Tartalom
A gerinc izom atrófiája (SMA) örökletes progresszív neurodegeneratív betegség. Az SMA-t a gének olyan változásai (mutációi) okozzák, amelyek a motoros idegsejtek működéséhez szükséges fehérjéket állítják elő. A genetikai érintettség mértéke határozza meg, hogy milyen típusú SMA-val rendelkezik, valamint a tünetek súlyosságát.Mivel az SMA genetikai állapot, nincsenek olyan specifikus életmódbeli tényezők, amelyek okozzák vagy megakadályozzák. Vannak azonban módszerek a szövődmények kockázatának csökkentésére, ha SMA-val rendelkezik.
Szerkezeti okok
A normál, egészséges izmok a gerincvelőben lévő motoros idegsejtektől érkező jelek fogadásaként mozognak. Az SMA-ban ezek a motoros idegsejtek a túlélő motoros neuron (SMN) fehérje hiánya miatt degenerálódnak. Elegendő SMN fehérje hiányában a már kialakult és működő motoros neuronok is elveszítik szerkezetüket és működésüket.
Amikor ez megtörténik, az agy motoros jelei nem tudják elérni az idegeket, és a vázizmok sem mozdulnak. Azok az izmok, amelyek nem részesülnek állandó idegstimulációban, végül csökkenni kezdenek, gyengülnek vagy sorvadnak. SMA-ban az atrófia fokozatosan következik be az izommozgások hiánya miatt.
Meg tudja-e akadályozni az izomsorvadást?
Genetikai okok
Az SMA-esetek több mint 94% -át az SMN1 gén homozigóta mutációja okozza. A homozigóta mutáció azt jelenti, hogy ennek a mutált génnek ugyanazokat a verzióit örökli mindkét szülőtől.
Az SMN1 és SMN2 gének szerepe
Az SMN1 és SMN2 gének egyaránt kódolják az SMN fehérje termelését. Az SMN1 gén általában a test SMN fehérje termelésének nagy részét irányítja, míg az SMN2 gén csak kis mennyiséget irányít.
Az SMN2 génből előállított fehérjék rövidebbek és kevésbé stabilak, mint az SMN1 généi. Az SMN1 gén megváltozásakor azonban segíthetnek egy fehérjehiány pótlásában.
Az SMA öröklési mintája
Minden embernek általában két példánya van az SMN1 génből, egy-egy szülőtől. A legtöbb embernek van egy-két példánya az SMN2 génből, de néhány embernél kiderült, hogy akár nyolc példányban is.
Az SMA jellemzően autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy azért alakul ki az állapot, mert megváltozott SMN1 gént örökölt mindkét szülőtől. Ez a mutáció leggyakrabban deléció (a genetikai kód egy része hiányzik), ami az SMN fehérje hiányát okozza.
Az SMN1 gén két mutált kópiája azt jelenti, hogy a tested nem képes SMN fehérjét előállítani ezzel a génnel. Ha három vagy több példánya van az SMN2 génből, részben pótolhatja a hiányzó SMN fehérjét. Ezért az SMA enyhe változata lesz. Ha csak egy vagy két SMN2 gén van, akkor több SMN fehérjehiány lesz, és az SMA esete súlyosabb lesz.
Néha az embereknek van SMA-génjük, annak ellenére, hogy a betegségnek nincs családi kórtörténete. Amikor ilyen génmutáció lép fel, de novo mutációnak hívják. Függetlenül attól, hogy van-e de novo vagy öröklődött mutációja, az SMA fejlődéséhez továbbra is két példányban kell rendelkeznie a megváltozott SMN génről.
Ha csak egy megváltozott SMN1 gén van, akkor egy normál SMN1 is lesz, amely az SMN fehérjét kódolja. Legalább egy olyan gén, amely képes kódolni a fehérjéket, azt jelenti, hogy nem lesz hatással az SMA.
Az SMN1 gének mutációi meghatározzák, hogy valaki örökli-e az SMA-t, és az SMN2 gének száma befolyásolja, hogy az állapot milyen súlyos lesz.
Ritka genetikai okok
Ritkán két másik, az SMA-hoz társított gén okozhatja az állapotot: DYNC1H1 és UBA1.
A. Módosítása citoplazmatikus dynein 1 nehézlánc 1(DYNC1H1) gén található a 14. kromoszómán. A mutáció autoszomális domináns mintázat útján terjed. Ez azt jelenti, hogy az SMA kialakulásához egy személynek csak a megváltozott gén egy példányát kell örökölnie.
Egy másik gén, amely ritkán kapcsolódik az SMA-hoz, az UBA1, amely az ubiquitin-aktiváló 1. enzimet kódolja. Ez a fehérje részt vesz a motoros neuronok túlélésében.
Az UBA1 az X-kromoszómán található. Az X-hez kötődő öröklődés ritkán érinti a nőstényeket, mivel két X-kromoszómájuk van.Egy normál X-kromoszóma megvédi az UBA1-génmutáció által okozott SMA-t.
Azonban, ha egy női szülőnek van mutációja, továbbadhatja azt a hím utódoknak, még akkor is, ha nincsenek tünetei az állapotnak.
A komplikációk kockázati tényezői
Bizonyos életmódbeli kockázati tényezők többféle motoros idegbetegséghez kapcsolódtak, de a kutatók nem tudják, hogy vannak-e kifejezetten az SMA-val összefüggésben.
Vannak azonban olyan életmódbeli tényezők és szokások, amelyek valószínűbbé tehetik a betegség szövődményeinek kialakulását.
Az életmódbeli tényezők, amelyek hajlamosíthatják az SMA-val szenvedőket komplikációkra vagy más egészségügyi problémákra, a következők:
- Mozgásszegény életmód. Ha motoros gyengesége van, az inaktivitás hozzájárulhat egészségügyi problémákhoz, például felső légúti fertőzésekhez, székrekedéshez és felfekvésekhez (nyomási fekélyekhez). A képességeihez szabott edzésprogram segíthet fenntartani vagy javítani az izomfunkciókat.
- Fertőző betegségeknek való kitettség. Az olyan krónikus állapotok, mint az SMA, befolyásolhatják az immunrendszert. A fertőző fertőzésekben szenvedők elkerülése segít elkerülni a fertőző betegségek súlyos szövődményeit.
- Egészségtelen étrend. A táplálékhiányos étrend megnehezíti a szervezet számára a fertőzések elleni küzdelmet. Ha a test nem kap elegendő energiát az ételből, akkor az SMA izomgyengesége rosszabbá válhat.
Az általános egészségi állapot életmódbeli stratégiákkal történő optimalizálása nem változtathatja meg az SMA-t, de segíthet a komplikációk kockázatának minimalizálásában és az életminőség javításában.
Egy szó Verywellből
Az SMA genetikája összetett, de az orvosok és a tudósok számára jól érthető. Amióta felfedezték, hogy a gének hogyan vezetnek az állapothoz, a kutatók képesek voltak az SMA hatékonyabb szűrésének és kezelésének fejlesztésére összpontosítani.
Ha családalapításon gondolkodik, és kíváncsi arra, hogy az SMA-hoz kapcsolódó géneket hordoz-e, beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadóval.
A gerinc izom atrófiájának (SMA) diagnózisa többféle vizsgálatot tartalmaz