Tartalom
A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) egy veleszületett állapot, amely befolyásolja a növekedést, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek ez a betegség születésekor lesz. Túlnövekedési szindrómának nevezik, és a test több részét is érintheti. A BWS által érintett csecsemők gyakran sokkal nagyobbak, mint más korú gyermekek.Sok orvosi szindrómához hasonlóan az egyénnek is vannak jelei és tünetei, és a szindróma súlyossága személyenként változhat. Például, bár egyes gyermekeknek a BWS-nek több jellemző vonása lehet, más gyermekek csak egy vagy kettőt mutathatnak meg a jellemző tulajdonságok közül.
A BWS-t az orvosi szakirodalomban az 1960-as években figyelték fel először Dr. J. Bruce Beckwith és Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Az állapot kezdeti megállapításai néhány olyan módszert említettek, amely hatással lehet a testre. Az évek során azonban az orvosi közösség felismerte, hogy a BWS a test számos rendszerét érintheti, és a betegek sokféle fizikai tulajdonságot is felmutathatnak.
Körülbelül minden 13 700 újszülöttből világszerte egynél diagnosztizálják a BWS-t - derül ki a Genetics Home References-ből, az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának egyik ágából. De a BWS prevalenciáját kiszámító statisztikák nem biztos, hogy teljesen pontosak. Azok az emberek, akiknek kisebb esetei vannak, soha nem diagnosztizálhatók. Ezenkívül a BWS mind a hímeket, mind a nőstényeket ugyanolyan mértékben befolyásolja.
Tünetek
A BWS a kromoszómák 11p-ként ismert régiójához kapcsolódik. Túlnövekedés és más fizikai jellemzők alakulhatnak ki, ha genetikai variációk lépnek fel ezen a területen. Mivel számos tünet kialakulhat, 11p túlnövekedési spektrumnak nevezik.
A BWS-ben szenvedő gyermekek nagyobbak lehetnek, mint más korú gyermekek, de a növekedés általában 8 éves kor körül csökken, és a BWS-ben szenvedő felnőttek valószínűleg átlagos magasságúak - állítja a Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD).
Két életveszélyes tünet társul a BWS-hez. Először is, a BWS-ben szenvedő gyermekeknek nagyobb a kockázata a rosszindulatú daganatok kialakulásának, ideértve a Wilms-daganatként ismert ritka típusú veserákot, az izomszövetek rákját vagy a májrákot is. Másodszor, a csecsemőknél tartósan alacsony vércukorszint vagy hipoglikémia alakulhat ki a túl sok inzulin jelenléte miatt. A BWS jeleinek és tüneteinek korai felismerése kulcsfontosságú ahhoz, hogy az egyének normális életet élhessenek. A tünetek a következők:
- Rendellenesen megnövekedett születési magasság és súly
- A test egyik oldalán túlnövekedés, hemihyperplasia néven ismert
- A test egyik részének túlnövekedése
- Megnagyobbodott nyelv
- Hipoglikémia vagy alacsony vércukorszint
- Hiperinzulinizmus vagy túl sok inzulin
- A hasfal rendellenességei, például sérv vagy omphalocele (olyan állapot, amikor a belek és szervek a hason kívül helyezkednek el)
- Nagy hasi szervek, mint a vese és a máj
- Vese megváltozik
- Megkülönböztető barázdák vagy gödrök a fülcimpákban vagy a fülek mögötti területen
- Fokozott a rák kockázata, különösen gyermekkorban
Okoz
A BWS-t a 11. kromoszómán található gének hibái okozzák. A hiba bekövetkezésének módszerei azonban bonyolultak. Néhány elképzelés az okokról magában foglalja a génexpresszió rendellenességeit, a metilációs ciklus változását, az aktív gének egyensúlyhiányát a 11. kromoszómán, genetikai mutációkat és még sok mást. A BWS-esetek hozzávetőlegesen 10 százalékát a családok közvetítik.
