Myelomeningocele

Tartalom

• Okoz
• Tünetek
• Vizsgák és tesztek
• Kezelés
• Támogató csoportok
• Outlook (előrejelzés)
• Lehetséges komplikációk
• Mikor forduljon orvoshoz
• Megelőzés
• Alternatív nevek
• Beteg utasítások
• képek
• Irodalom
• Felülvizsgálat dátuma: 17/13/2017

A myelomeningocele olyan születési rendellenesség, amelyben a gerinc és a gerinccsatorna nem szűnik meg a születés előtt.

Az állapot egy spina bifida típus.

Okoz

Általában a terhesség első hónapjában a baba gerincének (vagy gerincének) két oldala összekapcsolódik, hogy lefedje a gerincvelőt, a gerincvelői idegeket és a meningeseket (a gerincvelőt lefedő szöveteket). A fejlődő agyat és gerincet ezen a ponton idegcsőnek nevezik. A Spina bifida olyan születési rendellenességre utal, amelyben a gerinc területén lévő idegi cső nem záródik le teljesen.

A myelomeningocele egy neurális csőhiba, amelyben a gerinc csontjai nem teljesen alakulnak ki. Ez egy nem teljes gerinccsatornát eredményez. A gerincvelő és a meninges (a gerincvelőt lefedő szövetek) a gyermek hátából nyúlik ki.

A myelomeningocele minden 4.000 csecsemőre 1-et érinthet.

A többi spina bifida eset leggyakrabban:

• Spina bifida occulta, olyan állapot, amelyben a gerinc csontjai nem záródnak be. A gerincvelő és a meninges a helyén marad, és a bőr általában a hibát fedi le.
• Meningoceles, olyan állapot, ahol a meninges a gerinchibától kiálló. A gerincvelő a helyén marad.

Más, veleszületett rendellenességek vagy születési rendellenességek is jelen lehetnek a myelomeningocele-ben szenvedő gyermeknél. A myelomeningocele tíz gyermekéből nyolc van hidrocefalusz.

A gerincvelő vagy izom-csontrendszer egyéb rendellenességei láthatók, köztük:

• Syringomyelia (a gerincvelő folyadékkal töltött cisztája)
• Csípő diszlokáció

A myelomeningocele oka nem ismert. Úgy tűnik azonban, hogy a női testben lévő fólsav alacsony szintje a terhesség kezdete előtt és alatt jelentkezik az ilyen típusú születési rendellenességekben. A folsav (vagy folsav) fontos az agy és a gerincvelő kialakulásához.

Ha a gyermek myelomeningocele-szel születik, a család jövőbeni gyermekei nagyobb kockázatot hordoznak, mint az általános népesség. Sok esetben azonban nincs családi kapcsolat. Az olyan tényezők, mint a cukorbetegség, az elhízás, és a rohamellenes gyógyszerek alkalmazása az anyában növelheti ennek a hibának a kockázatát.

Tünetek

Egy újszülöttnek, akinek ez a rendellenessége van, nyitott vagy folyadékkal töltött zsák van a középső és a hátsó hátoldalon.

A tünetek a következők lehetnek:

• A húgyhólyag vagy a bélrendszer elveszítése
• Részleges vagy teljes érzéshiány
• A lábak részleges vagy teljes bénulása
• Az újszülött csípőjének, lábának vagy lábának gyengesége

Egyéb jelek és / vagy tünetek lehetnek:

• Rendellenes lábak vagy lábak, mint pl
• A koponya belsejében lévő folyadék felépítése

Vizsgák és tesztek

A prenatális szűrés segíthet észlelni ezt a feltételt. A második trimeszterben a terhes nők vérvizsgálatot kaphatnak, amelyet négyszeres képernyőnek neveznek. Ez a vizsgálati képernyők a myelomeningocele, a Down-szindróma és a gyermek egyéb veleszületett betegségei számára. A legtöbb spina bifida-val ellátott nőnél nagyobb a fehérje, az anyai alfa-fetoprotein (AFP).

Ha a négyszeres képernyővizsgálat pozitív, további vizsgálatra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Ilyen tesztek lehetnek:

• Terhesség ultrahang
• magzatvíz mintavétel

A myelomeningocele a gyermek születése után látható. A neurológiai vizsgálat azt mutathatja, hogy a gyermek az idegrendszeri funkciók elvesztésével jár a hiba alatt. Például megnézheti, hogy a csecsemő hogyan reagál a pinpricksre különböző helyeken, ahol megmondhatja, hogy a baba hogyan érzi az érzéseket.

A születés után elvégzett vizsgálatok a röntgen, az ultrahang, a CT vagy a gerincvelői MRI lehetnek.

Kezelés

Az egészségügyi szolgáltató javasolhatja a genetikai tanácsadást. Egyes esetekben, amikor a terhesség korai szakaszában súlyos hibát észlelnek, megfontolható a végződés (abortusz). Azonban a méhen belüli műtéti beavatkozás (a baba megszületése előtt) csökkentheti a későbbi szövődmények kockázatát.

Miután a baba megszületett, a leggyakrabban az élet első napjaiban javasoljuk a műtétet a hiba javítására. A műtét előtt a csecsemőt óvatosan kell kezelni, hogy csökkentse a sérült gerincvelőt. Ez magában foglalhatja:

• Különleges gondozás és pozícionálás
• Védőeszközök
• Változások a kezelési, etetési és fürdési módszerekben

A hidrocefalusú gyermekek számára szükség lehet egy kamraioperitonealis shuntra. Ez segít az ürülékből (agyban) az extra folyadékot a hasüregbe (a hasban).

