Tartalom
A thalassemia a vörösvérsejtekben (RBC) található hemoglobint, egy fehérjét érintő rendellenességek csoportja. Azok az emberek, akik öröklik a talasszémiát, nem képesek termelni a hemoglobint, ami általában vérszegénységhez (alacsony VVT-szám) és egyéb szövődményekhez vezet.A thalassemia három nagy kategóriába sorolható:
- Jellemző: A személy hordozza a mutáció génjét, de nincs betegsége. Ezt néha thalassemia minornak nevezik.
- Intermedia: Talasszémiás személy valahol a tulajdonság és az major között.
- Őrnagy: Talasszémiás személy, akinek egész életen át tartó vörösvértest-transzfúziót igényel.
Diagnózis
Bár a thalassemia major legtöbbször az újszülött képernyőn kerül azonosításra, a thalassemia intermediában szenvedők csak évekkel később kerülhetnek azonosításra. Ezeket az embereket általában a rutin teljes vérkép (CBC) alapján azonosítják. A CBC enyhe vagy közepes vérszegénységet fog felfedni, nagyon kicsi vörösvértestekkel. Ez összetéveszthető a vashiányos vérszegénységgel.
A diagnózist egy hemoglobin-profil igazolja (más néven elektroforézis). Béta-thalassemia intermedia és tulajdonság esetén ez a teszt a hemoglobin A2 (a felnőtt hemoglobin második formája) és néha F (magzat) emelkedését tárja fel. Az alfa-thalassemia intermediát általában hemoglobin H betegségnek nevezik, mivel ez a profilban látható domináns hemoglobin.
Bonyodalmak
A thalassemia intermedia szövődményei a következők:
- Vas túlterhelés
- Osteoporosis: A csontok gyengülése
- Extramedulláris vérképzés: Ez a lép, a máj és / vagy a csontvelő megnagyobbodására utal a vörösvérsejt-termelés fokozása érdekében. A csontok leginkább érintettek a koponya-homlok és az arccsontokban.
- Hipogonadizmus: A nemi szervek termelésének csökkenése. Ez megakadályozhatja a pubertás természetes előfordulását.
- Epekövek
- Vérrögök
Okoz
Két oka van annak, hogy a thalassemia intermediában szenvedőknél vas túlterhelés jelentkezik.
- Ismételje meg a vörös vérátömlesztést:Annak ellenére, hogy a thalassemia intermediában szenvedő gyermekek általában nem igényelnek transzfúziót 3-4 hétenként, mint a thalassemia majorban szenvedő gyermekek, mégis évente több vérátömlesztést igényelhetnek. Minden beérkezett vörösvér-transzfúzió olyan, mint egy intravénás (IV) dózis vas. A testnek nincs nagyszerű módja ennek a vasnak a testből történő eltávolítására. Tehát idővel ezek az ismételt transzfúziók a vashulladék kialakulásához vezethetnek, bár általában később (felnőttkorban), mint a thalassemia majorban (gyermekkorban) szenvedők.
- Fokozott vas felszívódás az ételből: A test felismeri, hogy a csontvelő nem tesz jó munkát a hemoglobin és a vörösvérsejtek termelésében. A hepcidin egy olyan fehérje, amely blokkolja a vas felszívódását. Talaszémiában a hepcidin szint alacsony, így több vas felszívódik, mint amire szükség van. Javasoljuk, hogy a thalassemia intermediában szenvedők alacsony vas diétát kövessenek, és étkezés közben teát fogyasszanak, mivel a tea blokkolja a vas felszívódását.
Kezelések
- Rutin orvosi ellátás: Nem minden thalassemia intermediában szenvedő személynek lesz szüksége kezelésre, de a szövődmények figyelemmel kísérése érdekében továbbra is szoros orvosi ellátást kell folytatni.
- Transzfúziók: A thalassemia intermediában szenvedő betegeknek transzfúzióra lehet szükségük, de általában nem olyan gyakran, mint a thalassemia majorban szenvedők felnőttkorukig. Transzfúzióra lehet szükség fokozott növekedés és fejlődés (pubertás) idején, különösen lázas, terhességben szenvedőknél vagy műtétre való felkészüléskor.
- Folsav: Néhány orvos naponta ajánlhatja a folsavat az RBC termelésének támogatására.
- Splenectomia: Talaszémiában a lép megnagyobbodhat (splenomegalia) az RBC termelésének javítása érdekében. Ez gyakran hatástalan, és súlyosbíthatja a vérszegénységet és / vagy növelheti a transzfúzió szükségességét. Ilyen körülmények között a splenectomia fontolóra vehető.
- Hidroxi-karbamid: A hidroxi-karbamid egy napi gyógyszer, amelyet szájon át szednek a hemoglobin növelése érdekében, ezáltal csökkentve az RBC transzfúzió szükségességét.
- Alacsony vas diéta: Mivel a thalassemia intermediában szenvedőknél fennáll a veszélye annak, hogy a vas túlterhelése alakul ki az étrendben lévő vas fokozott felszívódása miatt, alacsony vas diéta ajánlható. A tea, különösen a fekete tea, csökkenti a vas felszívódását, étkezés közben ajánlható.
Megtanulni, hogy thalassemia intermedia van, sokkoló lehet, mivel lehet, hogy nem voltak tünetei. Ügyeljen arra, hogy menetrend szerint kövesse orvosát, hogy figyelemmel kísérhesse a lehetséges szövődményeket.