Családi dysautonomia

Posted on
Szerző: Peter Berry
A Teremtés Dátuma: 15 Augusztus 2021
Frissítés Dátuma: 1 November 2024
Anonim
Családi dysautonomia - Enciklopédia
Családi dysautonomia - Enciklopédia

Tartalom

A családon belüli dysautonomia (FD) egy öröklődő rendellenesség, amely az egész testet érintő idegeket érinti.


Okoz

Az FD-t családok (öröklött) átadják. Egy személynek meg kell örökölnie a hibás gén másolatát minden szülőtől, hogy kifejlessze az állapotot.

Az FD leggyakrabban kelet-európai zsidó származású emberekben (Ashkenazi zsidók) fordul elő. Ezt egy gén változása (mutáció) okozza. Ritka a lakosság körében.

Tünetek

Az FD befolyásolja az autonóm (önkéntes) idegrendszer idegeit. Ezek az idegek kezelik a napi testfunkciókat, például a vérnyomást, a pulzusszámot, az izzadást, a bél és a húgyhólyag kiürülését, az emésztést és az érzékeket.

Az FD tünetei születéskor jelen vannak, és idővel rosszabbodhatnak. A tünetek eltérőek lehetnek, és tartalmazhatnak:


  • Lenyelési problémák csecsemőknél, ami aspirációs tüdőgyulladást vagy gyenge növekedést eredményez
  • Lélegeztető varázslatok, ami ájulást eredményez
  • Székrekedés vagy hasmenés
  • Nem képes fájdalmat érezni és a hőmérséklet változását (sérülésekhez vezethet)
  • Száraz szemek és könnyek hiánya sírás közben
  • Szegény koordináció és gyenge járás
  • A rohamok
  • Szokatlanul sima, sápadt nyelvfelület és az ízlelőbimbók hiánya és az ízérzékelés csökkenése

3 év után a legtöbb gyermek autonóm válságot alakít ki. Ezek a hányás nagyon magas vérnyomással, versenyző szívvel, lázzal és izzadással járó epizódok.


Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató fizikailag megvizsgálja a következőket:

  • A mély inak reflexek hiánya vagy csökkenése
  • A hisztamin injekció beadását követő válasz hiánya (általában vörösség és duzzanat lépne fel)
  • A könnyek hiánya sírva
  • Alacsony izomtónus, leggyakrabban csecsemőknél
  • A gerinc súlyos görbülete (skoliozis)
  • Apró tanulók bizonyos szemcseppek után

Vérvizsgálatok állnak rendelkezésre az FD-t okozó génmutáció ellenőrzésére.

Kezelés

Az FD nem gyógyítható. A kezelés célja a tünetek kezelése, és magában foglalhatja:

  • A rohamok megelőzésére szolgáló gyógyszerek
  • Táplálás függőleges helyzetben és texturált képlet megadása a gyomor-gyulladásgátló reflux megakadályozására (gyomorsav és élelmiszer-visszatérés, más néven GERD)
  • Az alacsony vérnyomás megakadályozására szolgáló intézkedések, például a folyadék, a só és a koffein fokozott bevitele, valamint rugalmas harisnya viselése
  • A hányást szabályozó gyógyszerek
  • A száraz szemek megelőzésére szolgáló gyógyszerek
  • A mellkas fizikai terápia
  • A sérülések elleni védelemre irányuló intézkedések
  • Elég táplálkozás és folyadék
  • Sebészeti vagy gerincfúzió a gerinc problémák kezelésére
  • Az aspirációs tüdőgyulladás kezelése

Támogató csoportok

Ezek a szervezetek támogatást és további információkat tudnak nyújtani:

  • Dysautonomia Alapítvány - www.familialdysautonomia.org
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org

Outlook (előrejelzés)

A diagnózis és a kezelés előrehaladása növeli a túlélési arányt. Az FD-vel született csecsemők mintegy fele 30 éves korig él.

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja a szolgáltatót, ha a tünetek megváltoznak vagy rosszabbodnak. A genetikai tanácsadó segíthet tanítani az állapotról és irányítani Önt, hogy támogassa a csoportjait.

Megelőzés

A genetikai DNS-tesztelés nagyon pontos az FD esetében. Alkalmazható olyan betegek diagnosztizálására, akiknek az állapota vagy a gén hordozója. Használható prenatális diagnózisra is.

A kelet-európai zsidó hátterű emberek és az FD-vel rendelkező családok genetikai tanácsadásra törekedhetnek, ha gyermekeiket gondolják.

Alternatív nevek

Riley-Day szindróma; FD; Örökletes érzékszervi és autonóm neuropátia - III. Típus (HSAN III); Autonómiai válságok - családi dysautonomia

képek


  • Kromoszómák és DNS

Irodalom

Katirji B. A perifériás idegek rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 107. fejezet.

Sarnat HB. Autonóm neuropátiák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 615. fejezet.

Wapner RJ. A veleszületett rendellenességek prenatális diagnózisa. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszerei: alapelvek és gyakorlat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 30. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat. 02-05-18: Szerkesztői frissítés.