A 7 éves Ellie McGinn Johns Hopkins orvostanhallgatókat tanít a mitokondriális betegségről

Ellie McGinnnek ritka genetikai betegsége van, amely a sejtjeinek erőműveit érinti, az úgynevezett mitokondriumokat. A mitokondriális rendellenességek osztályának részeként Ellie és édesapja megosztotta tapasztalatait a betegséggel kapcsolatban Johns Hopkins orvostanhallgatókkal. Ellie-t a Kennedy Krieger Intézet és a Johns Hopkins McKusick-Nathans Genetikai Orvostudományi Intézet (IGM) orvosai kezelik. További információ az IGM-ről itt: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Vagy nézzen meg többet Ellie történetéből a http://acureforellie.org/ oldalon. 0: 00.8 Amikor valaki Johns Hopkinsnál tart órát, a hallgatók hallgatnak. 0: 04.9 De ha valaki hétéves, 0: 07.0, a közönség a helye szélére lép. 0: 09.9 Ismerje meg Ellie McGinnt, 0: 11.1. Egy energikus lányt, akinek ritka genetikai rendellenessége van, LBSL néven. 0: 15.6 Nagyon fájt a lábam, és elkezdtem zuhanni. 0: 19.8 Ma meglátogatja Johns Hopkins-t, hogy segítsen a tanulóknak jobban megérteni az állapotát, amely hatással van a mitokondriumokra a 0: 26.1 sejtjeiben, különösen az agyában és a gerinc akkordjában. 0: 29.8 Lábfájdalomban és alacsony egyensúlyban, 0: 33.6 lényegében agybetegségben nyilvánul meg, ahol a 0: 36.6 fontos alkotóeleme az állapota miatt nem termelődik. 0: 40.0 Oly ritka, kevesebb, mint 100 eset ismert. 0: 43.5 A diagnózis és a kezelés megnehezítése. 0: 45.9 A legnagyobb akadály valóban egy betegség kezelésére szolgál: 0: 48.9-nek mérhető célt kell kitűznie az eredmény érdekében. 0: 51.0 És nagyon ritka betegségek esetén nagyon nehéz kideríteni, hogy mi a mérhető cél 0: 53.8. 0: 55.1 Ezért Ellie és 0: 55.9 apja mindent megtesznek, hogy segítsenek az orvosoknak, és a 0: 58.2 diákok megtanulják, hogyan kell kezelni az ilyen állapotú gyermekeket. 1: 01.1 Amerika 1: 02.4 legjobb orvosainak következő fordulója erről értesül. 1: 04.9 Aktív módon hallanak róla, és 1: 06.4 kapcsolatba lépnek egy olyan gyermekkel, aki valóban 1: 09.0-s betegségben szenved. 1: 09.7 Mit gondolsz? Mi a kedvenc ételed? 1: 11.8 Teke. 1: 13.2 [NEVET] Azt akarom, hogy a tanulók 1: 15.5 emlékezzenek erre az élményre, emlékezzenek Ellie-re, 1: 17.5 emlékezzenek a családjára és vigyék őket a jövõbe 1: 19.5 Akár 1: 21.0-t választanak, hogy folytassák, vagy csak látják a türelmes és 1: 22.9 felismerve kicsit mélyebben kellene gondolkodnom. 1: 25.6 Annak ellenére, hogy nincs ismert gyógymód, Ellie folytatja az 1: 29.3-at, hogy inspirálja az orvostudomány jövőjét itt, a Johns Hopkins 1: 33.1-ben, abban a reményben, hogy egyszer csak találnak gyógyszert a hozzá hasonló 1: 36.6-os gyerekekre. a világ. 1: 39.3 ZENE