Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum: 7/12/2018
Dubin-Johnson-szindróma (DJS) a családok által átadott (öröklött) rendellenesség. Ebben az állapotban az élet során enyhe sárgaság lehet.
Okoz
A DJS nagyon ritka genetikai rendellenesség. Annak érdekében, hogy örökölje az állapotot, a gyermeknek mindkét szülőnek meg kell kapnia a hibás gén másolatát.
A szindróma zavarja a szervezetnek a bilirubin májból történő mozgatásának képességét. Amikor a máj lebontja a kopott vörösvértesteket, bilirubint termel. Általában a májban és az epevezetékben, az epehólyagon és az emésztőrendszeren keresztül előforduló epén keresztül mozog.
Ha a bilirubint nem megfelelően dolgozzák fel, akkor a véráramban keletkezik. Ez a bőr és a szemfehérje sárgáját okozza. Ezt nevezik sárgaságnak. A bilirubin erősen magas szintje károsíthatja az agyat és más szerveket.
A DJS-ben szenvedőknek egész életen át tartó enyhe sárgaságuk van, amelyet az alábbiak okozhatnak:
- Alkohol
- Fogamzásgátló tabletták
- A májra ható környezeti tényezők
- Fertőzés
- Terhesség
Tünetek
Az enyhe sárgaság, amely a pubertás vagy a felnőttkor előtt nem jelenik meg, a DJS egyetlen tünete.
Vizsgák és tesztek
A következő tesztek segíthetnek diagnosztizálni ezt a szindrómát:
- Májbiopszia
- Májenzimszintek (vérvizsgálat)
- Szérum bilirubin
- A vizelet koproporfirin szintje
Kezelés
Nincs szükség speciális kezelésre.
Outlook (előrejelzés)
A kilátások nagyon pozitívak. A DJS általában nem csökkenti a személy élettartamát.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények szokatlanok, de a következők lehetnek:
- Csökkent májfunkció
- Súlyos sárgaság
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha az alábbiak valamelyike jelentkezik:
- Sárgaság súlyos
- A sárgaság idővel rosszabbodik
- Önnek hasi fájdalma vagy más tünetei is vannak (ami jelezheti, hogy egy másik zavar okozza a sárgaságot)
Megelőzés
Ha családtörténetében DJS van, a genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha gyermekeket tervez.
képek
Emésztőrendszer szervei
Irodalom
Berk PD, Korenblat KM. Megközelítés a beteg sárgasággal vagy kóros májvizsgálatokkal. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 147. fejezet.
Lidofsky SD. Sárgaság. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és Fordtran gasztrointesztinális és májbetegsége. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 21. fejezet.
Felülvizsgálati dátum: 7/12/2018
Aktualizálta: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Belső Orvostudományi és Hospice és Palliatív Orvostudományi Tanszék, Atlanta, GA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.