Tartalom
- Mi a DNS?
- Mi az a gén?
- Fehérjék: Építőelemeink
- A kromoszómák alapjai
- Az emberi genom
- A mutációk megértése
Mi a DNS?
A DNS (dezoxiribonukleinsav) hordozza a genetikai információkat a test sejtjeiben. A DNS négy hasonló vegyi anyagból - adeninből, timinből, citozinból és guaninból - áll, amelyeket bázisoknak nevezünk, rövidítésük A, T, C és G. Ezeket a bázisokat újra és újra párban ismételjük meg, hogy a DNS-t alkossuk.
Mi az a gén?
A gén a sejtje DNS-ének egy külön része. A gének kódolt utasítások arra szolgálnak, hogy mindent elkészítsenek, amire a testének szüksége van, különösen a fehérjéket. Körülbelül 25 000 génje van. A kutatóknak még nem sikerült meghatározniuk, hogy mit csinál génjeink többsége, azonban egyes génjeink összefüggésbe hozhatók olyan rendellenességekkel, mint a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór.
Fehérjék: Építőelemeink
A fehérjék kémiai építőelemek láncai, aminosavak. Egy fehérje csak néhány aminosavat tartalmazhat a láncában, vagy több ezer is lehet. A fehérjék képezik az alapját annak, amit a teste végez, például az emésztést, az energiát és a növekedést.
A kromoszómák alapjai
A géneket kromoszómának nevezett kötegekbe csomagolják. Az embereknek 23 kromoszómapáruk van, ami 46 egyedi kromoszómát eredményez. E párok közül egy pár, az x és az y kromoszóma határozza meg, hogy férfi vagy nő, valamint néhány más testjellemző. A nőknél XX, míg a férfiaknál XY kromoszóma található. A másik 22 pár autoszomális kromoszóma, amely meghatározza testének többi sminkjét.
Az emberi genom
Az emberi genom az emberi génutasítások teljes sorozatának teljes másolata. A 2003-ban lezárult Human Genome Project azonosította az összes emberi gént a DNS-ben, és az információkat adatbázisokban tárolta, hogy minden kutató felhasználhassa.
A mutációk megértése
Az As, Ts, Cs és G párok sorrendje rendkívül fontos a DNS-edben. Néha van egy hiba - az egyik pár változik, leesik vagy megismétlődik. Ez megváltoztatja egy vagy több gén kódolását, és genetikai mutációnak nevezik. Egyes mutációk ártalmatlanok, míg más mutációk betegségeket vagy életképtelen terhességeket okozhatnak.
A DNS-kód megváltoztatásának másik módja a kromoszómák hibái. A kromoszóma egyes részei letörhetnek, átválthatnak egy másik kromoszóma egy részével, vagy felcserélhetők ugyanazon a kromoszómán belül. Ha ezek vagy bármely más hiba bekövetkezik, akkor a génjeinek kódolásán belül változások, más néven mutációk történnek. A normális pár helyett három példánya is lehet egy kromoszómának, amelyet triszómiának neveznek, vagy csak egy kromoszómának. A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma három példányban van.