Tartalom
- Mellrák gének
- Ki vegye figyelembe a genetikai tesztelést
- Laboratóriumi és otthoni tesztelés
- Mellrák génvizsgálati készletek
- Otthoni teszt elvégzése
- Amikor az eredmények pozitívak
- Amikor az eredmények negatívak
- Mellrák szűrések
Az Országos Átfogó Rákhálózat szerint az emlőrák a nők egyik fő rákos oka. A Nemzeti Rákkutató Intézet becslései szerint várhatóan 2019-ben több mint 268 000 nőnél diagnosztizálják az emlőrákot. A korai emlőrák diagnózisának és kezelésének előrehaladása ellenére várhatóan több mint 41 760 nő fog meghalni 2019-ben.
Mellrák gének
Az emlőrák génjei genetikai mutációk (hibák), amelyek növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát. Az emlőrákkal összefüggésben azonosított genetikai mutációk egy része magában foglalja a BRCA1, BRCA2 és nem BRCA mutációkat, beleértve a PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 és NBN.
A mutációknak adott nevek gyakran a kromoszómán belüli helyükön, a tudóson vagy laboratóriumon alapulnak, amelyben felfedezték őket, vagy a gén normális működésének leírásán alapulnak.
Az emlőrák génjei számos mechanizmus révén növelhetik az emlőrák kockázatát. A szervezetben sok normális gén található, amelyek védekeznek a rák ellen. E gének hibái és változásai csökkentik a test természetes képességét a betegség elleni küzdelemben.
Például a PTEN-t ezen a néven hívják, mert a foszfatáz és a TENsin homológén mutációját írja le, amely normál körülmények között segít megelőzni a tumor növekedését. Ha ez a gén rendellenes, akkor lehetővé teszi a daganatok növekedését, és ennek a génnek a hibája az egyik emlőrákhoz kapcsolódó genetikai rendellenesség.
Előfordul, hogy egynél több emlőrák mutációja növeli az emlőrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázatát.
Ki vegye figyelembe a genetikai tesztelést
Az emlőrák genetikai vizsgálatát általában azoknál a nőknél végzik, akiknek a családjában erős a betegség. Bizonyíték van arra, hogy az emlőrákban szenvedő rokonok megnövelik annak esélyét, hogy egy vagy több emlőrák-gén futjon a családban.
A Nemzeti Átfogó Rákhálózat (NCCN) irányelvei szerint genetikai vizsgálat ajánlott azoknak a nőknek, akik megfelelnek bizonyos kritériumoknak:
- 50 éves kora előtt emlőrákos
- Bármely életkorban petefészekrák
- Vérrel rokon, akinek ismert emlőrák mutációja van (pl. BRCA), vagy vérrokona, akinek két vagy több primer emlőrákja volt
- Ha egynél több vérrokona van az emlőrákos család ugyanazon oldalán, legalább 50-es életkor előtt diagnosztizáltak, vagy mellrákban szenvedő férfi családtag van
Ezek mellett számos más kritérium is létezik, amelyeket az NCCN kockázati tényezőknek tekint, amelyek indokolttá teszik a genetikai értékelést. Az irányelvek elsősorban az emlőrák vagy a petefészekrák családtörténetét és személyes kórtörténetét, valamint más rákos megbetegedések személyes történetét foglalják magukban.
A genetikai terv a rákrólLaboratóriumi és otthoni tesztelés
Az emlőrák genetikai okainak diagnosztikai vizsgálatát hagyományosan orvosi körülmények között végezték, az orvos elrendelte és értelmezte a genetikai tesztet. Általában a genetikai tanácsadás és a kezelés megtervezése együtt zajlik.
Ennek előnyei között valószínűleg a mintáját megbízhatóan kezelik, és orvosa rákapcsolódik az eredményekre, amelyek segíthetnek a megállapítások értelmezésében.
Egészségbiztosítása fizethet vagy nem fizet az emlőrák klinikai genetikai vizsgálatáért, de nagyobb a valószínűsége annak, hogy a költségeket fedezik, ha megfelel a fent felsorolt ajánlott kritériumoknak. A biztosítás valószínűleg nem fedezi az otthoni genetikai tesztet.
A betegség súlyossága miatt azonban néhány nő úgy dönt, hogy genetikai vizsgálatot végez, még akkor is, ha egészségbiztosítása nem fedezi a költségeket. Megtehetik ezt klinikai körülmények között, vagy választhatnak otthoni tesztkészletek használatát.
Az otthoni tesztek könnyen hozzáférhetőek (sokan megrendelhetők online vagy akár megvásárolhatók egy gyógyszertárban), és néhányuknak megfizethetőbb árcímkéjük van, mint egy teszt, amelyet orvosán keresztül végeznek. De más fontos szempontokat is szem előtt kell tartani.
