Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A neurális ceroid lipofuscinák (NCL) az idegsejtek ritka rendellenességeinek csoportjára utalnak. Az NCL-t családok (öröklött) átadják.
Ezek az NCL három fő típusa:
- Felnőtt (Kufs vagy Parry betegség)
- Juvenile (Batten-kór)
- Késői csecsemő (Jansky-Bielschowsky-kór)
Okoz
Az NCL a lipofuscin nevű abnormális anyag felhalmozódását jelenti az agyban. Az NCL-t úgy gondolják, hogy az agyi fehérjék eltávolítására és újrahasznosítására való képessége okozta problémák.
A lipofuscinák autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy minden szülő átadja a gén nem munkás példányát a gyermek számára az állapot kialakításához.
Az NCL csak egy felnőtt altípusa öröklődik autoszomális domináns tulajdonságként.
Tünetek
Az NCL tünetei:
- Rendellenesen megnövekedett izomtónus vagy görcs
- Vakok vagy látási problémák
- Elmebaj
- Az izom koordináció hiánya
- Szellemi fogyatékosság
- Mozgási zavar
- Beszédvesztés
- A rohamok
- Stabil járás
Vizsgák és tesztek
A rendellenesség születéskor látható, de általában gyermekkorban sokkal később diagnosztizálódik.
Vizsgálatok:
- Autofluoreszcencia (könnyű technika)
- EEG (az agy elektromos aktivitását méri)
- A bőrbiopszia elektronmikroszkópiája
- Elektroretinogram (szemvizsgálat)
- Genetikai tesztelés
- MRI vagy CT vizsgálata az agyból
- Szövet biopszia
Kezelés
Az NCL rendellenességeknél nincs gyógyítás. A kezelés az NCL típusától és a tünetek mértékétől függ. Az Ön egészségügyi szolgáltatója izomrelaxánsokat írhat elő az ingerlékenység és az alvászavarok kezelésére. A rohamok és a szorongás kezelésére a gyógyszerek is rendelhetők. Az NCL-ben szenvedő személynek szüksége lehet egész életen át tartó segítségre és gondozásra.
Támogató csoportok
A következő források további információkat tudnak nyújtani az NCL-ről:
- Genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Betegség Támogatási és Kutatási Egyesület - bdsra.org
Outlook (előrejelzés)
Minél fiatalabb a személy, amikor a betegség megjelenik, annál nagyobb a fogyatékosság és a korai halálozás kockázata. Azok, akik korán fejtik ki a betegséget, olyan látási problémákat okozhatnak, amelyek a vaksághoz és a mentális funkciókkal kapcsolatos problémákhoz vezetnek. Ha a betegség az első életévben kezdődik, valószínű, hogy a 10 éves korú halál.
Ha a betegség felnőttkorban jelentkezik, a tünetek enyhébbek lesznek, látásvesztés és normális várható élettartam nélkül.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- A látáskárosodás vagy a vakság (a betegség korai kialakulásával)
- Mentális károsodás, kezdve a súlyos fejlődési késésektől a születéskor a demenciáig az élet későbbi szakaszában
- Merev izmok (az izomtónust szabályozó idegrendszeri súlyos problémák miatt)
A személy teljes mértékben függhet másoktól a napi tevékenységekhez.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja szolgáltatóját, ha gyermeke vakság vagy szellemi fogyatékosság tüneteit mutatja.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás akkor ajánlott, ha családja ismert NCL-előzményekkel rendelkezik. Előfordulhat a prenatális vizsgálatok, vagy a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD), az adott betegség típusától függően. A PGD-ben egy embriót vizsgálnak abnormalitásokkal szemben, mielőtt beültetnék a nő méhébe.
Alternatív nevek
Lipofuscinoses; Batten-betegség; Jansky-Bielschowsky; Kufs-betegség; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori betegség; Hagberg-Santavuori betegség
Irodalom
Elitt CM, Volpe JJ. Az újszülött degeneratív rendellenességei. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT és munkatársai, szerk. Volpe újszülött neurológiája. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.
Glykys J, Sims KB. A neuronális ceroid lipofuscinosis rendellenességek. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaiman gyermekgyógyászati neurológiája: elvek és gyakorlat. 6. ed. Elsevier; 2017: 48. fejezet.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizoszomális tárolási betegségek. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, szerk. Nathan és Oski gyermek- és gyermekkori hematológiája és onkológiája. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. fejezet.
Kwon JM. A gyermekkor neurodegeneratív rendellenességei: neuronális ceroid lipofuscinosok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.