Sarlósejtes anaemia

Tartalom

• Mi a sarlósejtes betegség?
• Mi okozza a sarlósejtes betegséget?
• Melyek a sarlósejtes betegség kockázati tényezői?
• Milyen tünetei vannak a sarlósejtes betegségnek?
• Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes betegséget?
• Hogyan kezelik a sarlósejtes betegséget?
• Milyen szövődmények vannak a sarlósejtes betegségben?
• Sarlósejtes betegségben él
• Főbb pontok
• Következő lépések

Mi a sarlósejtes betegség?

Az sarlósejt-betegség örökletes vérbetegség. Hibás hemoglobin jellemzi. Ez a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít a test szöveteibe. Tehát a sarlósejtes betegség megzavarja az oxigén szállítását a szövetekbe.

A normál hemoglobinnal rendelkező vörösvérsejtek simaak, korong alakúak és rugalmasak, mint a lyuk nélküli fánkok. Könnyen át tudnak mozogni az ereken. A sarlósejtes hemoglobinnal rendelkező sejtek merevek és ragadósak. Ha elveszítik oxigént, sarló vagy félhold alakúra formálódnak, mint a C. betű. Ezek a sejtek összetapadnak, és nem tudnak könnyen mozogni az ereken. Ez elzárhatja a kis ereket és az egészséges, normális oxigént szállító vér mozgását. Az elzáródás fájdalmat okozhat.

A normál vörösvérsejtek akár 120 napig is élhetnek. De a sarlósejtek csak körülbelül 10-20 napig élnek. A sarlósejteket a lép is elpusztíthatja alakja és merevsége miatt. A lép segít a fertőzések vérének szűrésében. Az oltott sejtek elakadnak ebben a szűrőben és elpusztulnak. Ha kevésbé egészséges vörösvértestek keringenek a testben, krónikusan vérszegénységbe kerülhet. A sarlós sejtek a lépet is károsítják. Ez nagyobb kockázatot jelent a fertőzésekre.

Mi okozza a sarlósejtes betegséget?

A sarlósejt egy örökletes betegség, amelyet egy gén hibája okoz.

• Sarlósejtes betegségben csak akkor születik meg az ember, ha két gén öröklődik - egy az anyától és egy az apától.
• Az a személy, aki csak egy gént örököl, egészséges, és azt mondják, hogy a betegség "hordozója". A hordozónak nagyobb az esélye a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekre, ha más hordozóval van gyermeke.

Azoknál a szülőknél, akik egyenként sarlósejt-gént hordoznak, 1/4-es, vagy 25% -os esély van arra, hogy sarlósejtes betegségben szenvedő gyermeket vállaljanak.

Melyek a sarlósejtes betegség kockázati tényezői?

Ha családjában kórelőzményben szerepel a sarlósejtes betegség, akkor megnő a betegség kockázata. Az Egyesült Államokban elsősorban afroamerikaiakat érinti.

Milyen tünetei vannak a sarlósejtes betegségnek?

Az alábbiakban felsoroljuk a sarlósejtes betegséggel kapcsolatos tüneteket és szövődményeket. A tüneteket azonban minden ember másképp tapasztalhatja. A tünetek és szövődmények a következők lehetnek:

• Anémia.Mivel a sarlósejtek rövid életűek vagy megsemmisülnek, a testben kevesebb vörösvértest áll rendelkezésre. Ez vérszegénységet eredményez. A súlyos vérszegénység szédülést, légszomjat és fáradtságot okozhat.
• Fájdalomválság vagy sarlóválság.Ez akkor fordul elő, amikor a vér áramlása blokkolva van egy területen, mert a sarlósejtek elakadtak az erben. A fájdalom bárhol előfordulhat, de leggyakrabban a mellkasban, a karokban és a lábakban jelentkezik. A csecsemőknek és a kisgyermekeknek fájdalmas duzzanata lehet az ujjakban és a lábujjakban. A véráramlás megszakadása szöveti halált is okozhat.
• Akut mellkasi szindróma.Ez akkor fordul elő, amikor sarló jelentkezik a mellkasban. Ez életveszélyes lehet. Gyakran hirtelen fordul elő, amikor a testet fertőzés, láz vagy kiszáradás okozza. A sarlós sejtek összetapadnak, és elzárják az oxigén áramlását a tüdő apró edényeiben. Tüdőgyulladásra hasonlít, lázzal, fájdalommal és erőszakos köhögéssel járhat.
• Splenikus szekventálás (pooling).A krízisek a lépben felhalmozódó sarlósejtek következményei. Ez a hemoglobin hirtelen csökkenését okozhatja, és életveszélyes lehet, ha nem kezelik azonnal. A lép a vér térfogatának növekedésétől is megnagyobbodhat és fájdalmas lehet. Ismételt epizódok után a lép hegesedik és véglegesen károsodik. A legtöbb gyermeknek 8 éves koráig nincs lépe sem műtéti eltávolítás, sem a lép megkötésének ismételt epizódjai miatt. A fertőzés veszélye a lépben nem szenvedő gyermekek fő gondja. A fertőzés az 5 évesnél fiatalabb gyermekek fő halálozási oka ebben a populációban.
• Stroke.Ez a sarlósejtes betegségben szenvedők újabb hirtelen és súlyos szövődménye. A formás sejtek blokkolhatják az agyat oxigénnel ellátó fő ereket. Az agy vér- és oxigénáramának bármilyen megszakadása súlyos agykárosodást okozhat. Ha egy stroke-ja van a sarlósejtes vérszegénységben, akkor valószínűbb, hogy második és harmadik stroke-ot kap.
• Sárgaság vagy a bőr, a szem és a száj sárgulása.A sárgaság a sarlóbetegség gyakori jele és tünete. A sarlósejtek nem élnek addig, amíg a normál vörösvérsejtek, ezért gyorsabban pusztulnak el, mint amennyit a máj kiszűrhet. Ezekből a lebontott sejtekből a bilirubin (ami a sárga színt okozza) felhalmozódik a rendszerben, ami sárgaságot okoz.
• Priapizmus. Ez a péniszben lévő erek fájdalmas elzáródása a sarlósejtek által. Ha nem kezelik azonnal, impotenciát okozhat.

