Tartalom
A Treacher Collins-szindróma, más néven mandibulofacialis dysostosis, ritka betegség, amely befolyásolja az arc csontjának fejlődését, és jelentős arcdeformitásokat okoz. A szindrómában szenvedő gyermekek nagyon szokatlan arc megjelenhetnek. Körülbelül 50 000 embert érint világszerte.Mivel ez annyira ritka, az állapot az orvosi közösségen kívül nem ismert. A 2017-es hollywoodi film központi szereplője, Csoda, Treacher Collins-szindróma sújtotta, ami később fokozta a tudatosságot és az érdeklődést az állapot iránt.
Tünetek
A Treacher Collins-szindróma súlyossága némi eltérést mutathat. Az állapot legkiemelkedőbb jellemzője az arc megjelenésére gyakorolt hatása. A csontdeformitások szintén károsíthatják a hallást, az arccsontok rendellenességei pedig szag- vagy látáshiányt is eredményezhetnek. A légutak felépítésével kapcsolatos problémák megzavarhatják a légzést.
A Treacher Collins-szindróma megváltozott arcfejlődése a születéskor nyilvánvaló, és bizonyos esetekben még a születés előtt is felismerhető a születés előtti ultrahangon.
Más tünetek, mint például a hallás, látás és szaghiány, csecsemőkorban kevésbé lehetnek észrevehetőek. A légzési nehézségek csecsemőkorban kezdődhetnek, vagy később kialakulhatnak. A Treacher Collins-szindróma általában nem befolyásolja az intelligenciát, de a súlyos arcdeformitások zavarhatják a normális társasági életet és a társak közötti interakciókat, amelyek befolyásolhatják az iskolalátogatást.
A Treacher Collins-szindróma tünetei a következők:
Az arc megjelenésének változásai: A Treacher Collins-szindrómát egy kis állkapocs és áll (mikrognathia), nagyon vékony és hosszúkás arc, valamint kicsi, beesett arccsont jellemzi. Az arcvonások általában szinte szimmetrikusak.
Kóros szem megjelenés: A kis arccsont lefelé hajló szemet eredményez, amely visszahúzódhat az arcba. A szemhéjon hiányzó bőrdarabként megjelenő jellegzetes bevágást szemhéj kolobómának nevezzük. Ha a szem formája és a szem körüli csontszerkezet súlyosan érintett, akkor látáshiányt okozhat. A szempillák vékonyak, gyakran száraz szemet okoznak.
Szájpadhasadék: Szájpadhasadék is jelen lehet. Ez a csont hibája, amely általában elválasztja a száj tetejét a felette lévő orrjáratoktól. A szájpadhasadékos gyermekek szabad teret kapnak a száj teteje és az orr között. Ez a hiba lehetővé teszi az élelmiszer bejutását az orrba és potenciálisan a tüdőbe, fertőzést okozva. Lehetővé teszi a nyálka bejutását a szájba is.
Fül- és hallásproblémák: A nyilvánvaló megjelenésbeli változások között a fülek lehetnek kicsik vagy szokatlan alakúak. A fülcsatorna csontjai, amelyek fülvizsgálat nélkül nem könnyen láthatók, szintén fejletlenek. Ez hallási (hallási) hiányokat eredményez. Ritkán előfordulhat, hogy a fülek teljesen fejletlenek, ami teljes süketséget eredményez.
Légzőszervi problémák: Ahogy a gyermek arca növekszik és fejlődik, az arc csontjai elzárhatják a légutat. Az élet bármely pontján kialakulhatnak légzési problémák, és kezeletlenül életveszélyesek is lehetnek.
A szaglás problémái: Az orrjáratok és az orr csontszerkezetének fejlődési rendellenességei befolyásolhatják a szagérzetet.
Kézdeformitások: Néhány Treacher Collins-szindrómás gyermeknél kisebb a kéz vagy az ujjak deformitása.
Okoz
A Treacher Collins-szindrómát a gyermek arccsontjainak fejletlensége okozza, még a születés előtt.
Az arc szerkezeti problémáit a fehérjéknek nevezett fehérjék hibája okozza, amelyek részt vesznek a riboszóma-összeállítás molekuláris folyamatában, amely létfontosságú lépés a test fizikai struktúrájának előállításában.
Nem világos, hogy a tejfehérje e hiánya miért befolyásolja kifejezetten az arc csontszerkezetét.
Genetikai mutáció
A takarmányhibát több különböző genetikai mutáció okozhatja. A mutáció egy személy DNS-kódjának hibája, amely problémát eredményez a fizikai tulajdonságokkal.
A Treacher Collins-szindrómához kapcsolódó leggyakoribb mutáció a TCOF1 gén hibája, amely az 5q32 régióban az 5. kromoszómán helyezkedik el. Legalább 100 különböző hiba létezik, amelyről ismert, hogy ezen a kromoszómán Treacher Collins-szindrómaként jelentkezik.
Vannak más genetikai rendellenességek, amelyek szintén Treacher Collins-szindrómát okozhatnak, bár a TCOF1 rendellenesség a leggyakoribb.
A 6q21.2 régió 6. kromoszómáján lévő POLR1C gén, a 13q12.2 régióban pedig a 13. kromoszómán lévő POLR1C gén kódolja mind a polimeráz nevű molekulákat, amelyek segítenek a riboszómák termelésében. E gének bármelyikének hibája Treacher Collins-szindrómát okozhat.
Öröklési minta
A Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül fele örökölte szüleitől. Ez egy örökletes autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy az a személy alakul ki, aki az egyik szülőtől örökli a genetikai hibát. Azok a szülők, akiknél ez a betegség fennáll, a genetikai hibát átadják gyermekeik felének.
