Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Lehetséges komplikációk
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.24
A lamelláris ichtyosis (LI) ritka bőrbetegség. A születéskor jelenik meg, és egész életen át folytatódik.
Okoz
Az LI egy autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy az anya és az apa egyaránt át kell adnia a betegség génjének egy rendellenes példányát gyermeke számára annak érdekében, hogy a gyermek fejlessze a betegséget.
Tünetek
Sok csecsemő LI-val egy tiszta, fényes, viaszos bőrréteggel születik, amit kollodionmembránnak neveznek. Emiatt ezek a babák kollodian babákként ismertek. A membrán az élet első két hetében elzáródik. A membrán alatti bőr vörös és pikkelyes. Ez hasonlít a hal felületére.
Az LI esetében az epidermisnek nevezett bőr külső rétege nem normális, és nem tudja megvédeni az olyan testet, mint az egészséges epidermisz. Ennek eredményeképpen az LI-ből származó baba az alábbi egészségügyi problémákkal küzdhet:
- A folyadék kiszáradásának elvesztése
- Az ásványi anyagok egyensúlyának csökkenése a szervezetben (elektrolit-egyensúlyhiány)
- Légzési gondok
- A testhőmérséklet nem stabil
- Bőr vagy test egész fertőzése
Az idősebb gyermekek és a felnőttek, akiknek LI-je van, ezeket a tüneteket okozhatják:
- Nagyon nagy méretek, amelyek a test nagy részét lefedik
- Csökkent izzadóképesség, ami hőérzékenységet okoz
- Hajhullás
- Rendellenes ujj és körmök
- A tenyér és a talp bőrét megvastagították
Kezelés
A kollodion csecsemőknek általában az újszülött intenzív osztályon (NICU) kell maradniuk. Nagy nedvességtartalmú inkubátorba helyezik őket. Szükségük lesz extra takarmányokra. A bőrre nedvesítőszereket kell alkalmazni. Miután a kollodion membrán eltűnt, a csecsemők általában hazatérhetnek.
A bőr egész életen át tartó ellátása magában foglalja a bőr nedvességtartalmát, hogy minimalizálja a mérleg vastagságát. Az intézkedések a következők:
- A bőrre alkalmazott hidratálószerek
- A retinoidoknak nevezett gyógyszerek, amelyeket súlyos esetekben szájon át szednek
- Magas páratartalmú környezet
- Fürdés a mérleg lazításához
Támogató csoportok
Ezek a csoportok több információt adhatnak az LI-ről:
- Alapítvány az Ichtyosis és a kapcsolódó bőrtípusok számára - www.firstskinfoundation.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Lehetséges komplikációk
A csecsemők a fertőzés kockázatának vannak kitéve, amikor a kollodium membránt eldobják.
A szem problémái az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek, mert a szemek nem tudnak teljesen bezárni.
Alternatív nevek
LI; Kollódos baba - lamelláris ichtyosis; Ichtyosis veleszületett; Autoszomális recesszív veleszületett ichtyosis - lamelláris ichtyosis típus
képek
Ichtyosis, szerzett - lábak
Irodalom
Hoath SB, Narendran V. Az újszülött bőrét. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális gyógyszere: a magzat és a csecsemő betegségei. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 102. fejezet.
Martin KL. Keratinizációs zavarok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 658. fejezet.
Paller AS, Mancini AJ. Örökletes kukoricabetegségek. In: Paller AS, Mancini AJ, szerk. Hurwitz Klinikai gyermekgyógyászat. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 5. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.24
Aktualizálta: David L. Swanson, MD, Orvosi bőrgyógyászati alelnök, Dermatológiai docens, Mayo Orvosi Iskola, Scottsdale, AZ. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat.