Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 5/2/2017
Az Ito (HMI) hipomelanosis nagyon ritka születési rendellenesség, amely szokatlan, világos színű (hipopigmentált) bőrfoltokat okoz, és a szem-, idegrendszeri és csontrendszeri problémákkal járhat.
Okoz
Az egészségügyi szolgáltatók nem ismerik a HMI pontos okát, de úgy vélik, hogy a gének problémája. A lányoknál kétszer gyakrabban fordul elő, mint a fiúknál.
Tünetek
A bőrproblémák a leggyakrabban láthatóak, amikor a gyermek körülbelül 2 éves.
Más tünetek alakulnak ki, amikor a gyermek nő, és lehetnek:
- Keresztezett szemek (strabismus)
- Hallási problémák
- Megnövekedett testszőr (hirsutizmus)
- Gerincferdülés
- A rohamok
- Csíkos, borított vagy foltos bőrfoltok a karok, lábak és a test közepén
- Szellemi fogyatékosság, beleértve az autizmus spektrumát és a tanulási fogyatékosságot
- Száj- vagy fogproblémák
Vizsgák és tesztek
A bőrelváltozások ultraibolya fény (fa lámpa) vizsgálata segíthet a diagnózis megerősítésében.
Az elvégzendő vizsgálatok a következők bármelyikét tartalmazhatják:
- A feje CT vagy MRI vizsgálata görcsrohamokkal és idegrendszeri tünetekkel rendelkező gyermek számára
- A csontrendszeri problémákkal küzdő gyermek röntgenfelvétele
- EEG az agy elektromos aktivitásának mérésére rohamokkal rendelkező gyermekben
- Genetikai tesztelés
Kezelés
A bőrfoltok kezelésére nincs szükség. A foltok fedezésére kozmetikumok vagy ruházat használható. A rohamokat, a skolioziót és más problémákat szükség szerint kezeljük.
Outlook (előrejelzés)
Az Outlook függ a kialakuló tünetek típusától és súlyosságától. A legtöbb esetben a bőr színe végül normálisvá válik.
Lehetséges komplikációk
A HMI-ből eredő problémák a következők:
- A scoliosis okozta kellemetlen érzés és gyalogos problémák
- A fizikai megjelenéshez kapcsolódó érzelmi szorongás
- Szellemi fogyatékosság
- A rohamok által okozott sérülés
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha gyermeke szokatlan mintázattal rendelkezik a bőr színére. A szokatlan minták azonban valószínűleg más okot okoznak, mint a HMI.
Alternatív nevek
Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanosis
Irodalom
Habif TP. Fényhez kapcsolódó betegségek és a pigmentáció rendellenességei. In: Habif TP, szerk. Klinikai bőrgyógyászat: színes útmutató a diagnózishoz és a terápiához. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19. fejezet.
Patterson JW. A pigmentáció zavarai. In: Patterson JW, ed. Weedon bőr patológiája. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 10. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 5/2/2017
Aktualizálta: David L. Swanson, MD, Orvosi bőrgyógyászati alelnök, Dermatológiai docens, Mayo Orvosi Iskola, Scottsdale, AZ. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.