Tartalom
- Mi az alagille-szindróma?
- Mi okozza az alagille-szindrómát?
- Melyek az alagille-szindróma tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják az alagille-szindrómát?
- Hogyan kezelik az alagille-szindrómát?
- Melyek az alagille-szindróma szövődményei?
- Megelőzhető-e az alagille-szindróma?
- Alagille-szindrómával élni
- Mikor kell felhívni az orvost az alagille-szindróma miatt
- Főbb pontok
Mi az alagille-szindróma?
Az Alagille-szindróma egy örökletes állapot, amelyben az epe felépül a májban, mert túl kevés az epeutó az epe elvezetéséhez. Ez májkárosodást eredményez.
Mája epe képződik, amely segít eltávolítani a hulladékot a testéből. Ez a zsírok és a zsírban oldódó A, D, E és K vitamin emésztését is segíti. A szervezet ezeket a vitaminokat csak akkor tudja felhasználni, ha az elfogyasztott ételek zsírjával kombinálják őket. Az epeutak azok a csatornák, amelyek az epét mozgatják a májából. Ha nincs elegendő ilyen csatorna, az epe felhalmozódik a májában. Károsítja a májszöveteket, és végső soron a máj kudarcát okozhatja. A kezelési lehetőségek növekedésével az ilyen állapotú emberek hosszabb, kényelmesebb életet élnek, különösen, ha az állapotot korán fedezik fel. A gyermekkorban a szindrómával diagnosztizált emberek körülbelül 75% -a legalább 20 éves koráig él.
Mi okozza az alagille-szindrómát?
Az Alagille-szindróma összefügg a JAG1 génmutációval. Lehet, hogy szülőtől gyermekig átkerül. Ha egy szülője Alagille-szindrómában szenved, akkor 50% esélye van a betegség kialakulására. 70 000 csecsemő közül az egyikben jelenik meg, és mindkét nemnél előfordul. Az idő körülbelül felében azonban a mutáció új, és nem szülőtől származik.
Melyek az alagille-szindróma tünetei?
Az Alagille-szindróma tünetei általában az élet első két évében jelentkeznek. Az alábbiak az Alagille-szindróma leggyakoribb tünetei. A tüneteket azonban minden ember másképp tapasztalhatja. A tünetek a következők lehetnek:
Sárga bőr vagy szem. Az epét bilirubin nevű pigment színezi. Néhány olyan változás, amelyet akkor tapasztalhat, ha a máj nem képes elég jól megszabadulni az epétől, kapcsolódik ehhez a pigmenthez. Ha az epe nem hagyja el megfelelően a testét, sárgás bőr és sárgás lehet a szemfehérjében, az úgynevezett sárgaság. A széklet halvány, szürke vagy fehér lehet az epehiány miatt. A vizelete is sötétebb színű lehet. Az újszülöttnek néhány napig vagy hétig sárgasága lehet, amíg májja hatékonyabban működik.
Viszkető bőr. A megnövekedett bilirubin mennyisége viszketést okozhat, amelyet pruritusnak neveznek.
Késleltetett növekedés. Az Alagille-szindróma megnehezítheti a test számára a tápanyagok, például a zsírban oldódó vitaminok felhasználását. Ez befolyásolhatja a növekedést és a normális fejlődést.
Kemény bőr dudorok. A xantómáknak nevezett sárga növekedések kis mennyiségű zsírok, amelyek a test magas koleszterinszintje miatt a bőr alá gyűlnek.
Szív moraj. Ezt a normálnál keskenyebb erek okozzák, amelyek a vért a szívből a tüdőbe viszik.
Változások az erekben. A fej és a nyak erek rendellenesen kialakulhatnak. Más erek is kisebbek vagy szokatlan alakúak lehetnek. Ezek az erek változásai súlyos egészségügyi problémákhoz vezethetnek, például stroke-hoz.
Arc jellemzői. Az ebben az állapotban szenvedő gyermekek mélyen behúzott szemmel rendelkezhetnek; kiemelkedő, széles homlok; egyenes orr; és egy hegyes, kicsi áll. Ezek a jellemzők csak csecsemőkor után láthatók.
A gerinc növekedése megváltozik. A gerinc csontjai eltérően jelenhetnek meg a röntgensugaraknál, de általában nem okoznak nehézségeket a betegek számára, és szabad szemmel nem láthatók.
Vesebetegség. A vesék lehetnek kisebbek, cisztákat tartalmazhatnak, vagy egyszerűen kevésbé hatékonyan működnek.
Megnagyobbodott lép. Mivel a máj nem képes hatékonyan megszabadulni a felesleges folyadéktól, a vér visszaállhat a lépbe. Ez a lép duzzadását okozhatja. A lép feladata a vér tisztítása és a fertőzések megelőzése. A megnagyobbodott lép nagyobb valószínűséggel megsérül, különösen a sportjátékokban.