Mivel a BWS kialakulásáért felelős genetikai tényezőket nehéz megérteni, előnyére válhat, ha genetikus szakorvoshoz fordul, hogy megválaszolja kérdéseit és aggályait.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseDiagnózis
A BWS diagnosztizálásához az orvos vagy az egészségügyi csapat megkeresi az állapot megkülönböztető jellemzőit. Az újszülötteknek gyakran észrevehető tulajdonságai vannak a BWS-hez kapcsolódóan, ami lehetővé teszi az orvos számára, hogy klinikai diagnózist készítsen az azonosítható jelek és tünetek alapján. Az olyan megállapítások, mint a hasfal rendellenességei, a magasság és a súly rendellenes növekedése és a megnagyobbodott nyelv, arra utalnak, hogy a gyermeknek BWS lehet.
A diagnózis megerősítéséhez azonban az orvosnak valószínűleg meg kell vizsgálnia a beteg kórtörténetét, a tünetek profilját, elvégeznie a fizikai vizsgálatot és felül kell vizsgálnia a megfelelő laboratóriumi eredményeket. Általában az orvos genetikai tesztet fog javasolni, amely megmagyarázhatja a BWS okát is a gyermekben. Ezenkívül a genetikai tesztek segíthetnek meghatározni, hogy a BWS átjut-e a családtagokon keresztül, és hogy fennáll-e annak veszélye, hogy más gyermekek örököljék az állapotot.
Bizonyos esetekben a vizsgálatot a gyermek születése előtt is elvégezhetik. A vizsgálati módszer egyik példája, amely a BWS korai jeleit mutathatja, a terhesség alatti ultrahang. Ez a képalkotó módszer olyan funkciókat mutathat, mint a megnagyobbodott szervek, a nagy magzati méret, a megnagyobbodott placenta és még sok más. Ha a szülők részletesebb információkat akarnak, további prenatális vizsgálatok állnak rendelkezésre.
Kezelés
Általában a BWS kezelése magában foglalja a tünetek kezelését, a műtéti eljárásokat és az éberséget a daganat kialakulásának lehetőségével kapcsolatban. A beavatkozások a következők:
- A BWS-gyanús csecsemők vércukorszintjének monitorozása
- Intravénás kezelések vagy más gyógyszerek alacsony vércukorszint esetén
- A hasfal műtéti javítása
- Műtét a nyelv méretének csökkentésére, ha ez akadályozza az etetést vagy a légzést
- Rutin daganatszűrések vérvizsgálatok és hasi ultrahang segítségével
- Ha daganatok vannak jelen, orvosa gyermek onkológushoz irányítja
- A scoliosis szűrése és kezelése, ha a gyermek a test egyik oldalán túlnövekedett
- Ha további szervi érintettség van (például vese, máj vagy hasnyálmirigy), az érintett szakemberekhez kell fordulni
- Terápiás beavatkozások, például beszéd, fizikai vagy foglalkozási terápia, ha az erő, a mobilitás, a napi tevékenységek vagy a beszéd károsodott
- A hemihypertrophia kezelése ortopédiai műtéttel
- Fejlesztési kérdések szűrése
Prognózis
A BWS-ben szenvedő csecsemőknek fokozott a halálozási kockázata, főleg a koraszülöttség, a hipoglikémia, a makroglossia és a rosszindulatú daganatok szövődményei miatt. A jó hír az, hogy sok BWS-ben szenvedő gyermek felnőtté válik, egészséges életet él, normális élettartama van, és egészséges gyermekeik is lehetnek.
Bár a BWS-ben szenvedő gyermeknek nagyobb tulajdonságai lehetnek, mint társainak, növekedési üteme az életkor előrehaladtával csökken, csakúgy, mint a rák kialakulásának kockázata. Tizenéves és tizenéves korukban a növekedés üteme normalizálódik.
Idővel sok fizikai jellemző kevésbé lesz látható, bár vannak olyan jellemzők, amelyek korrigálásához műtéti beavatkozásokra van szükség.
Egy szó Verywellből
Bár a BWS-ben szenvedő gyermekek kilátásai jóak, szülőként természetes, hogy időnként túlterheltnek érezzük magunkat. Szerencsére vannak olyan szervezetek, mint például a Beckwith-Wiedemann Gyermekek Alapítványa Nemzetközi és a Beckwith Wiedemann Támogató Csoport (Egyesült Királyság), hogy forrásokat és tanácsokat nyújtsanak az ebben az egészségi állapotban navigáló embereknek.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg