Tartalom
Az arthrogryposis vagy az arthrogryposis multiplex congenita (AMC) az a rendellenességcsoport, amelyet a test egészében több ízületi kontraktúra kialakulása jellemez. A kontraktúra olyan állapot, amikor az ízület merevvé válik és hajlított vagy egyenes helyzetben rögzül, korlátozásokat okozva az ízület mozgásában.Az állapot a születés előtt alakul ki (ez veleszületett hiba), az Egyesült Államokban pedig 3000-5000 élveszületéskor körülbelül egyszer fordul elő, mind a férfiak, mind az etnikai háttérrel rendelkező nők esetében.
Egynél több testrészt kell érinteni ahhoz, hogy a rendellenességet arthrogryposisnak nevezzük. Ha veleszületett kontraktúra csak a test egy területén fordul elő (például a lábon, a lábbal nevezett állapotban), akkor ez egy elszigetelt veleszületett kontraktúra, és nem arthrogryposis.
Amikor a test két vagy több különböző területét érinti az arthrogryposis, az állapotot arthrogryposis multiplex congenita (AMC) néven is emlegethetjük, és néha mindkét nevet felcserélhető módon használják. Az AMC-nek több mint 150 típusa létezik, az amyoplasia a leggyakoribb és az összes AMC-eset több mint 40% -át teszi ki.
Gyakori okok
Az arthrogryposist általában a méhen belüli magzati mozgások csökkenése okozza. A magzatnak a végtagokban kell mozognia az izmok és az ízületek fejlesztéséhez. Ha az ízületek nem mozdulnak el, akkor az izület körül extra kötőszövet alakul ki és rögzíti a helyén. A csökkent magzati mozgások néhány oka:
- A központi idegrendszer fejlődési rendellenességei vagy működési zavarai (leggyakoribb ok), például spina bifida, agyi rendellenességek vagy gerincizom atrófia
- Örökletes neuromuszkuláris rendellenességek, például myotonikus dystrophia, myasthenia gravis vagy sclerosis multiplex
- Anyai fertőzések terhesség alatt, például német kanyaró (rubeola) vagy rubeola
- Az anyai láz hosszabb ideig 39 ° C (102,2 F) felett, vagy az anya testhőmérsékletének emelkedése, amelyet a pezsgőfürdőkben való tartós áztatás okoz
- Anyai expozíció olyan anyagoknak, amelyek károsíthatják a magzatot, mint például a kábítószerek, az alkohol vagy a fenitoinnak nevezett rohamok elleni gyógyszerek (Dilantin)
- A magzatvíz túl kevés vagy a magzatvíz krónikus szivárgása miatt csökken a magzat mozgástere
Tünetek
Az arthrogryposisban szenvedő csecsemőben található ízületi kontraktúrák gyermekenként eltérőek, de számos közös jellemző van:
- A lábak és a karok érintettek, a csukló és a boka a leginkább deformálódott (gondoljunk csak a magzatra, amely a méh belsejében fel van hajtva, majd ebben a helyzetben van rögzítve)
- A lábak és a karok ízületei egyáltalán nem tudnak mozogni
- A láb és a kar izma vékony, gyenge vagy akár hiányzik is
- A csípő elmozdulhat
Néhány arthrogryposisban szenvedő csecsemőnél arc deformitások, a gerinc görbülete, nemi szerv deformitása, szív- és légzőszervi problémák, valamint bőrhibák vannak.
Kezelés
Az arthrogryposisra nincs gyógymód, és a kezelés specifikus tünetekre irányul, amelyeket az egyén tapasztalhat. Például a korai erőteljes fizikoterápia elősegítheti az összehúzódott ízületek kinyújtását és a gyenge izmok fejlesztését. A sín is segíthet az ízületek nyújtásában, különösen éjszaka. Az ortopédiai műtét képes lehet az ízületi problémák enyhítésére vagy kijavítására is.
Az ultrahang vagy a komputertomográfia (CT) vizsgálata azonosíthatja a központi idegrendszer bármely rendellenességét. Ezek kezelése műtétet igényelhet, vagy nem. Lehetséges, hogy a veleszületett szívhibákat kijavítani kell.
Prognózis
Az arthrogryposisban szenvedő egyének élettartama általában normális, de szívhibák vagy központi idegrendszeri problémák megváltoztathatják. Általánosságban elmondható, hogy az amyoplasiában szenvedő gyermekek prognózisa jó, bár a legtöbb gyermek évekig intenzív terápiát igényel. Majdnem kétharmada képes járni (merevítővel vagy anélkül) és iskolába járni.