Fehér gyűrű a szemben. A szaruhártyán egy gyűrű, amelyet posterior embriotoxonnak neveznek, a szindróma klasszikus jele. A gyűrű szemvizsgálat során látható.
Az Alagille-szindróma tünetei más egészségügyi állapotokra vagy problémákra hasonlíthatnak. A diagnózis érdekében mindig forduljon egészségügyi szolgáltatójához.
Hogyan diagnosztizálják az alagille-szindrómát?
Egészségügyi szolgáltatója vizsgálatot végez és kórtörténetet szerez. Más tesztek elvégezhetők annak értékelésére, hogy Alagille-szindrómája van-e:
Májbiopszia
Szív- és érvizsgálatok
Szemvizsgálatok
Gerincröntgen
Hasi ultrahang
Vesefunkciós tesztek
Genetikai tesztelés
Az Alagille-szindróma diagnózisát egy májbiopszia igazolja, amely a normálnál kevesebb epevezetéket mutat, és ezek közül legalább 3:
Az Alagille-szindrómára jellemző arcformák
Szokatlan csont- / gerincszerkezetek, például pillangócsigolyák
Szokatlan szív / erek szerkezete vagy szív moraj
Májproblémák
Jellegzetes fehér gyűrű a szaruhártyán
Hogyan kezelik az alagille-szindrómát?
Egészségügyi szolgáltatója az alábbiak alapján fogja kitalálni a legjobb kezelést:
A korod
Általános és korábbi egészségi állapota
Milyen beteg vagy
Mennyire tudja kezelni az adott gyógyszereket, eljárásokat vagy terápiákat
Várhatóan meddig tart az állapot
Véleménye vagy preferenciája
Az Alagille-szindróma specifikus kezelései a következők lehetnek:
Gyógyszer az epe áramlásának növelésére a májból
Gyógyszer a viszketési érzések enyhítésére
Bőrápolás, például hidratáló krémek a viszketés csökkentésére
Vitamin-kiegészítők
Kalóriatartalmú étrend-kiegészítők
Műtét az epe átirányítására, hogy kevesebb bilirubin kerüljön a vérbe
Májtranszplantáció májelégtelenség esetén
Melyek az alagille-szindróma szövődményei?
Vérzés az agyba
Csonttörések
Halál
Késleltetett szellemi vagy fizikai növekedés vagy boldogulás sikertelensége
Hasmenés
Szívbetegség
Veseelégtelenség
Májelégtelenség, amely az érintettek körülbelül 15% -ában fordul elő
Alultápláltság
Hasnyálmirigy-betegség
Szemproblémák
Megelőzhető-e az alagille-szindróma?
A genetikai vizsgálatok és a családon belüli öröklődő kockázatok megbeszélése segíthet megalapozott döntések meghozatalában a betegség megelőzésével kapcsolatban a következő generációkban.
Alagille-szindrómával élni
Az Alagille-szindróma számos szervet és az életed aspektusát érinti. Győződjön meg róla:
Szorosan működjön együtt orvoscsoportjával az epeáramlás növelése és az epe-mentéssel kapcsolatos tünetek, például viszketés kezelésére.
Tegyen fel kérdéseket, ha nem érti a gyógyszerek használatát.
Kövesse az étrend vagy az életmód megváltoztatására vonatkozó utasításokat az egészség és a kényelem javítása érdekében.
Mikor kell felhívni az orvost az alagille-szindróma miatt
Az Alagille-szindrómának széleskörű hatásai vannak, amelyek az évek múlásával eltérőek lehetnek, és a kezelést módosítani kell. Beszéljen orvosával, hogy megtudja, mely tünetek és azonnali orvosi ellátás szükséges. Általában figyeljen a fent felsorolt tünetekre. Ha a tünetek a kezelés ellenére súlyosbodnak, vagy új tünetek jelennek meg, forduljon orvosához.
Főbb pontok
Az Alagille-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben a májban a normálnál kevesebb epevezeték van.
Az Alagille-szindróma átadható a szülőtől a gyermekhez, vagy természetesen előfordulhat.
Az Alagille-szindróma nemcsak a májat érinti, hanem bőr-, szív-, arc-, vese- és szem rendellenességeket is okozhat.
Az Alagille-szindróma kezelése megelőzheti vagy minimalizálhatja a szövődményeket és javíthatja az életminőséget.
A kezelésnek idővel megváltoznia kell, ezért fontos, hogy együttműködjön az egészségügyi szolgáltatóval.
A genetikai tanácsadás segíthet megérteni családjának az Alagille-szindróma kockázatát.