Minden embernek két kromoszómája van, amelyek kódolják a trefaképződést, és ha egy személynek csak egy hibás kromoszómája van, akkor a test még mindig előállítja a szürkésztermék egy részét. Ez azonban nem elegendő az arc csontjainak és szöveteinek normális kialakulásához.
Körülbelül az idő felében a Treacher Collins-szindróma de novo genetikai állapotként alakul ki, vagyis egy új, nem öröklődött mutáció okozza. Úgy gondolják, hogy a Treacher Collins-szindrómát okozó de novo mutációk valamilyen környezeti tényező hatására kialakulhatnak, bár ennek a feltételnek az oka még nem került meghatározásra.
A genetikai problémák megértéseDiagnózis
Ezt az állapotot, bár ritkán, egyedülálló arc megjelenés jellemzi. A Treacher Collins-szindróma diagnózisa az arc megjelenésén alapul. Diagnosztizálható a gyermek születését megelőző ultrahang jellemzők vagy a csecsemő fizikai jellemzői alapján közvetlenül a születés után.
Röntgenfelvételre gyakran szükség van a csontdeformitások pontos szerkezetének felméréséhez a műtéti tervezéshez.
Az állapot általában genetikai hibákkal társul, és az érintett gyermek genetikai vizsgálata megerősítheti a diagnózist. A szülők genetikai vizsgálata hasznos lehet annak kockázatának felmérésében, hogy egy párnak több gyermeke lehet-e a rendellenességben.
Speciális diagnosztikai vizsgálatokra van szükség a hallás és a látás értékeléséhez. A légzéskárosodás diagnosztizálásához multidiszciplináris megközelítésre lehet szükség, beleértve a csont röntgenfelvételt, a légzésfunkció értékelését vagy az intervenciós diagnosztikai tesztet bronchoszkóp használatával - egy kamerával felszerelt eszközzel, amelyet az orrba lehet helyezni és az orrjáratban lefűzni lehet. a légzőrendszer felépítése.
Kezelés
Nincs kezelés a Treacher Collins-szindróma gyógyítására, de a műtét megjavíthatja a csontok számos deformitását. A halláskárosodás, a látási hibák és a káros szag kezelésének támogatása javíthatja gyermeke tüneteit.
Sebészet
Lehet, hogy a gyermekeknek sok műtétre lesz szükségük, és az opcionális időzítés miatt szükség lehet a műtét elosztására több éven keresztül.
A műtéti tervezés számos tényezőn alapul, többek között:
- Várakozás a gyermek életkorának elérésére, amelyben a műtét jól tolerálható.
- A hallócsontok korai rekonstrukciója a hallásfunkció megfelelő fejlesztése érdekében.
- A szájpadhasadék korai korrekciója a kapcsolódó szövődmények elkerülése érdekében.
- A kozmetikai problémák kijavítása a gyermek kortársaival való kölcsönhatásának maximalizálása érdekében, miközben minimalizálja a társadalmi ostracizmus pszichológiai hatásait.
- Várakozás az arcszerkezet fejlődésére, hogy meg tudja tervezni a korrekciós műtétet a legjobb hosszú távú eredménnyel.
- Az életveszélyes légzési problémák megelőzése.
Mivel a Treacher Collins-szindróma arcdeformitása meglehetősen kiterjedt lehet, a műtéti beavatkozások általában nem eredményeznek teljesen normális arc megjelenést.
Támogató gondoskodás
A legtöbb esetben a halláskárosodást műtéttel, hallókészülékkel vagy rehabilitációval kezelik. A látás javulhat anatómiai szerkezeti rendellenességek műtéti korrekciójával vagy vizuális segédeszközökkel.
Bizonyos esetekben szükség lehet mechanikus légzőkészülékkel történő légzési támogatásra.
Megbirkózni
Sok súlyos aggodalom merülhet fel, ha gyermekének Treacher Collins-szindróma van.
Az ilyen súlyos arcdeformációval járó társadalmi és pszichológiai kérdések gyötrelmesen nehezek lehetnek a betegség egész életében. A szülők, testvérek és más családtagok számára fájdalmas lehet a figyelés. Hasznos lehet a pszichológiai tanácsadás, a családi tanácsadás és a támogató csoportok.
Az iskolai és munkahelyi környezetet segítő stratégiák magukban foglalhatják az állapot részleteinek megosztását a társaikkal egy iskolagyűlésen vagy egy műhelytalálkozón keresztül. A társaikkal való kapcsolattartás megfelelő megközelítésének az Ön családjának körülményein, gyermekén és közösségének fogékonyságán kell alapulnia.
Az olyan készségek fejlesztése, mint a zene, a művészet, az akadémikusok, a beszéd, a színház, a sport vagy bármely más érdeklődési terület, hozzájárulhat a bizalom, a bajtársiasság és az elfogadás kialakításához.
Egy szó Verywellből
A Treacher Collins-szindróma a legritkább és kozmetikailag szokatlanabb kórképek közé tartozik.Ha neked vagy gyermekednek van, akkor nagyon nagy az esély arra, hogy az egész életed során megismert emberek többsége soha nem találkozhat rajtad kívül még ilyen emberrel. Ez elsöprő lehet, és az a megrázkódtatás, amellyel az emberek reagálnak a megjelenésére, felkavaró lehet.
Ennek ellenére a Treacher Collins-szindróma rendkívül egyedülálló megjelenése ellenére sok ember, akit ez a betegség sújt, képes megbirkózni, és végül erős önértékeléssel és ellenálló képességgel rendelkezik.
Tudja meg, mi a legjobb életkor egy ajakhasadék vagy szájpadlás helyrehozására