Tartalom
A Wilson-kór, más néven hepatolentikuláris degeneráció, genetikai rendellenesség, amely a réz túlzott felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ez egy nem mindennapi rendellenesség, amely minden 30.000 emberből egyet érint. Ahhoz, hogy egy személy érintett legyen, nem egy, hanem egy adott genetikai mutációt kell örökölnie mindkét szülők.A réz ezen rendellenes felhalmozódása leginkább a májat, az agyat, a vesét és a szemeket érinti, de a szívre és az endokrin rendszerre is hatással lehet.
A Wilson-kór tünetei meglehetősen korai életkorban jelentkeznek, jellemzően 5 és 35 év között. A betegség szövődményei lehetnek májelégtelenség, veseproblémák és néha súlyos neuropszichiátriai tünetek.
Okoz
A Wilson-kór örökletes genetikai rendellenesség az autoszomális recesszív mintázatban. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő sok esetben hordozza a genetikai mutációt, bár valószínűleg egyiknek sem tünetei, sem családi kórtörténete nem lesz. Azok a személyek, akik hordozók, bizonyíthatják a rendellenes rézanyagcserét, de általában nem elégségesek az orvosi beavatkozáshoz.
A Wilson-kór egyike azon számos genetikai rendellenességnek, amelyekben a réz rendellenesen épül fel a rendszerben, leggyakrabban a májban. Ez magában foglalja az ATP7B nevű gént, amelyet a test a réz epébe választására használ. Ennek a génnek a mutációja megakadályozza ezt a folyamatot, és megzavarja a réz kiválasztódását a testből.
Amint a réz szintje kezd elárasztani a májat, a test megpróbálja lebontani azokat sósav és vas vas kiválasztásával a rézmolekulák oxidációja érdekében. Idővel ez a reakció májhegesedést (fibrózist), hepatitist és cirrhózist okozhat.
Mivel a réz központi szerepet játszik mind a kollagén képződésében, mind a vas felszívódásában, ennek a folyamatnak bármilyen károsodása már korai életkorban sérülést okozhat. Ezért okozhat Wilson-kór hepatitist az élet első három évében és cirrhosist (az idősebb felnőttekkel leggyakrabban társuló állapot) serdülőknél és fiatal felnőtteknél.
Májjal kapcsolatos tünetek
A Wilson-kór tünetei a szövetkárosodás helyétől függően változnak. Mivel a réz először a májban és az agyban halmozódik fel, a betegség tünetei gyakran ezekben a szervrendszerekben jelentkeznek a legmélyebben.
A májműködési zavar korai tünetei gyakran hasonlóak a hepatitisnél tapasztaltakhoz. A fibrózis progresszív kialakulása olyan portál hipertóniának nevezett állapothoz vezethet, amelyben a májban a vérnyomás emelkedni kezd. A máj károsodásának növekedésével egy személy súlyos és potenciálisan életveszélyes események spektrumát tapasztalhatja, beleértve a belső vérzést és a májelégtelenséget.
A Wilson-kórban észlelt leggyakoribb májjal kapcsolatos tünetek közül:
- Fáradtság
- Hányinger
- Hányás
- Étvágytalanság
- Izomgörcsök
- A bőr és a szemek sárgulása (sárgaság)
- Felhalmozódott folyadék a lábakban (ödéma)
- Folyadék felhalmozódása a hasban (ascites)
- Pókhálószerű erek a bőrön (pók angiomák)
- Fájdalom vagy teltség a bal felső hasban a megnagyobbodott lép következtében
- Vér vagy kátrányos széklet hányása a nyelőcső varikációi miatt
Míg a cirrhosis általában súlyos, kezeletlen Wilson-betegségben szenvedőknél fordul elő, ritkán halad előre a májrákban (ellentétben akár a vírusos hepatitis, akár az alkoholizmus társított cirrhosis).
Neurológiai tünetek
Az akut májelégtelenséget a vérszegénység egyik formájának kialakulása, az úgynevezett hemolitikus vérszegénység jellemzi, amelyben a vörösvérsejtek szó szerint megrepednek és elpusztulnak. Mivel a vörösvértestek az ammónia mennyiségének háromszorosát tartalmazzák plazmában (a vér folyékony összetevőjeként), e sejtek elpusztítása az ammónia és más toxinok gyors felhalmozódását okozhatja a véráramban.
