V típusú glikogén tárolási betegség

Posted on
Szerző: Laura McKinney
A Teremtés Dátuma: 7 Április 2021
Frissítés Dátuma: 20 November 2024
Anonim
V típusú glikogén tárolási betegség - Enciklopédia
V típusú glikogén tárolási betegség - Enciklopédia

Tartalom

A V típusú glikogén tárolási betegség (GSD V) egy ritka öröklött állapot, amelyben a szervezet nem képes lebontani a glikogént. A glikogén fontos energiaforrás, amelyet minden szövetben, különösen az izmokban és a májban tárolnak.


A GSD V-t McArdle-betegségnek is nevezik.

Okoz

A GSD V-et a glikogén foszforiláz nevű enzim hibája okozza. Ennek eredményeképpen a szervezet nem tudja lebontani a glikogént az izmokban.

A GSD V egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek meg kell kapnia a nem dolgozó gén másolatát. Az a személy, aki egy nem szülő gént csak egy szülőtől kap, általában nem fejti ki ezt a szindrómát. A GSD V családi előzménye növeli a kockázatot.

Tünetek

A tünetek általában a korai gyermekkorban kezdődnek. De nehéz lehet ezeket a tüneteket elválasztani a normál gyermekkori tünetektől. A diagnózis csak akkor fordulhat elő, ha a személy 20 vagy 30 évesnél idősebb.

  • Burgundi színű vizelet (myoglobinuria)
  • Fáradtság
  • Gyakorlati intolerancia, rossz állóképesség
  • Izomgörcsök
  • Izom fájdalom
  • Izommerevség
  • Izomgyengeség

Vizsgák és tesztek

A következő vizsgálatok végezhetők el:


  • Elektromográfia (EMG)
  • Genetikai tesztelés
  • Tejsav a vérben
  • MRI
  • Izom biopszia
  • Myoglobin a vizeletben
  • Plazma ammónia
  • Szérum kreatin kináz

Kezelés

Nincs specifikus kezelés.

Az egészségügyi szolgáltató javasolhatja az alábbiakat, hogy aktívak maradjanak és egészségesek maradjanak, és megelőzzék a tüneteket:

  • Legyen tisztában a fizikai korlátaival.
  • Az edzés előtt gyengéden felmelegedjen.
  • Kerülje a túl kemény vagy túl hosszú gyakorlást.
  • Enni elég fehérjét.

Kérdezze meg a szolgáltatóját, ha jó ötlet egy cukrot enni edzés előtt. Ez segíthet megelőzni az izom tüneteit.

Ha műtétre van szükség, kérdezze meg a szolgáltatóját, ha rendben van-e általános érzéstelenítés.


Támogató csoportok

A következő csoportok több információt és erőforrást tudnak nyújtani:

  • Glikogén tárolási betegségek szövetsége - www.agsdus.org
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5 típus

Outlook (előrejelzés)

A GSD V-vel rendelkező emberek normális életet élhetnek az étrendjük és a fizikai aktivitásuk kezelésével.

Lehetséges komplikációk

A testmozgás izomfájdalmat okozhat, vagy akár a vázizom lebomlását (rhabdomyolysis). Ez az állapot bordó színű vizelettel és a veseelégtelenség kockázatával jár, ha súlyos.

Mikor forduljon orvoshoz

Lépjen kapcsolatba a szolgáltatóval, ha az edzés után ismételten fájdalmas vagy szűkös izmok epizódja van, különösen, ha bordó vagy rózsaszín vizelete van.

Genetikai tanácsadás megvitatása, ha családtörténetében a GSD V.

Alternatív nevek

Myophosphorylase-hiány; Izomglikogén-foszforiláz-hiány; PYGM hiány

Irodalom

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Az izom glikogén tárolási betegségei. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, szerk. A csecsemő-, gyermekkori és serdülőkori neuromuszkuláris rendellenességek. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 39. fejezet.

Kishnani PS, Chen Y-T. Hibák a szénhidrátok metabolizmusában. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 87. fejezet.

Weinstein DA. Glikogén tárolási betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 207. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.