Pontosság
Az orvosa által használt laboratórium köteles betartani a szövetségi előírásokat és esetleg további állami követelményeket, amelyek a vizsgálat elvégzésével, a laboratóriumi szakemberek képesítésével és a minőség-ellenőrzési eljárásokkal kapcsolatosak. Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint ezek a szabványok (a Clinical Laboratory Improvement Amendments, vagy a CLIA) segítenek biztosítani a genetikai tesztek analitikai érvényességét - vagyis, hogy a teszt mennyire jósolja meg, hogy gén vagy genetikai változás van-e jelen vagy sem.
Az emlőrák vagy bármely más betegség esetében azonban nem minden közvetlen, a fogyasztók számára végzett genetikai teszt CLIA-tanúsított, így nem lehet biztos abban, hogy az eredmények pontosak-e. Ezenkívül a negatív vizsgálati eredmény azt jelentheti, hogy nincs meg az adott gén (ek), amelyet az otthoni teszt megvizsgál, de ez nem azt jelenti, hogy nincs más génje, amely befolyásolja a kockázatát.
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) arra figyelmeztet, hogy az otthoni teszteket nem szabad helyettesítőnek tekinteni az orvos értékelése során.
Eredmények elérése
Ha otthoni tesztet tesz, akkor sok szempontból egyedül van. Csak te kapod meg az eredményeket - és egyedül te döntöd el, hogy mit kezdj (vagy mit ne) velük. Bizonyos esetekben a pozitív eredmények érzelmi szorongást okozhatnak, amelyet egyébként orvos ellenőrizhet vagy kezelhet. Az is gyakori, hogy az emberek félreértelmezik az eredményeket és azok jelentőségét, pontatlan képet festve az emlőrák kockázatáról.
Valójában a szakértők aggodalmuknak adtak hangot amiatt, hogy az emlőrák önállóan végzett genetikai tesztje hamis biztonságérzetet adhat a nőknek és szeretteiknek, ha a teszt nem mutat hibás gént.
Néhány otthoni tesztkészlet tartalmaz egy telefonszámot, amelyet genetikai tanácsadásra hívhat. Bár ez plusz, nem szabad elvárni, hogy ugyanolyan segítséget kapjon a kezelési döntésekhez, mint akkor, amikor orvosához fordul. Pontos információt kaphat arról, hogy hány százalékban szenvednek specifikus génmutációt szenvedő betegek, akiknél például mellrák alakul ki, de ez az információ nem kerül összefüggésbe. a te teljes családi és kórtörténet, amely előnyt jelent az orvos.
Ha ilyen jelentős egészségügyi kérdésről van szó, a legtöbb nő számára előnyös lenne a betegséggel jártas orvosi csapat szakmai irányítása.
Mellrák génvizsgálati készletek
Az FDA által jóváhagyott első (és jelenleg az egyetlen) emlőrák géntesztet, a Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) jelentést a BRCA1 / BRCA2 (kiválasztott változatok) számára jóváhagyta az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) A tesztkészletet a 23andMe cég szállítja, amely népszerű jelentések készítésében, amelyek meghatározzák az ember származását és származási országát.
Az otthoni teszt három különböző BRCA1 és BRCA2 genetikai mutációt képes azonosítani, amelyek hajlamosak mellrákhoz társulni az askenázi zsidó származású nők körében. Jelentések szerint az askenázi nőknél, akiknek pozitív a genetikai rendellenességük tesztje, 50–75% -os esélyük lehet az emlőrák kialakulására, ami lényegesen magasabb, mint a mutációval nem rendelkező nők kockázata. Ezek a mutációk ritkán fordulnak elő. más etnikai populációkban.
Ezt a genetikai tesztet eredetileg a 23andMe bocsátotta rendelkezésre 2010-ben, és a szabályozó ügynökségek sürgetésére abbahagyták, amíg a további tesztek nem igazolták az eredmények pontosságát. Miután a további vizsgálatokat a szabályozási szabványok szerint jóváhagyták, a teszt ismét elérhetővé vált.
Az otthoni genetikai tesztek más cégeken keresztül érhetők el, és az emlőrákon kívül más betegségekre is genetikai vizsgálatokat végezhet. Bár más tesztkészletek értékes információkat szolgáltathatnak, a fogyasztók számára nehéz biztosan tudni. Mivel a szövetségi szinten nem jóváhagyott tesztkészletek nem estek át az FDA szigorú jóváhagyási folyamatán, nem világos, hogy működnek-e. És mivel az FDA nem szabályozza őket, előfordulhat, hogy nincs hozzáférése az adatokhoz és a nyilvántartásokhoz.
Részleges kép a kockázatáról
A 23andMe teszt több mint 1000 ismert BRCA mutációból csak hármat detektál. Számos más ismert emlőrák-gén létezik, sőt vannak más BRCA1 és BRCA2 genetikai mutációk is, amelyek a betegséghez kapcsolódnak.
Bár bizonyos fokig hasznos, ezt a fontos tényt szem előtt kell tartani. Az FDA a jóváhagyásról szóló közleményében ezt kiemelte, és így szólt: "Ez a teszt információkat nyújt bizonyos egyének számára, akiknek fokozott a kockázata, és akik másképp nem részesülhetnek genetikai szűrésben ... de sok kifogást tartalmaz."
