Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A V típusú glikogén tárolási betegség (GSD V) egy ritka öröklött állapot, amelyben a szervezet nem képes lebontani a glikogént. A glikogén fontos energiaforrás, amelyet minden szövetben, különösen az izmokban és a májban tárolnak.
A GSD V-t McArdle-betegségnek is nevezik.
Okoz
A GSD V-et a glikogén foszforiláz nevű enzim hibája okozza. Ennek eredményeképpen a szervezet nem tudja lebontani a glikogént az izmokban.
A GSD V egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek meg kell kapnia a nem dolgozó gén másolatát. Az a személy, aki egy nem szülő gént csak egy szülőtől kap, általában nem fejti ki ezt a szindrómát. A GSD V családi előzménye növeli a kockázatot.
Tünetek
A tünetek általában a korai gyermekkorban kezdődnek. De nehéz lehet ezeket a tüneteket elválasztani a normál gyermekkori tünetektől. A diagnózis csak akkor fordulhat elő, ha a személy 20 vagy 30 évesnél idősebb.
- Burgundi színű vizelet (myoglobinuria)
- Fáradtság
- Gyakorlati intolerancia, rossz állóképesség
- Izomgörcsök
- Izom fájdalom
- Izommerevség
- Izomgyengeség
Vizsgák és tesztek
A következő vizsgálatok végezhetők el:
- Elektromográfia (EMG)
- Genetikai tesztelés
- Tejsav a vérben
- MRI
- Izom biopszia
- Myoglobin a vizeletben
- Plazma ammónia
- Szérum kreatin kináz
Kezelés
Nincs specifikus kezelés.
Az egészségügyi szolgáltató javasolhatja az alábbiakat, hogy aktívak maradjanak és egészségesek maradjanak, és megelőzzék a tüneteket:
- Legyen tisztában a fizikai korlátaival.
- Az edzés előtt gyengéden felmelegedjen.
- Kerülje a túl kemény vagy túl hosszú gyakorlást.
- Enni elég fehérjét.
Kérdezze meg a szolgáltatóját, ha jó ötlet egy cukrot enni edzés előtt. Ez segíthet megelőzni az izom tüneteit.
Ha műtétre van szükség, kérdezze meg a szolgáltatóját, ha rendben van-e általános érzéstelenítés.
Támogató csoportok
A következő csoportok több információt és erőforrást tudnak nyújtani:
- Glikogén tárolási betegségek szövetsége - www.agsdus.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5 típus
Outlook (előrejelzés)
A GSD V-vel rendelkező emberek normális életet élhetnek az étrendjük és a fizikai aktivitásuk kezelésével.
Lehetséges komplikációk
A testmozgás izomfájdalmat okozhat, vagy akár a vázizom lebomlását (rhabdomyolysis). Ez az állapot bordó színű vizelettel és a veseelégtelenség kockázatával jár, ha súlyos.
Mikor forduljon orvoshoz
Lépjen kapcsolatba a szolgáltatóval, ha az edzés után ismételten fájdalmas vagy szűkös izmok epizódja van, különösen, ha bordó vagy rózsaszín vizelete van.
Genetikai tanácsadás megvitatása, ha családtörténetében a GSD V.
Alternatív nevek
Myophosphorylase-hiány; Izomglikogén-foszforiláz-hiány; PYGM hiány
Irodalom
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Az izom glikogén tárolási betegségei. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, szerk. A csecsemő-, gyermekkori és serdülőkori neuromuszkuláris rendellenességek. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 39. fejezet.
Kishnani PS, Chen Y-T. Hibák a szénhidrátok metabolizmusában. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 87. fejezet.
Weinstein DA. Glikogén tárolási betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 207. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.