Enciklopédia

Sturge-Weber szindróma

Posted on
Szerző: Louise Ward
A Teremtés Dátuma: 10 Február 2021
Frissítés Dátuma: 15 November 2024
Anonim
Sturge-Weber szindróma - Enciklopédia
Sturge-Weber szindróma - Enciklopédia

Tartalom

A Sturge-Weber szindróma (SWS) egy ritka betegség, amely születéskor jelen van. Egy ilyen állapotú gyermeknek van egy port-bor foltja (általában az arcán), és idegrendszeri problémái lehetnek.


Okoz

Sok emberben a Sturge-Weber oka a GNAQ gén mutációjának köszönhető. Ez a gén a kapillárisoknak nevezett kis ereket érinti. A kapillárisok problémái okozzák a port-bor foltokat.

Sturge-Weberet nem úgy gondolják, hogy családon keresztül átadják (örökölt).

Tünetek

Az SWS tünetei:

  • Port-bor folt (gyakrabban a felső felületen és a szemfedélen, mint a test többi részén)
  • A rohamok
  • Fejfájás
  • Bénulás vagy gyengeség az egyik oldalon
  • Tanulási nehézségek
  • Glaucoma (nagyon magas folyadéknyomás a szemben)
  • Alacsony pajzsmirigy (hypothyreosis)

Vizsgák és tesztek

A glaukóma lehet az állapot egyik jele.

A tesztek tartalmazhatnak:


  • CT vizsgálat
  • MRI vizsgálat
  • Röntgensugarak

Kezelés

A kezelés a személy tünetei alapján történik, és tartalmazhatja a következőket:

  • Antikonvulzív gyógyszerek rohamok kezelésére
  • Szemcsepp vagy műtét a glaukóma kezelésére
  • Lézeres terápia port-bor foltokhoz
  • Fizikai terápia a bénulás vagy gyengeség miatt
  • Lehetséges agyműtétek a rohamok megelőzésére

Támogató csoportok

A következő források több információt nyújtanak az SWS-ről:

  • A Sturge-Weber Alapítvány - sturge-weber.org
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
  • NIH / NLM Genetikai Otthon Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Outlook (előrejelzés)

Az SWS általában nem életveszélyes. Az állapotnak rendszeres, egész életen át tartó nyomon követésre van szüksége. A személy életminősége attól függ, hogy a tüneteik (például rohamok) megelőzhetők vagy kezelhetők.


A glaukóma kezelésére évente legalább egyszer egy szemorvosnak (szemész) kell látogatnia. Szükségük lesz egy neurológusra is, hogy kezeljék a rohamokat és más idegrendszeri tüneteket.

Lehetséges komplikációk

Ezek a komplikációk előfordulhatnak:

  • A koponyában a rendellenes vérerek növekedése
  • A kikötőbor foltjának folyamatos növekedése
  • Fejlődési késések
  • Érzelmi és viselkedési problémák
  • Glaukóma, amely vaksághoz vezethet
  • Bénulás
  • A rohamok

Mikor forduljon orvoshoz

Az egészségügyi szolgáltatónak ellenőriznie kell az összes szülőjelet, beleértve a kikötői borfoltot is. A rohamok, a látási problémák, a bénulás és az éberség vagy a mentális állapot változásai azt jelenthetik, hogy az agy burkolatai érintettek. Ezeket a tüneteket azonnal meg kell vizsgálni.

Megelőzés

Nincs ismert megelőzés.

Alternatív nevek

Encephalotrigeminal angiomatosis; SWS

képek


  • Sturge-Weber szindróma - láb talp


  • Sturge-Weber szindróma - lábak


  • Keringési rendszer


  • Port bor folt a gyermek arcán


  • Mély vénák

Irodalom

Flemming KD, Brown RD. Epidemiológia és intrakraniális érrendszeri rendellenességek természetes előfordulása. In: Winn HR, ed. Youmans és Winn Neurológiai Sebészet. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 401. fejezet.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaszkuláris rendellenességek. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, szerk. Újszülött és csecsemő bőrgyógyászat. 3. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 22. fejezet.

Sahin M. Neurocutan szindrómák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 596. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.