Az antibiotikumok alkalmazhatók fertőzések, például meningitis vagy húgyúti fertőzések kezelésére vagy megelőzésére.

A legtöbb gyermeknek szüksége lesz az egész életen át tartó kezelésre a gerincvelő és a gerincvelői idegek károsodása miatt.

Ebbe beletartozik:

• Húgyhólyag- és bélproblémák - A húgyhólyag fölötti enyhe lefelé irányuló nyomás segíthet a hólyag kiürítésében. Szükség lehet a csatornákra is, amelyeket katétereknek neveznek. A bélképzési programok és a magas rosttartalmú étrend javíthatja a bélműködést.
• Izom- és ízületi problémák - Ortopédiai vagy fizikai terápia lehet szükség az izom-csontrendszeri tünetek kezelésére. A zárójeleket szükség lehet. Sok myelomeningocele-val rendelkező ember elsősorban kerekesszéket használ.

A nyomon követési vizsgálatok általában a gyermek egész életében folytatódnak. Ezek a következők:

• Ellenőrizze a fejlődési folyamatot
• Kezelje az összes szellemi, neurológiai vagy fizikai problémát

Az ápolók, a szociális szolgáltatások, a támogató csoportok és a helyi ügynökségek látogatása érzelmi támogatást nyújthat, és segíthet a gyermek gondozásában olyan myelomeningocelénél, akinek jelentős problémái vagy korlátai vannak.

Támogató csoportok

Hasznos lehet a spina bifida támogató csoportban való részvétel.

Outlook (előrejelzés)

A myelomeningocele leggyakrabban sebészeti úton korrigálható, de az érintett idegek még mindig nem működnek megfelelően. Minél nagyobb a hiba helye a baba hátán, annál idegesebb lesz az ideg.

A korai kezelés során az életkort nem érinti súlyosan. A vizelet gyenge vízelvezetéséből adódó veseproblémák a leggyakoribb halálok.

A myelomeningocele-val rendelkező legtöbb gyermeknek normális intelligenciája lesz. A hidrocefalusz és a meningitis kockázata miatt azonban ezeknek a gyerekeknek többsége tanulási problémákkal és görcsrohamokkal jár.

A gerincvelőn belüli új problémák később alakulhatnak ki, különösen, ha a gyermek a serdülőkorban gyorsan növekszik. Ez több funkcióveszteséghez, valamint ortopédiai problémákhoz vezethet, mint pl. A skoliozis, a láb vagy a boka deformitása, a csípő csípője és az ízületi szorítás vagy a kontraktúrák.

Sok myelomeningocele-val rendelkező ember elsősorban kerekesszéket használ.

Lehetséges komplikációk

A spina bifida szövődményei lehetnek:

• Traumás születés és a baba nehéz átadása
• Gyakori húgyúti fertőzések
• Folyadék felhalmozódása az agyon (hidrocefalusz)
• A bél- vagy húgyhólyag-szabályozás csökkenése
• Agyi fertőzés (meningitis)
• A lábak tartós gyengesége vagy bénulása

Lehet, hogy ez a lista nem teljes.

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Egy újszülött csecsemő gerincén egy zsák vagy nyitott terület látható
• A gyermek késik a gyaloglásban vagy másznak
• Fejlődnek a hidrocefalusz tünetei, köztük a puha folt, ingerlékenység, extrém álmosság és táplálkozási nehézségek
• A meningitis tünetei alakulnak ki, beleértve a láz, a merev nyak, az ingerlékenység és a magas hangú sírás

Megelőzés

A folsav-kiegészítők segíthetnek csökkenteni a neurális csőhibák, például a myelomeningocele kockázatát. Javasoljuk, hogy minden nő, aki a terhességet figyelembe veszi, naponta 0,4 mg folsavat kap. A nagy kockázatú terhes nőknek nagyobb adagot kell adniuk.

Fontos megjegyezni, hogy a folsav hiányosságait a terhesség megkezdése előtt ki kell javítani, mert a hibák nagyon korán fejlődnek ki.

Azok a nők, akik terhesek a terhességre, átvizsgálhatók a folsav mennyiségének meghatározására a vérükben.

Alternatív nevek

meningomyelokelét; Spina bifida; Vágási gerinc; Neurális csőhiba (NTD); Születési hiba - myelomeningocele

Beteg utasítások

• Ventriculoperitonealis shunt - kisülés

képek

• 

  
  Spina bifida

• 

  
  Spina bifida (súlyossági fok)

Irodalom

Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Állásfoglalás a magzati myelomeningocele javításáról. Am J Obstet Gynecol. 2014-ig; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.

Szülészeti gyakorlat, anyai és magzati gyógyszer társadalma. Amerikai Szülészeti és Nőgyógyász Kollégium. ACOG bizottsági sz. 720: anyai-magzati műtét a myelomeningocele esetében. Obstet Gynecol. 2017-re; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.

Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis alapozók. 2015-ig; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. fejezet.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 715. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 17/13/2017

Aktualizálta: Kimberly G. Lee, MD, MSC, IBCLC, Gyermekgyógyászati ​​Doktori, Neonatológiai Osztály, Dél-Karolina Orvostudományi Egyetem, Charleston, SC. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.