Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
A családon belüli dysautonomia (FD) egy öröklődő rendellenesség, amely az egész testet érintő idegeket érinti.
Okoz
Az FD-t családok (öröklött) átadják. Egy személynek meg kell örökölnie a hibás gén másolatát minden szülőtől, hogy kifejlessze az állapotot.
Az FD leggyakrabban kelet-európai zsidó származású emberekben (Ashkenazi zsidók) fordul elő. Ezt egy gén változása (mutáció) okozza. Ritka a lakosság körében.
Tünetek
Az FD befolyásolja az autonóm (önkéntes) idegrendszer idegeit. Ezek az idegek kezelik a napi testfunkciókat, például a vérnyomást, a pulzusszámot, az izzadást, a bél és a húgyhólyag kiürülését, az emésztést és az érzékeket.
Az FD tünetei születéskor jelen vannak, és idővel rosszabbodhatnak. A tünetek eltérőek lehetnek, és tartalmazhatnak:
- Lenyelési problémák csecsemőknél, ami aspirációs tüdőgyulladást vagy gyenge növekedést eredményez
- Lélegeztető varázslatok, ami ájulást eredményez
- Székrekedés vagy hasmenés
- Nem képes fájdalmat érezni és a hőmérséklet változását (sérülésekhez vezethet)
- Száraz szemek és könnyek hiánya sírás közben
- Szegény koordináció és gyenge járás
- A rohamok
- Szokatlanul sima, sápadt nyelvfelület és az ízlelőbimbók hiánya és az ízérzékelés csökkenése
3 év után a legtöbb gyermek autonóm válságot alakít ki. Ezek a hányás nagyon magas vérnyomással, versenyző szívvel, lázzal és izzadással járó epizódok.
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikailag megvizsgálja a következőket:
- A mély inak reflexek hiánya vagy csökkenése
- A hisztamin injekció beadását követő válasz hiánya (általában vörösség és duzzanat lépne fel)
- A könnyek hiánya sírva
- Alacsony izomtónus, leggyakrabban csecsemőknél
- A gerinc súlyos görbülete (skoliozis)
- Apró tanulók bizonyos szemcseppek után
Vérvizsgálatok állnak rendelkezésre az FD-t okozó génmutáció ellenőrzésére.
Kezelés
Az FD nem gyógyítható. A kezelés célja a tünetek kezelése, és magában foglalhatja:
- A rohamok megelőzésére szolgáló gyógyszerek
- Táplálás függőleges helyzetben és texturált képlet megadása a gyomor-gyulladásgátló reflux megakadályozására (gyomorsav és élelmiszer-visszatérés, más néven GERD)
- Az alacsony vérnyomás megakadályozására szolgáló intézkedések, például a folyadék, a só és a koffein fokozott bevitele, valamint rugalmas harisnya viselése
- A hányást szabályozó gyógyszerek
- A száraz szemek megelőzésére szolgáló gyógyszerek
- A mellkas fizikai terápia
- A sérülések elleni védelemre irányuló intézkedések
- Elég táplálkozás és folyadék
- Sebészeti vagy gerincfúzió a gerinc problémák kezelésére
- Az aspirációs tüdőgyulladás kezelése
Támogató csoportok
Ezek a szervezetek támogatást és további információkat tudnak nyújtani:
- Dysautonomia Alapítvány - www.familialdysautonomia.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org
Outlook (előrejelzés)
A diagnózis és a kezelés előrehaladása növeli a túlélési arányt. Az FD-vel született csecsemők mintegy fele 30 éves korig él.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja a szolgáltatót, ha a tünetek megváltoznak vagy rosszabbodnak. A genetikai tanácsadó segíthet tanítani az állapotról és irányítani Önt, hogy támogassa a csoportjait.
Megelőzés
A genetikai DNS-tesztelés nagyon pontos az FD esetében. Alkalmazható olyan betegek diagnosztizálására, akiknek az állapota vagy a gén hordozója. Használható prenatális diagnózisra is.
A kelet-európai zsidó hátterű emberek és az FD-vel rendelkező családok genetikai tanácsadásra törekedhetnek, ha gyermekeiket gondolják.
Alternatív nevek
Riley-Day szindróma; FD; Örökletes érzékszervi és autonóm neuropátia - III. Típus (HSAN III); Autonómiai válságok - családi dysautonomia
képek
Kromoszómák és DNS
Irodalom
Katirji B. A perifériás idegek rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 107. fejezet.
Sarnat HB. Autonóm neuropátiák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 615. fejezet.
Wapner RJ. A veleszületett rendellenességek prenatális diagnózisa. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszerei: alapelvek és gyakorlat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 30. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat. 02-05-18: Szerkesztői frissítés.