Tartalom
Melyek az izomdisztrófia különféle típusai?
Az izomdisztrófia az öröklődő betegségek csoportja, amelyet gyengeség és izomszövet elhullása jellemez, idegszövet lebontásával vagy anélkül. Az izomdisztrófiának 9 típusa van, amelyek mindegyike esetleges erővesztéssel, növekvő fogyatékossággal és esetleges deformitással jár.
Az izomdisztrófiák közül a legismertebb az Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD), utána következik Becker izomdisztrófia (BMD).
Az alábbiakban felsoroljuk a 9 különböző típusú izomdisztrófiát. Minden típus különbözik az érintett izmokban, a megjelenés korában és a progresszió sebességében. Néhány típust az érintett izmokról neveznek meg, beleértve a következőket:
| típus | Kor kezdetén | Tünetek, a progresszió sebessége és a várható élettartam |
|---|---|---|
| Becker | serdülőkortól a korai felnőttkorig | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek szinte megegyeznek Duchenne-vel, de kevésbé súlyosak; lassabban halad, mint Duchenne; túlélés a középkorig. Csakúgy, mint Duchenne esetében, a betegség szinte mindig csak a férfiakra korlátozódik. |
| Veleszületett | születés | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek közé tartozik az általános izomgyengeség és az ízületek lehetséges deformitása; a betegség lassan halad; lerövidült élettartam. |
| Duchenne | 2-6 év | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek közé tartozik az általános izomgyengeség és a kimerültség; érinti a medencét, a felkarokat és a felsõ lábakat; végül magában foglalja az összes önkéntes izmot; A 20 éven túli túlélés ritka. Csak fiúknál látható. Nagyon ritkán érintheti a nőt, akinek sokkal enyhébb tünetei vannak és jobb a prognózisa. |
| Distalis | 40–60 év | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek közé tartozik a kéz, az alkar és az alsó láb izmainak gyengesége és kimerülése; a progresszió lassú; ritkán vezet teljes cselekvőképtelenséghez. |
| Emery-Dreifuss | gyermekkorától a korai tinédzserekig | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek közé tartozik a váll, a felkar és a sípcsont izmainak gyengesége és kimerülése; az ízületi deformitások gyakoriak; a progresszió lassú; szívproblémák miatt hirtelen halál léphet fel. |
| Facioscapulohumeral | gyermekkora a korai felnőtteknek | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek közé tartozik az arc izomgyengesége és gyengesége, a vállak és a felkarok némi elpazarlásával; a progresszió lassú, gyors romlási időszakokkal; az élettartama a megjelenése után sok évtizede lehet. |
| Végtag-gerinc | késő gyermekkor és középkor | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek közé tartozik a gyengeség és a kimerültség, amelyek először a vállövet és a medenceövet érintik; a progresszió lassú; a halál általában kardiopulmonáris szövődmények miatt következik be. |
| Myotonikus | 20–40 év | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek közé tartozik az összes izomcsoport gyengesége, amelyet az izmok összehúzódása után késleltetett relaxáció kísér; először az arcot, a lábakat, a kezeket és a nyakat érinti; a progresszió lassú, néha 50-60 évet ölel fel. |
| Szem-garat | 40-70 év | Kor kezdetén Kor kezdetén A tünetek befolyásolják a szemhéj és a torok izmait, ami a torok izmai gyengülését okozza, ami idővel képtelen lenyelni és az ételhiány miatt elgyengül; a progresszió lassú. |
Milyen egyéb neuromuszkuláris betegségek vannak?
- Gerincizom atrófiák
- Amiotróf laterális szklerózis (ALS) vagy motoros neuron betegség
- Infantilis progresszív gerinc izom atrófia
- Közepes gerinc izom atrófia
- A fiatalkori gerinc izom atrófiája
- Felnőtt gerinc izom atrófiája
- Gyulladásos myopathiák
- Dermatomyositis
- Polimiozitisz
- Inklúziós test myositis
- A perifériás ideg betegségei
- Charcot-Marie fogbetegség
- Dejerine-Sottas betegség
- Friedreich ataxiája
- A neuromuszkuláris csomópont betegségei
- Myasthenia gravis
- Lambert-Eaton szindróma
- Botulizmus
- Az izom anyagcsere betegségei
- Savas maltáz hiány
- Karnitin-hiány
- Karnitin-palmityl-transzferáz hiány
- Debrancher enzim hiány
- Laktát dehidrogenáz hiány
- Mitokondriális miopátia
- Myoadenilát-deamináz-hiány
- Foszforilázhiány
- Foszfofruktokináz hiány
- Foszfoglicerát kináz hiány
- Kevésbé gyakori myopathiák
- Központi magbetegség
- Hyperthyroid myopathia
- Myotonia congenita
- Myotubularis myopathia
- Nemalin myopathia
- Paramyotonia congenita
- Periodikus bénulás-hipokalémiás-hiperkalémiás