Fontos, hogy ezt és minden „csináld magad” tesztet használd annak teljes tudatában, hogy mit tehet és mit nem.
A 6 legjobb DNS-tesztkészlet 2020-banOtthoni teszt elvégzése
Ha úgy dönt, hogy folytatja a mellrák barkácsolásának genetikai tesztjét, akkor idő előtt egyeztessen időpontot orvosával, hogy megbeszélje, mit kell tennie az eredménnyel, amikor bejönnek. Ha van barátja vagy családtagja jól érzi magát, ha megosztja ezt az élményt, magyarázza el tervét, és kérdezze meg, számíthat-e a támogatásukra.
Ha kereskedelemben kapható emlőrák genetikai tesztet szeretne elvégezni, megvásárolhatja online vagy a pulton kívül, és önállóan beadhatja a tesztet.
Egyszerűen összegyűjti a nyálmintát a csomagolás utasításainak megfelelően, megfelelően becsomagolja, hogy elküldje elemzés céljából, és megvárja az eredményeket.
Amikor az eredmények pozitívak
Ha pozitív eredménye van egy otthoni genetikai tesztnek, meg kell vitatnia és ellenőriznie kell eredményeit orvosával. Szüksége lehet további genetikai tesztekre, amelyek az otthoni tesztektől eltérő gének sokféleségét képesek azonosítani, vagy amelyek relevánsabbak a családi kórtörténet és a kockázati tényezők szempontjából.
Néhány nő, akinek ismert az emlőrák genetikai kockázata, további diagnosztikai vizsgálatok mellett döntött, mint például képalkotás és biopszia. Néhány nő még a drasztikusabb lépést is megtette, hogy megelőzően műtéti kezelést végez - még rák hiányában is.
Az emlőrák génjeiben szenvedő nőknek voltak olyan eljárásai, mint a mastectomia (a mell eltávolítása), az oophorectomia (a petefészkek eltávolítása) vagy a hysterectomia (a méh eltávolítása), mert egyes emlőrák mutációk a petefészek vagy a méh rákának fokozott kockázatával is társulnak .
Mindezeket szem előtt tartva világossá válik, hogy a további diagnózisra és a további kezelésre vonatkozó döntések nagyon összetettek és életváltoztatóak, és ehhez tapasztalt orvosi szakemberek közreműködésére és tanácsadására van szükség, akik látták a rákos megbetegedések és a kezelés eredményeit.
Korai stádiumú mellrák-döntés a tennivalókrólAmikor az eredmények negatívak
Nem világos, hogy pontosan miért és miért fordul elő az emlőrák. Jelenleg a legtöbb emlőrák nem kapcsolódik genetikai mutációhoz vagy családi / örökletes komponenshez. Sok nő, akinél emlőrák alakul ki, családjában elsőként szenvedi ezt a betegséget.
Az emlőráknak sokféle típusa létezik, például medulláris carcinoma, papilláris carcinoma, ductalis carcinoma és mások. E típusok mindegyike más és más megjelenéssel rendelkezik mikroszkóp alatt, és nagyon valószínű, hogy mindegyik típusnak más oka van. Nagyon valószínű, hogy az emlőrák minden egyes típusának több oka is van. Néhány kockázati tényező a dohányzás, a hormonterápiának való kitettség és az elhízás.
Ezért nagyon fontos, hogy ne vegyen normál vizsgálati eredményt, mivel 100% -ban megnyugtatja, hogy nem áll fenn az emlőrák kialakulásának kockázata. Ne feledje azt is, hogy az otthoni genetikai tesztek csak néhányat ismerhetnek fel az ismert emlőrák gének közül.
Az emlőrák ajánlott szűrése akkor is érvényes Önre, ha normális genetikai tesztet végez.
Mellrák szűrések
Fontos tudni, hogy akkor is kialakulhat a betegség, ha nincs olyan génje, amelyről ismert, hogy mellrákhoz kapcsolódik. A klinikai emlővizsgálatok (az éves kútellenőrzéskor), a mammográfiák (45 éves kortól kezdődően, hacsak orvosa másként nem javasolja) és a havi emlő önvizsgálatok a legmegbízhatóbb módszerek az emlőrák szűrésére.
Egy szó Verywellből
Ha hozzáfér egy olyan teszthez, amely képes megjósolni az esélyét egy súlyos betegséghez hasonló emlőrák kialakulásának esélyére, nehéz lehet úgy adni ezt a lehetőséget. Ezen a ponton azonban egy otthoni teszt csak néhányat képes azonosítani a sok emlőrák gén közül. Saját egészségének vállalása felhatalmazó lépés. Csak vegye figyelembe, hogy szüksége lesz orvosi, társadalmi és érzelmi támogatásra, ha pozitív eredményeket ér el. És ne feledje: Bár a negatív eredmény ideális, nem szabad megnyugvásként tekinteni arra, hogy soha nem fog mellrákot kapni.