmia bármelyik tünete van (szívdobogás, szokatlan szédülés vagy szédülés, varázslatok), azonnal sürgősségi orvosi segítséget kérjen
Következő lépések
Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:
- Tudja meg látogatásának okát és azt, hogy mi akar történni.
- Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
- Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
- A látogatáskor írja le az új diagnózisok nevét, valamint az új gyógyszereket, kezeléseket vagy teszteket. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek.
- Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít Önnek. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
- Kérdezd meg, hogy az állapotod kezelhető-e más módon?
- Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
- Tudja meg, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
- Ha további megbeszélésed van, írd fel a látogatás dátumát, idejét és célját.
- Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.