Tartalom
Az MRKH szindróma a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma általános neve. Az MRKH-szindróma olyan állapot, amikor a fiatal nők hüvely és méh nélkül, vagy fejletlen hüvely és méh nélkül születnek. Ez a hüvelyi agenesis leggyakoribb típusa. Az agenesis latinul a "nem fejlett" kifejezés. Ezért a hüvely agenesis azt jelenti, hogy a hüvely nem fejlődött ki.Az MRKH 4500 nő közül legalább egyet érint. Az MRKH-szindrómát először 1829-ben írták le. Az állapot történelmi bizonyítékai azonban Kr.e. 460-ig nyúlnak vissza.
Mi az MRKH szindróma?
Az MRKH szindrómában szenvedő nők normális külső nemi szervekkel rendelkeznek. Kis hüvelynyílásuk is lehet, 1-3 cm mély. Ezt nevezhetjük "hüvelyi gödröcskének". Általában működő petefészkeik is vannak. Az MRKH-szindrómában szenvedő nőknek azonban rendellenes belső nemi szerveik vannak. Általában nincs méhük, vagy csak részleges hüvelyük van. Lehet, hogy részlegesen kialakult méhük is van.
Normális megjelenésük miatt a nők csak akkor fedezhetik fel MRKH-szindrómájukat, ha nem sikerül megkapniuk a menstruációjukat. A nők egy másik módja, amikor kiderül, hogy MRKH-szindrómában szenvednek, az, amikor megpróbálják a hüvelyi közösülést. Az MRKH szindrómában szenvedő nők többségének csak nemi rendellenességei vannak. Vannak azonban ritka esetek, amikor a vese, a húgyutak, a csontváz és a szív szintén nem megfelelően formálódik.
Az MRKH szindróma egyéb nevei a következők:
- Hüvely agenesis
- Mülleri agenesis
- A méh és a hüvely veleszületett hiánya (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küster-szindróma
Kimutatták, hogy az MRKH szindróma családokban fordul elő. Feltételezik, hogy genetikai rendellenességről van szó. Ugyanakkor még nem azonosítottak egyetlen gént, amely MRKH-szindrómát okozna. Ennek oka lehet, hogy több gén kölcsönhatása okozza. Lehetnek más, nem genetikai okok is, amelyeket még nem azonosítottak.
Típusai és tünetei
Az MRKH szindrómának két fő változata van. A legismertebb típus az I. típus. Az I. típust izolált MRKH vagy Rokitansky szekvenciának is nevezik. Az I. típusú MRKH-val rendelkező személyeknél a méh és a hüvely elzáródott vagy hiányzik, normális petevezetékekkel. Nincsenek egyéb tüneteik a szindrómának.
Van még II típusú MRKH is, amelyet MURCS asszociációnak is neveznek. A MURCS a Müller-féle csatorna apláziát, vese-diszpláziát és a nyaki somit anomáliákat jelenti. A hüvelyi és méhproblémák mellett a II-es típusú MRKH-ban szenvedő egyének károsíthatják veséiket és mozgásszerveiket is. Az MRKH-szindrómában szenvedő nők valamivel több mint fele II-es típusú.
Az MRKH szindróma többféle rendszer segítségével osztályozható:
- ESHRE / ESGE - Emberi Reprodukciós és Embriológiai Társaság és Európai Nőgyógyászati Endoszkópos Osztályozási Társaság
- VCUAM - A hüvely, a méhnyak, a méh, az adnex és a kapcsolódó rendellenességek osztályozása
- AFS / AFSRM - American Fertility Society and American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embriológiai-klinikai osztályozás
Az MRKH-szindróma hatása az ember mindennapi életére attól függ, hogy milyen erősen befolyásolta testét az állapot. A kezelés a betegség osztályozásától is függ. Érdekes, hogy az MRKH szindrómában szenvedő nőknél fokozott a hallásproblémák kockázata is.
