Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma 4/30/2018
A többszörös rendszer atrófia - cerebelláris altípus (MSA-C) egy ritka betegség, amely az agy mélyén fekvő területeket okozza, közvetlenül a gerincvelő fölött, hogy csökkenjen (atrófia). Az MSA-C-t olivopontocerebelláris atrófiának (OPCA) nevezték.
Okoz
Az MSA-C családon keresztül átadható (örökölt formában). Az ismert családtörténet nélküli embereket is érintheti (szórványos formában).
A kutatók bizonyos géneket azonosítottak, amelyek e feltétel öröklődő formájába tartoznak.
A sporadikus formában szenvedő embereknél az MSA-C oka nem ismert. A betegség lassan rosszabbodik (progresszív).
Az MSA-C a férfiaknál valamivel gyakoribb, mint a nőknél. Az átlagos életkora 54 év.
Tünetek
Az MSA-C tünetei hajlamosak fiatalabb korban kezdődni az öröklött formában élő emberekben. A fő tünet a kényelmetlenség (ataxia), amely lassan rosszabbodik. Problémák is lehetnek az egyensúly, a beszéd elcsúszása és a gyaloglás nehézségei miatt.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Rendellenes szemmozgások
- Rendellenes mozgások
- A bél- vagy húgyhólyag-problémák
- A nyelés nehézsége
- Hideg kezek és lábak
- Könnyűség állva
- Fejfájás állva, hogy megkönnyebbülve fekszik
- Izommerevség vagy merevség, görcsök, remegés
- Idegkárosodás (neuropátia)
- Problémák a beszéd és az alvás miatt a hangszálak görcsei miatt
- Szexuális funkció problémák
- Rendellenes izzadás
Vizsgák és tesztek
A diagnózis elvégzéséhez alapos orvosi és idegrendszeri vizsgálatra, valamint tünetekre és családtörténetre van szükség.
Vannak genetikai tesztek a rendellenesség bizonyos formáinak okainak feltárására. De sok esetben nem áll rendelkezésre konkrét teszt. Az agy MRI-je változásokat mutathat az érintett agyi struktúrák méretében, különösen, ha a betegség rosszabbodik. De lehetséges a rendellenesség, és normális MRI.
Más tesztek, mint például a pozitron emissziós tomográfia (PET) is elvégezhetők az egyéb körülmények kizárására. Ezek magukban foglalhatják a nyelési tanulmányokat, hogy meggyőződjenek arról, hogy az ember biztonságosan lenyeli-e az ételt és a folyadékot.
Kezelés
Az OPCA-nak nincs külön kezelése vagy gyógyítása. A cél a tünetek kezelése és a szövődmények megelőzése. Ez magában foglalhatja:
- Tremor gyógyszerek, mint például a Parkinson-kór
- Beszéd, foglalkozási és fizikai terápia
- A fulladás megelőzésének módjai
- Sétáló segédeszközök az egyensúly és az esőzések megelőzéséhez
Támogató csoportok
Az alábbi csoportok további információkat adhatnak az MSA-C-ről:
- Nemzeti neurológiai zavarok és stroke intézet - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Outlook (előrejelzés)
Az MSA-C lassan rosszabbodik, és nincs gyógyítás. A kilátások általában rosszak. De lehet, hogy évek, amíg valaki nagyon le van tiltva.
Lehetséges komplikációk
Az MSA-C komplikációi a következők:
- fulladás
- A tüdő belélegzéséből származó fertőzés (aspirációs tüdőgyulladás)
- Sérülés a bukásból
- Táplálkozási problémák a nyelés nehézségei miatt
Mikor forduljon orvoshoz
Ha az MSA-C tünetei vannak, hívja fel egészségügyi szolgáltatóját. Látni kell egy neurológusnak. Ez az orvos, aki az idegrendszeri problémákat kezeli.
Alternatív nevek
MSA-C; Cerebelláris többszörös rendszer atrófia; Olivopontocerebelláris atrófia; OPCA; Olivopontocerebelláris degeneráció
képek
Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
Irodalom
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. A többszörös rendszer atrófia cerebelláris altípusának frissítése. Cerebellum Ataxias. 2014 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Jancovic J. Parkinson-kór és más mozgási rendellenességek. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. fejezet.
Ma MJ. A neurodegeneratív rendellenességek felnőttkori biopsziás patológiája. In: Perry A, Brat DJ, szerk. Gyakorlati sebészeti neuropatológia: diagnosztikai megközelítés. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: 27. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma 4/30/2018
Aktualizálta: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurológus és klinikai neurológia professzor, SUNY Stony Brook, Orvostudományi Iskola, Stony Brook, NY. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.