Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 18/24/2018
A nem neves bazális sejtes karcinóma szindróma a családok által átadott hibák csoportja. A rendellenesség a bőr, az idegrendszer, a szem, az endokrin mirigyek, a húgyúti és a reproduktív rendszerek, valamint a csontok.
Szokatlan arc-megjelenést és nagyobb kockázatot jelent a bőrrák és a nem rákos daganatok esetében.
Okoz
A nem neves bazális sejtes karcinóma nevus szindróma ritka genetikai állapot. A szindrómához kapcsolódó gént PTCH-ként ("patched") ismerik.
A gént a családokon keresztül autoszomális domináns tulajdonságként továbbítják. Ez azt jelenti, hogy a szindróma fejlődik, ha bármelyik szülő átadja a gént.
Tünetek
A zavar főbb tünetei a következők:
- Egyfajta bőrrák, úgynevezett bazális sejtes karcinóma, amely a pubertás idején alakul ki
- Az állkapocs nem rákos daganata, amit kerotocisztikus odontogén tumornak neveznek, amely a pubertás idején is kialakul
Egyéb tünetek a következők:
- Széles orr
- Szájpadhasadék
- Nehéz, kiemelkedő homlok
- Az állkapocs, amely kinyílik (egyes esetekben)
- Széles szeme
- Pálcák és talpok
Az állapot befolyásolhatja az idegrendszert és a következőket eredményezheti:
- Vakság
- Süketség
- Szellemi fogyatékosság
- A rohamok
- Az agy tumorai
Az állapot csonthibákhoz is vezet, többek között:
- A hátsó görbület (skoliozis)
- Súlyos hátul görbülete (kyphosis)
- Rendellenes bordák
Vizsgák és tesztek
Családtörténetben előfordulhat ez a rendellenesség és a múltban a bazális sejt bőrrákok.
A tesztek feltárhatják:
- Agydaganatok
- Ciszták az állkapocsban, amelyek rendellenes fogfejlődéshez vagy az állkapocs töréséhez vezethetnek
- Hibák a szem színezett részén (írisz) vagy lencséjén
- Fejduzzanat az agy folyadékának következtében (hidrocefalusz)
- Borda rendellenességek
Az elvégzendő tesztek a következők:
- A szív echokardiogramja
- Genetikai vizsgálat (egyes betegeknél)
- Az agy MRI
- A daganatok bőrbiopsziája
- A csontok, a fogak és a koponya röntgensugara
- Ultrahang, hogy ellenőrizze a petefészek tumorokat
Kezelés
Fontos, hogy a bőrgyógyász (bőrgyógyász) gyakran megvizsgálja, hogy a bőrrák kezelése még mindig kicsi legyen.
Az ilyen betegségben szenvedő személyeket más szakemberek is láthatják és kezelhetik, attól függően, hogy a test melyik része van érintett. Például egy rákos szakorvos (onkológus) kezelheti a szervezetben a tumorokat, és egy ortopéd sebész segíthet a csontproblémák kezelésében.
Támogató csoportok
Ezek a csoportok több információt tudnak nyújtani a nemoid bazális sejtes karcinóma szindrómáról:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (előrejelzés)
A jó eredmény elérése érdekében fontos a különböző orvosok gyakori követése.
Lehetséges komplikációk
Azok az emberek, akiknek ez a feltétele van:
- Vakság
- Agytumor
- Süketség
- törések
- A petefészek daganatai
- Szív fibromák
- A bőrkárosodás és a bőrrák okozta súlyos hegesedés
Mikor forduljon orvoshoz
Felhívást kérhet az egészségügyi szolgáltatóval, ha:
- Önnek vagy bármely családtagnak van nemoid bazális sejtes karcinóma szindróma, különösen, ha gyermeke van.
- Van egy gyermeke, akinek ez a rendellenesség tünetei vannak.
Megelőzés
A szindróma családtörténetével rendelkező párok a terhesség megkezdése előtt megfontolhatják a genetikai tanácsadást.
A napsütés és a fényvédő használata segít megelőzni az új bazális sejtes bőrrákot.
Kerülje a sugárzást, például az x-sugarakat. Az ilyen állapotú emberek nagyon érzékenyek a sugárzásra. A sugárzás expozíciója bőrrákot eredményezhet.
Alternatív nevek
NBCC szindróma; Gorlin-Goltz szindróma; Basális sejt nevus szindróma; BCNS; Bázikus sejtrák - nemoid bazális sejtes karcinóma szindróma
képek
Bazális sejt nevus szindróma - tenyér közeli képe
Bazális sejt nevus szindróma - ültetvényes gödrök
Bazális sejt nevus szindróma - arc és kéz
Bazális sejt nevus szindróma
Bazális sejt nevus szindróma - arc
Irodalom
Evans DG, Farndon PA. Nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publikálva 2002. június 20. Frissítve: 2018. március 29., 2018. június 6.
Skelsey MK, Peck GL. Nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, szerk. A bőrbetegség kezelése: átfogó terápiás stratégiák. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 170. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 18/24/2018
Frissítette: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatológiai Betegségek Központja, Atlanta, GA. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.