Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Az angelmán szindróma (AS) olyan genetikai állapot, amely problémákat okoz a gyermek testének és agyának kialakulásának módjában. A szindróma születéskor (veleszületett) van jelen. Gyakran azonban nem diagnosztizálható 6–12 hónapos korig. Ez az, amikor a legtöbb esetben előfordulnak a fejlesztési problémák.
Okoz
Ez a feltétel magában foglalja a gént UBE3A.
A legtöbb gén párban van. A gyermekek minden szülőtől kapnak egyet. A legtöbb esetben mindkét gén aktív. Ez azt jelenti, hogy a sejtek mindkét gén információját használják. A ... val UBE3A gén, mindkét szülő továbbadja, de csak az anyától átadott gén aktív.
Az angelmán szindróma leggyakrabban azért fordul elő, mert UBE3A az anya nem továbbítja azt. Bizonyos esetekben az AS akkor keletkezik, ha két példánya van UBE3A gén származik az apától, és egyik sem származik az anyától. Ez azt jelenti, hogy egyik gén sem aktív, mert mindkettő az apától származik.
Tünetek
Újszülötteknél és csecsemőknél:
- Az izomtónus elvesztése (floppiness)
- Hibaelhárítás
- Gyomorégés (savas reflux)
- Remegő kar- és lábmozgások
Kisgyermekeknél és idősebb gyermekeknél:
- Instabil vagy rángatózó séta
- Kis beszéd
- Boldog, izgalmas személyiség
- Nevetve és mosolyogva gyakran
- Könnyű haj, bőr és szemszín a többi családhoz képest
- Kis fejméret a testhez viszonyítva, a fej hátsó lapja
- Súlyos szellemi fogyatékosság
- A rohamok
- A kezek és a végtagok túlzott mozgása
- Alvási problémák
- Nyelvhajlás, drooling
- Szokatlan rágási és nyálkás mozgások
- Keresztezett szemek
- Séta a felemelt karokkal és a kezek integetett
A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek 6–12 hónapig nem mutat tüneteket. Ez akkor fordul elő, amikor a szülők észrevehetik gyermekük fejlődésének késedelmét, például nem másznak vagy beszélgetni kezdnek.
A 2 és 5 év közötti gyermekek olyan tüneteket mutatnak, mint a rángatózó gyaloglás, boldog személyiség, gyakran nevetve, beszéd nélkül és szellemi problémák.
Vizsgák és tesztek
A genetikai vizsgálatok diagnosztizálhatják az Angelman szindrómát. Ezek a tesztek:
- Hiányzó kromoszómák
- DNS-teszt, hogy megnézzük, hogy a gén másolatai mindkét szülőből inaktív vagy aktív állapotban vannak-e
- Génmutáció a gén anyjának másolatában
Más tesztek magukban foglalhatják:
- Agyi MRI
- EEG
Kezelés
Az Angelman szindróma nem gyógyít. A kezelés segít az állapot által okozott egészségügyi és fejlesztési problémák kezelésében.
- A görcsoldó gyógyszerek segítenek a görcsök szabályozásában
- A viselkedési terápia segít a hiperaktivitás, az alvási problémák és a fejlesztési problémák kezelésében
- A foglalkozási és beszédterápia a beszédproblémákat kezeli és az életképességet tanítja
- A fizikai terápia segít a gyaloglás és a mozgás problémáiban
Támogató csoportok
Angelman szindróma alapítvány: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (előrejelzés)
Az emberek, akiknek AS-je van, normális élettartam közelében állnak. Sokan barátságosak és szociálisan kölcsönhatásba lépnek. A kezelés javítja a funkciót. Az AS-ekkel rendelkező emberek nem tudnak egyedül élni. Lehet, hogy bizonyos feladatokat megtanulhatnak és másokkal élhetnek egy felügyelt csoportban.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Súlyos rohamok
- Gastroösophagealis reflux (gyomorégés)
- Scoliosis (ívelt gerinc)
- Véletlen sérülés az ellenőrizetlen mozgások miatt
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke tünetei vannak ennek az állapotnak.
Megelőzés
Nincs mód az Angelman-szindróma megelőzésére. Ha gyermeke van az AS-ben, vagy ha családi állapotban van, akkor érdemes beszélni a szolgáltatójával, mielőtt terhes lenne.
Irodalom
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman szindróma. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoni Egyetem; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Hozzáférés: 2017. augusztus 1.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A betegség kromoszómális és genomiális alapja: az autoszómák és a nemi kromoszómák rendellenességei. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.