Enciklopédia

Neurofibromatózis-1

Posted on
Szerző: Randy Alexander
A Teremtés Dátuma: 24 Április 2021
Frissítés Dátuma: 1 Lehet 2024
Anonim
Neurofibromatózis-1 - Enciklopédia
Neurofibromatózis-1 - Enciklopédia

Tartalom

A neurofibromatózis-1 (NF1) olyan örökletes betegség, amelyben az idegszövet tumorok (neurofibromák) a következőkben fordulnak elő:


  • A bőr alsó rétege (bőr alatti szövet)
  • Idegek az agyból (koponya idegek) és gerincvelő (gerincvelő idegek)

Okoz

Az NF1 öröklött betegség. Ha bármelyik szülő rendelkezik NF1-vel, minden gyermekük 50% -os esélye van a betegségre.

Az NF1 olyan családokban is megjelenik, amelyeknek nincs előzménye. Ezekben az esetekben a sperma vagy a tojás új géncsere (mutációja) okozza. Az NF1-et neurofibromin nevű fehérje génjével kapcsolatos problémák okozzák.

Tünetek

Az NF az idegek mentén húzódó szövetet kontrollálatlanul növekszik. Ez a növekedés nyomást gyakorolhat az érintett idegekre.

Ha a növekedés a bőrben van, lehet kozmetikai problémák. Ha a növekedések más idegekben vagy testrészekben vannak, fájdalmat, súlyos idegkárosodást és funkcióvesztést okozhatnak a területen, ahol az ideg hatással van. Az érzéssel vagy mozgással kapcsolatos problémák előfordulhatnak attól függően, hogy milyen idegeket érint.


Az állapot személyenként nagyon eltérő lehet, még abban az esetben is, ha az azonos családba tartozó emberek ugyanazzal az NF1 géncserével rendelkeznek.

A „kávé-tej” (café-au-lait) foltok az NF tünetei. Sok egészséges embernek van egy vagy két kis kávézó au lait foltja. Azonban az olyan felnőttek, akiknek hat vagy több foltja nagyobb, mint 1,5 cm átmérőjű (0,5 cm a gyermekeknél), NF lehet. Egyes betegeknél ezek a foltok lehetnek az egyetlen tünet.

Egyéb tünetek lehetnek:

  • A szem tumorai, például optikai glioma
  • A rohamok
  • Szeplők a hónaljban vagy az ágyékban
  • Nagy, lágy tumorok, amelyeket plexiform neurofibromának neveznek, amelyek sötét színűek lehetnek, és a bőr felszínén elterjedhetnek.
  • Fájdalom (az érintett idegekből)
  • A bőr kis, gumiszerű daganatai, a noduláris neurofibromák

Vizsgák és tesztek

Az NF1-et kezelő egészségügyi szolgáltató diagnosztizálja ezt az állapotot. A szolgáltató lehet:


  • Bőrgyógyász
  • Fejlődő gyermekorvos
  • Genetikus
  • Neurológus

A diagnózis valószínűleg az NF egyedi tünetei és jelei alapján történik.

A jelek a következők:

  • Színes, felemelt foltok (Lisch-csomók) a szem színes részén (írisz)
  • Az alsó lábszár korai gyermekkorban meghajlása, ami törésekhez vezethet
  • Szeplős a hónaljban, az ágyékban vagy a mell alatti nőkben
  • A bőr alatti nagy daganatok (plexiform neurofibromák), amelyek befolyásolhatják a közeli idegeket vagy szerveket.
  • Sok puha daganat a bőrön vagy a test mélyén
  • Enyhe kognitív zavar, figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD), tanulási zavarok

A tesztek tartalmazhatnak:

  • Szemvizsgálat az NF1 ismerős szemésznél
  • Genetikai tesztek a neurofibromin gén változásának (mutáció) megtalálásához
  • Az agy vagy más érintett helyek MRI-je
  • Egyéb szövődmények

Kezelés

Az NF-re nincs specifikus kezelés. A fájdalmat vagy a funkcióvesztést okozó tumorok eltávolíthatók. A gyorsan növekedett tumorokat azonnal el kell távolítani, mivel rákos (rosszindulatú) lehet. Súlyos daganatok kísérleti kezelését vizsgálják.

Egyes tanulási zavarokkal küzdő gyermekek speciális iskolai végzettséget igényelhetnek.

Támogató csoportok

További információkért és forrásokért forduljon a Gyermek Tumor Alapítványhoz a www.ctf.org/ címen.

Outlook (előrejelzés)

Ha nincsenek szövődmények, az NF-ben szenvedő emberek várható élettartama szinte normális. A megfelelő oktatással az NF-ben élő emberek normális életet élhetnek.

Bár a mentális károsodás általában enyhe, az NF1 a figyelemhiányos hiperaktivitás rendellenességének ismert oka. A tanulási zavarok gyakori probléma.

Néhány embert különböző bánásmódban részesítenek, mert több száz daganatuk van a bőrön.

Az NF-ben szenvedő embereknek nagyobb esélyük van súlyos tumorok kialakulására. Ritka esetekben ezek lerövidíthetik a személy élettartamát.

Lehetséges komplikációk

A komplikációk magukban foglalhatják:

  • Figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)
  • A látás idegében a tumor által okozott vakok (optikai glioma)
  • Megszakad a lábcsontokban, amelyek nem gyógyulnak jól
  • Rákos daganatok
  • Az idegek funkcióvesztése, amelyet a neurofibroma hosszú távon nyomást gyakorolt
  • Magas vérnyomás a feochromocitoma vagy a vese artériás szűkület miatt
  • NF tumorok regenerációja
  • Scoliosis vagy a gerinc görbülete
  • Az arc, a bőr és más kitett területek tumorai

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja szolgáltatóját, ha:

  • Kávéfehér színű foltokat észlel a gyermek bőrén, vagy ennek az állapotnak bármely más tünetét.
  • Családtörténeted van az NF-ben, és gyermekeket tervezel, vagy szeretné, ha gyermekét megvizsgálná.

Megelőzés

A genetikai tanácsadás ajánlott mindenkinek, akinek családtörténetében NF van.

Éves ellenőrzést kell végezni:

  • Szemek
  • Bőr
  • Hát
  • Idegrendszer
  • Vérnyomás-monitorozás

Alternatív nevek

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatózis

képek


  • neurofibroma


  • Neurofibromatózis, óriás kávézó-au-lait hely

Irodalom

Friedman JM. Neurofibromatózis 1. GeneReviews. Seattle, WA. Washingtoni Egyetem. 2014-ben: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Frissítve: 2018. május 17. Hozzáférés 2018. október 11-ig.

Iszlám MP, Roach ES. Neurocutan szindrómák. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. fejezet.

Sahin M. Neurocutan szindrómák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 596. fejezet.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatózis és gumós szklerózis komplex. Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Szerk. Bőrgyógyászat. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. fejezet.

Felülvizsgálati dátum 7/26/2018

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.