Tartalom
- Sarlósejtes anaemia
- Béta thalassemia
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Hemoglobin variáns
- Alfa-thalassemia tulajdonság
- Ismerje gyermeke eredményeit
Egyes államokban a tesztet körülbelül két héttel később megismételik. Az első átvizsgálott rendellenesség a fenilketonuria (PKU) volt; egyesek még mindig PKU-tesztként emlegetik, de manapság számos rendellenességet szűrnek át ezzel a kis vérmintával. Az újszülött szűrésének célja az öröklődő állapotok azonosítása, hogy a kezelés korán elkezdődhessen és megelőzze a szövődményeket.
Számos vérbetegség azonosítható az újszülött képernyőn. Itt tekintjük át őket. A tesztelés nem teljesen azonos mind az 50 államban, de általában ezek nagy részét észlelni fogják.
Sarlósejtes anaemia
Az első vérzavar az újszülött képernyőjéhez sarlósejtes betegség volt. Kezdetben a teszteket bizonyos fajokra vagy etnikai csoportokra korlátozták, de a népesség sokféleségének növekedésével most minden csecsemőt tesztelnek. Az újszülött képernyő képes felismerni a sarlósejtes betegségeket és a sarlósejtek tulajdonságait. A sarlósejtes betegségben azonosított gyermekek penicillint kapnak az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében. Ez az egyszerű intézkedés megváltoztatta a sarlósejtes betegséget, mivel ez csak egy életen át tartó betegségben szenvedő gyermekeknél tapasztalható.
Béta thalassemia
A béta-thalassemia szűrésének célja a béta-thalassemia majorban szenvedő gyermekek azonosítása, akiknek a túléléshez havi vérátömlesztésre lesz szükség. Csak az újszülött szűrése alapján nehéz meghatározni, hogy a gyermeknek szükség lesz-e egész életen át tartó transzfúzióra, de a béta-thalassémiában szenvedő gyermekeket hematológushoz irányítják, így szorosan figyelemmel kísérhetik őket súlyos vérszegénység szempontjából.
Hemoglobin H
A hemoglobin H egyfajta alfa-thalassemia, amely közepesen súlyos vagy súlyos vérszegénységet eredményez. Noha ezeknek a betegeknek ritkán van szükség havi vérátömlesztésre, súlyos vérszegénységben szenvedhetnek a transzfúziót igénylő lázas megbetegedések során. E betegek korai azonosítása lehetővé teszi a szülők számára, hogy oktassák őket a súlyos vérszegénység jeleiről és tüneteiről.
Hemoglobin C
A hemoglobin S-hez (vagy sarlós hemoglobinhoz) hasonlóan a hemoglobin C is olyan vörösvértestet eredményez, amely inkább hasonlít egy telivérre (célsejt), mint egy fánkra. Ha az egyik szülő sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, a másik pedig hemoglobin C tulajdonsággal rendelkezik, akkor 1/4-es esélye van arra, hogy gyermekét Hemoglobin SC-ben, a sarlósejtes betegség egyik formájában szenvedje el. Vannak olyan hemoglobin C betegségek is, mint a hemoglobin CC betegség és a hemoglobin C / béta thalassemia. Ezek NEM sarló rendellenességek. Ezek változó mennyiségű vérszegénységet és hemolízist (vörösvértestek lebomlása) eredményeznek, de nem olyan fájdalmat, mint a sarlósejt.
Hemoglobin E
Délkelet-Ázsiában elterjedt, a hemoglobin E csökkentette a termelést, és nehezen tudta fenntartani az alakját. A legfontosabb a hemoglobin E és a béta-thalassemia kombinációja, amely súlyos thalassemia-t eredményezhet, és szükség van az egész életen át tartó transzfúzióra. Ha egy csecsemő minden szülőtől örökli a hemoglobin E-t, akkor hemoglobin EE-betegsége lehet. A hemoglobin EE betegség nagyon kevés vérszegénységgel rendelkezik, nagyon kicsi vörösvértestekkel (mikrocitózis).
Hemoglobin variáns
Az S, C és E hemoglobinok mellett a hemoglobin több mint 1000 változata létezik. Ezeknek a hemoglobinoknak olyan szokatlan nevük van, mint Constant Spring és Memphis (azokról a helyekről nevezik el őket, ahol először azonosították őket). Ezek nagy többségének nincs klinikai jelentősége. A csecsemők többségének ajánlott 9-12 hónapig megismételni a vérmunkát annak meghatározása érdekében, hogy van-e ennek jelentősége.
Alfa-thalassemia tulajdonság
Néha alfa-thalassemia tulajdonság (vagy kisebb) azonosítható az újszülött képernyőjén. Általában az eredmény megemlíti a hemoglobin Barts-ot vagy a gyors sávokat. Az alfa-thalassemia tulajdonság enyhe vérszegénységet és kicsi vörösvértesteket okozhat, de általában észrevétlen marad. Azonban csak azért, mert a csecsemő normális újszülött képernyővel rendelkezik, még nem jelenti azt, hogy nem rendelkezik alfa-thalassemia tulajdonsággal; nehéz lehet felismerni. Később az életben az alfa-thalassemia tulajdonság összetéveszthető a vashiányos vérszegénységgel.
Ismerje gyermeke eredményeit
Győződjön meg róla, hogy gyermekorvosával együtt vizsgálja át gyermeke újszülött szűrésének eredményeit. Lehet, hogy gyermekének nincs ilyen rendellenessége, de hordozója lehet annak. Ez fontos információ, amelyet meg kell osztani gyermekével, mielőtt családot alapítana.