Diagnózis
Az MRKH-szindrómát leggyakrabban akkor diagnosztizálják, amikor egy fiatal nőnek nem sikerül megkapnia a menstruációját. Ha ebben az időben vizsgálatot végeznek, az orvos valószínűleg felfedezi a teljesen kialakult hüvely és méh hiányát.
A további diagnózis magában foglalhatja az MRI-t, az ultrahangot vagy a laparoszkópos műtétet. Ezek az alaposabb vizsgálatok segíthetnek az MRKH által érintett más szervrendszerek diagnosztizálásában. Azt is megállapíthatják, hogy az MRKH-ban szenvedő nőknek van-e működő petefészek-szövetük. Általában egy vagy több vizsgálatot használnak az MRKH-szindróma jellemzésére, miután azt fizikai vizsga során azonosították.
Kezelés
Az MRKH szindróma kezelhető sebészeti úton vagy nem műtéti úton. A nem műtéti kezelés során a dilatátorok lassan hozzák létre az új hüvelyt. Alapvetően a nő egy lekerekített szilikon rúddal nyomást gyakorol a hüvely mélyedésére. Idővel ez a hüvely mélyülését és tágulását okozza.
Van egy dilatációs technika is, ahol a tágítót egy székletre helyezik. Ezután a nő testtömegével segítheti a tágulást. A tágulás egy életre szóló elkötelezettség. Néhány nő számára azonban a rendszeres nemi kapcsolat csökkentheti a tágulás szükségességét, miután elegendő mélységet ért el.
Számos műtéti lehetőség van a hüvely mélységének növelésére vagy hüvely létrehozására MRKH-szindrómás nőknél. A Vecchietti-eljárás gyöngyöt köt a hüvelyi mélyedéshez. Ezután egy szálat rögzítenek, és felfutnak a medencébe és a hasba. Erre a szálra vonóerő alkalmazható a hüvely elmélyítésére. Miután a hüvely legalább 7-8 cm mély, az eszközt eltávolítják. Ezután a nők kitágíthatják hüvelyüket, hogy fenntartsák annak mélységét és működését. Ez az eljárás gyorsabb, mint a nem műtéti tágulás, és kevesebb motivációt igényelhet.
A nők műtéti vaginoplasztikán is áteshetnek. A hüvelyplasztika során üreg jön létre, majd szövetekkel bélelik, hogy neovaginát készítsenek. A neovagina bélelésére többféle szövet létezik. Ide tartoznak a hashártya, a vastagbél és az arc bélése szövetei. A neovaginát bőrátültetéssel is lehet bélelni. A legtöbb esetben a nőknek meg kell tágítaniuk a neovaginát, hogy fenntartsák azt a műtét után.
Az MRKH szindróma kezelésében a pszichológiai támogatás is fontos. A méh és a hüvely nagy része nélkül való születés súlyos problémákat okozhat az önbecsülés szempontjából. Emellett a nőket alacsonyabbrendűnek érezheti, vagy kétségbe vonhatja nőiességét. Online támogató csoportok állnak rendelkezésre. A nők is részesülhetnek személyes támogatásban és terápiában.
MRKH-val rendelkező gyermekek
Néhány MRKH-szindrómás nő képes biológiai utódokra, ha akarják. Ha egy MRKH-ban szenvedő nőnek funkcionális petefészke van, in vitro megtermékenyítési technikák alkalmazhatók a peték betakarítására. Ezután a megtermékenyített petesejteket be lehet ültetni egy helyettesítőbe.
Sajnos az IVF helyettesítő anyaga vagy joga sok nő számára nem biztos, hogy megvalósítható. Az eljárások meglehetősen drágák lehetnek, és nem biztos, hogy fedezik őket. Ezenkívül a béranyaságról szóló törvények országonként eltérőek.
A méh sikeres transzplantációjáról is különálló jelentések érkeztek. A méhtranszplantáció lehetővé teszi, hogy az MRKH-szindrómás nő terhességet hordozzon. Nem valószínű azonban, hogy a méhtranszplantációk hosszú ideig széles körben elérhetőek lennének. Ezért az MRKH szindrómában szenvedő nőknek jelenleg nem szabad rájuk számítaniuk.