Amikor ezek az anyagok irritálják az agyat, egy személy máj encephalopathiát alakíthat ki, ami a májbetegség következtében bekövetkezõ agyfunkcióvesztést okoz. A tünetek a következők lehetnek:
- Migrén
- Álmatlanság
- Emlékezet kiesés
- Homályos beszéd
- Változások a látásban
- Mobilitási problémák és egyensúlyvesztés
- Szorongás vagy depresszió
- A személyiség változásai (beleértve az impulzivitást és az ítélőképesség romlását)
- Parkinsonizmus (merevség, remegés, lassított mozgás)
- Pszichózis
Mivel e tünetek lehetséges okai hatalmasak, a Wilson-kórt csak a neuropszichiátriai jellemzők alapján ritkán diagnosztizálják.
Egyéb tünetek
A testben a réz rendellenes felhalmozódása közvetlen és közvetett módon hatással lehet más szervrendszerekre is.
- Amikor előfordul a szemen belül, Wilson-kór Kayser-Fleisher gyűrűk néven ismert jellegzetes tünetet okozhat. Ezek az írisz peremén aranybarna elszíneződési sávok, amelyeket a felesleges rézlerakódások okoznak. A Wilson-kórban szenvedők körülbelül 65% -ában fordul elő.
- Amikor előfordul a vesékben, Wilson-kór fáradtságot, izomgyengeséget, zavartságot, veseköveket és vizeletben vért okozhat a vérben lévő savfelesleg miatt. Az állapot a kalcium túlzott lerakódását a vesékben és paradox módon a csontok gyengülését is okozhatja a kalcium újraeloszlása és elvesztése miatt.
Noha nem gyakori, a Wilson-kór kardiomiopátiát (a szív gyengeségét), valamint meddőséget és ismételt vetélést okozhat a pajzsmirigy károsodása következtében.
Diagnózis
A lehetséges tünetek sokfélesége miatt a Wilson-kórt gyakran nehéz diagnosztizálni. Különösen, ha a tünetek homályosak, a betegség könnyen összetéveszthető a nehézfém-mérgezéstől és a hepatitis C-től a gyógyszerek által kiváltott lupusig és az agyi bénulásig.
Ha Wilson-kór gyanúja merül fel, a vizsgálat magában foglalja a fizikai tünetek áttekintését, valamint számos diagnosztikai vizsgálatot, beleértve:
- Májenzim vizsgálatok
- Vérvizsgálatok a magas rézszint és az alacsony ceruloplazmin (a rézt a véren keresztül szállító fehérje) szintjének ellenőrzésére
- Vércukorszint-vizsgálatok az alacsony vércukorszint ellenőrzésére
- 24 órás vizeletgyűjtés savasság és kalciumszint tesztelésére
- Májbiopszia a réz felhalmozódásának súlyosságának mérésére
- Genetikai tesztek az ATB7B mutáció jelenlétének megerősítésére
Kezelés
A Wilson-kór korai diagnózisa általában jobb eredményeket hoz. A betegségben diagnosztizált személyeket általában három lépésben kezelik:
- A kezelés általában rézkelátképző gyógyszerek alkalmazásával kezdődik, hogy eltávolítsák a felesleges rézt a rendszerből. A penicillamin általában az első vonalbeli gyógyszer. Úgy működik, hogy rézzel kötődik, így a fém könnyebben ürül a vizelettel. A mellékhatások néha jelentősek, és lehetnek izomgyengeség, kiütés és ízületi fájdalom. A tüneteket tapasztalók körében 50% -uk paradox módon súlyosbítja a tüneteket. Ilyen esetben másodvonalas gyógyszereket lehet felírni.
- Amint a rézszint normalizálódott, cinket írhatnak fel fenntartó terápia formájában. A szájon át bevitt cink megakadályozza a test felszívódását a rézben. A hasfájás a leggyakoribb mellékhatás.
- Az étrendi változások biztosítják, hogy elkerülje a szükségtelen réz fogyasztását. Ide tartoznak az olyan rézben gazdag ételek, mint a kagyló, a máj, a dió, a gomba, az aszalt gyümölcs, a mogyoróvaj és az étcsokoládé. A réztartalmú kiegészítők, például multivitaminok és az oszteoporózis kezelésére szolgáló kiegészítők szintén helyettesítést igényelhetnek.
A súlyos májbetegségben szenvedőknek, akik nem reagálnak a kezelésre, májtranszplantációra lehet szükség.