Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
Az androgénérzékenységi szindróma (AIS) az, amikor egy személy, aki genetikailag hím (aki egy X és egy Y kromoszómával rendelkezik), ellenáll a hím hormonoknak (androgéneknek). Ennek eredményeképpen a személynek van egy vagy több fizikai tulajdonsága, de az ember genetikai alkotóeleme.
Okoz
Az AIS-t az X kromoszóma genetikai hibái okozzák. Ezek a hibák a testet nem képesek reagálni a hím megjelenését eredményező hormonokra.
A szindróma két fő kategóriába sorolható:
- Teljes AIS
- Részleges AIS
A teljes AIS-ben a pénisz és más férfi testrészek nem fejlődnek ki. Születéskor a gyermek úgy néz ki, mint egy lány. A szindróma teljes formája a 20.000 élő születésből 1-ben fordul elő.
A részleges AIS-ben az embereknek különböző számú férfi tulajdonsága van.
A részleges AIS tartalmazhat más rendellenességeket is, például:
- Egy vagy mindkét herék születése utáni leereszkedésének hiánya
- Hypospadiasis, olyan állapot, amelyben a húgycső nyílása a pénisz alján helyezkedik el, a csúcs helyett
- Reifenstein-szindróma (más néven Gilbert-Dreyfus-szindróma vagy Lubs-szindróma)
A meddő hím szindrómát a részleges AIS részének is tekintik.
Tünetek
Úgy tűnik, hogy egy teljes AIS-szel rendelkező nő nő, de nincs méhe. Nagyon kis hónalj és szőrszőrük van. A pubertáskor nőnemű nemi jellemzők (pl. Mellek) alakulnak ki. A személy azonban nem menstruál és termékeny.
A részleges AIS-ben szenvedő embereknek férfi- és női fizikai jellemzői is lehetnek. Sokan részlegesen zárják a külső hüvelyt, egy kibővített csiklót és egy rövid hüvelyt.
Előfordulhat, hogy:
- Egy hüvely, de nincs méhnyak vagy méh
- A fizikai vizsga során érezhető fájdalommal rendelkező nyaki hernia
- Normál női mellek
- Vérszövetek a hasban vagy más atipikus helyeken a testben
Vizsgák és tesztek
A teljes AIS-t ritkán fedezik fel gyermekkorban. Néha a hasban vagy az ágyékban növekedés érezhető, ami kórosnak bizonyul, amikor a műtétet vizsgálják. A legtöbb ilyen állapotú embert nem diagnosztizálják, amíg nem kapnak menstruációs időszakot, vagy nehezen terhesek.
A részleges AIS-t gyakran gyermekkorban fedezik fel, mert a személynek lehetnek férfi és női fizikai tulajdonságai is.
A feltétel diagnosztizálására használt tesztek a következők lehetnek:
- Vérmunka a tesztoszteron, a luteinizáló hormon (LH) és a follikulus-stimuláló hormon (FSH) szintjének ellenőrzésére
- Genetikai vizsgálat (kariotípus) a személy genetikai sminkjének meghatározására
- Ágynemű ultrahang
Más vérvizsgálatok elvégezhetők az AIS és az androgénhiány közötti különbség megállapításához.
Kezelés
A rossz helyen lévő herék nem távolíthatók el addig, amíg a gyermek nem szaporodik, és nem megy át a pubertáson. Ebben az időben a herék eltávolíthatók, mert rákot tudnak kifejleszteni, akárcsak az alatta maradt herék.
Az ösztrogén pótlása a pubertás után történik.
A kezelés és a nemek közötti megkülönböztetés nagyon összetett kérdés lehet, és minden egyes személynek célzottnak kell lennie.
Outlook (előrejelzés)
A teljes AIS kilátása jó, ha a herékszövetet a megfelelő időben eltávolítják. A részleges AIS kilátása a nemi szervek megjelenésétől függ.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk közé tartozik:
- Meddőség
- Pszichológiai és szociális kérdések
- Hererák
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének a szindróma jelei vagy tünetei vannak.
Alternatív nevek
A feminizáció
képek
Férfi reproduktív anatómia
Női reproduktív anatómia
Női reproduktív anatómia
kariotipizálás
Irodalom
Achermann JC, Hughes IA. A nemi fejlődés gyermekkori rendellenességei. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 23. fejezet.
Diamond DA, Nithiphaisal R. A szexuális fejlődés rendellenességei: etiológia, értékelés és orvosi kezelés. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, szerk. Campbell-Walsh Urológia. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. fejezet.
Donohoue PA. A nemi fejlődés zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 588. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.