Tartalom
Az izomdisztrófiát (MD) gyakran olyan betegségnek tekintik, amely klasszikus módon jelentkezik. Míg a betegség mind a kilenc formájában jelen van a progresszív izomgyengeség és a mozgás irányításának nehézségei, a tapasztalt tünetek és azok mértéke árnyalatokkal rendelkezik, amelyek attól függenek, hogy valaki milyen típusú.Az MD egyes formái csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban nyilvánvalóvá válnak, míg mások csak középkorban vagy később jelentkeznek.
Gyakori tünetek
A progresszív izomgyengeség gyakori az MD minden típusában, de fontos, hogy mindegyiket egyedileg megvizsgáljuk, hogy megértsük, pontosan ez hogyan hat az egyénre. Van némi eltérés az izomgyengeség mértékében, az érintett izmokban és a betegség előrehaladásában.
Duchenne izomsorvadás (DMD)
A DMD első jelei lehetnek:
- A lábak és a medence gyengesége
- Megnagyobbodott borjúizmok megjelenése
- Gyakori esés
- Nehézség felkelni ülve vagy fekve; "járni" a kezét a lábain felfelé állva (a Gower-manőver)
- Problémák a lépcsőzésre
- Vattaszerű séta
- Állva és sétálva, a mellkas és a gyomor elakadt
- Nehézség a fej felemelésében; gyenge nyak
Végül a DMD a test összes izmára hatással van, beleértve a szívet és a légző izmokat is. Tehát, ahogy a gyermek öregszik, a tünetek fokozódhatnak, beleértve a fáradtságot, a szív megnagyobbodása miatti szívproblémákat, a karok és a kezek gyengeségét, valamint a járóképesség elvesztését 12 éves korig.
Becker izomsorvadás
A Becker izomdisztrófia nagyon hasonlít a DMD-hez, azzal a különbséggel, hogy a Becker MD tünetei később, egészen 25 éves korig jelentkezhetnek fiatalon, bár a DMD-hez hasonlóan, a Becker MD tünetei lassabban haladnak, mint a DMD tünetei.
Veleszületett izomsorvadás
Az MD nem minden veleszületett formáját (a születéskor jelenlévőket) azonosították. Az egyik forma, a Fukuyama veleszületett izomsorvadása az arcizmok és a végtagok súlyos gyengeségét okozza, és ízületi kontraktúrákat, mentális és beszédproblémákat, valamint görcsrohamokat tartalmazhat.
Emery-Dreifuss izomsorvadás
Ez a forma lassan halad. A DMD-vel ellentétben azonban a kontraktúrák - az izom megrövidülése - az élet elején megjelenhetnek. Az általános izomgyengeség szintén kevésbé súlyos, mint a DMD. Az Emery-Dreifuss MD-vel kapcsolatos súlyos szívproblémákhoz pacemakerre lehet szükség.
Végtag-gerinc izomsorvadás
A betegség izomgyengeséget okoz, amely a csípőben kezdődik, a vállig mozog, és kifelé nyúlik a karokba és a lábakba.A betegség lassan előrehalad, de végül járási nehézségekhez vezet.
Facioscapulohumeralis izomsorvadás (FSH MD)
Az FSH MD-ben szenvedő emberek vállai előre lejtenek, így nehéz megemelni a karjukat a fejük felett. Az izomgyengeség a betegség előrehaladtával az egész testben folytatódik. Az FSH MD nagyon enyhe és súlyos lehet. A progresszív izomgyengeség ellenére sok FSH MD-ben szenvedő ember még mindig képes járni.
Myotonikus izomsorvadás
Az izomdisztrófia ezen formája az arc izomgyengeségével kezdődik, majd továbbhalad a lábakon és a kezeken. A myotonikus MD a myotóniát is okozza - az izmok hosszan tartó merevedését (például görcsöket), és ez a tünet csak a betegség ezen formájában jelentkezik.
A myotonikus MD befolyásolja a központi idegrendszert, a szívet, az emésztőrendszert, a szemeket és az endokrin mirigyeket. Lassan halad, az izomgyengeség mértéke enyhétől súlyosig változik.
Oculopharyngealis izomsorvadás
A dystrophia ezen formájának első jele jellemzően a leereszkedő szemhéj, amely aztán az arc izomgyengeségévé és nyelési nehézséggé válik. A műtét csökkentheti a nyelési problémákat és megakadályozhatja a fulladást, valamint a tüdőgyulladást.
Distalis izomsorvadás
A disztális izomdisztrófiának definiált izombetegségeknek hasonlóak az alkar, a kéz, az alsó lábszár és a láb gyengeségének tünetei. Ezek a betegségek, beleértve a Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka és Miyoshi alformákat, kevésbé súlyosak és kevesebb izomot érintenek mint más típusú izomsorvadás.
Bonyodalmak
Mivel az izmok tovább gyengülnek, számos szövődmény fordulhat elő:
- A mobilitás kihívást jelent, és néhány embernek szüksége lehet egy segédeszközre, például nádra, sétálóra vagy kerekesszékre a sétához.
- A kontraktúrák fájdalmasak lehetnek, és újabb akadályt jelenthetnek a mobilitás előtt.A fájdalom enyhítésére és a merevség csökkentésére szolgáló gyógyszerek előnyöket jelenthetnek egyes emberek számára. De amikor a kontraktúrák súlyosak, a betegeknek műtétre lehet szükségük a mozgás javítása érdekében.
- Ahogy a törzs izmainak gyengesége vagy a középső szakasz előrehalad, a légzési nehézségek valószínűleg kialakulnak; egyes esetekben életveszélyesek lehetnek. A légzés elősegítése érdekében néhány embernek lélegeztetőgépet kell használnia.
- A scoliosis MD-s betegeknél kialakulhat, ülő- és pozicionáló eszközökkel javíthatják a testtartás igazítását. Néhány esetben azonban műtétre lehet szükség a gerinc stabilizálásához.
- Bizonyos típusú MD-k a szív kevésbé hatékony működését okozhatják, és egyeseknél szükség lehet pacemaker vagy defibrillátor elhelyezésére.
- Néhány embernek nehézségekbe ütközik az evés és a nyelés, ami táplálékhiányhoz vagy aspirációs tüdőgyulladáshoz vezethet. Ez a tüdő olyan fertőzése, amelyet étel, gyomorsav vagy nyál belélegzése okoz. Táplálkozócső helyezhető el a táplálkozás kiegészítésére, az aspiráció kockázatának csökkentésére és az evéssel és a nyeléssel kapcsolatos kihívások csökkentésére.
- Az MD olyan változásokhoz vezethet az agyban, amelyek tanulási zavarokhoz vezetnek.
- Bizonyos típusú MD-k hatással lehetnek a szemre, a gyomor-bél traktusra vagy a test egyéb szerveire, ami ezzel kapcsolatos aggályokat okozhat.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Ha Önnek vagy gyermekének izomgyengeség jelei mutatkoznak, például leesés, leejtés vagy általános esetlenség, itt az ideje, hogy orvosához forduljon egy vizsga, valamint megfelelő tesztelési és diagnosztikai eljárások céljából.
Izomdisztrófia orvos beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Bár minden bizonnyal létezhetnek más, valószínűbb magyarázatok arra, amit észrevesz, a legjobb, ha szakember mérlegel. Ha Önnek MD-je van, és új tünetek jelentkeznek, konzultáljon egészségügyi szolgáltatójával annak biztosítása érdekében, hogy megkapja a amire szüksége van.
Mik az izomdisztrófia okai?