A sarlósejtes betegség tünetei más vérzavarokra vagy orvosi problémákra hasonlíthatnak. A diagnózis érdekében mindig forduljon egészségügyi szolgáltatójához.

Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes betegséget?

A teljes kórtörténet és a fizikai vizsga mellett vér- és egyéb teszteket végezhet.

Számos állam rendszeresen megvizsgálja az újszülötteket a sarlósejtek után, hogy a kezelés a lehető leghamarabb elkezdődhessen. A korai diagnózis és a kezelés csökkentheti a szövődmények kockázatát.

A hemoglobin-elektroforézis olyan vérvizsgálat, amellyel megállapítható, hogy egy személy sarlósejt-hordozó-e, vagy a sarlósejt-génnel összefüggő betegségek bármelyike ​​fennáll-e.

Hogyan kezelik a sarlósejtes betegséget?

Orvosa figyelembe veszi életkorát, általános egészségi állapotát és egyéb tényezőket, amikor meghatározza az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.

A sarlósejtes betegség kezelésében kritikus fontosságú a korai diagnózis és a szövődmények megelőzése. A kezelés célja a szervi károsodások megelőzése, beleértve agyvérzéseket, a fertőzések megelőzése és a tünetek kezelése. A kezelés magában foglalhatja:

• Fájdalomcsillapítók.Ez sarlósejtes krízisekre vonatkozik.
• Naponta sok vizet inni (8-10 pohár). Ennek célja a fájdalomválságok megelőzése és kezelése. Bizonyos esetekben intravénás folyadékokra lehet szükség.
• Vérátömlesztés. Ezek segíthetnek a vérszegénység kezelésében és a stroke megelőzésében. Szintén használják a sarlós hemoglobin normál hemoglobinnal való hígítására krónikus fájdalom, akut mellkasi szindróma, lépmegkötés és más vészhelyzetek kezelésére.
• Oltások és antibiotikumok. Ezeket a fertőzések megelőzésére használják.
• Folsav. A folsav segít megelőzni a súlyos vérszegénységet.
• Hidroxi-karbamid. Ez a gyógyszer segít csökkenteni a fájdalomválságok és az akut mellkasi szindróma gyakoriságát. Segíthet csökkenteni a vérátömlesztés szükségességét is. A gyógyszer hosszú távú hatása nem ismert.
• Rendszeres szemvizsgálat. Ezeket a retinopathia szűrésére végzik.
• Csontvelő átültetés. A csontvelő-transzplantációk gyógyíthatják a sarlósejtes betegségben szenvedőket. Az eljárás meghozatala a betegség súlyosságán és a megfelelő csontvelő donor megtalálásának képességén alapul. Ezeket a döntéseket orvosával kell megvitatni, és csak szakosodott orvosi központokban hozzák meg.

Milyen szövődmények vannak a sarlósejtes betegségben?

Bármelyik fő szervet érinti a sarlósejtes betegség. A máj, a szív, a vesék, az epehólyag, a szem, a csontok és az ízületek károsodhatnak a sarlósejtek rendellenes működése miatt, és képtelenek megfelelően áramolni a kis ereken. A problémák a következők lehetnek:

• Fokozott fertőzések
• Lábfekélyek
• Csontkárosodás
• Korai epekövek
• Vesekárosodás és a test vizeletvesztése a vizeletben
• Szemkárosodás
• Többszörös szervi elégtelenség

Sarlósejtes betegségben él

Az sarlósejtes betegség egy életen át tartó állapot. Bár a sarlósejtes betegség szövődményeit nem lehet teljesen megelőzni, az egészséges életmód csökkentheti a szövődmények egy részét.

Fontos az egészséges étrend, sok gyümölcs, zöldség, teljes kiőrlésű gabona és fehérje fogyasztása, valamint sok folyadék fogyasztása.

Ne szedjen dekongesztánsokat, mert azok az erek szűkületét okozzák, és válságot válthatnak ki.

A válságot kiváltó egyéb tényezők a nagy magasságok, a hideg időjárás, a hideg vízben való úszás és a súlyos fizikai munka.

Kerülje el a fertőzéseket azáltal, hogy évente oltja be az influenzát, gyakran mosson kezet, kerülje a betegeket, és rendszeresen végezzen fogorvosi vizsgálatokat.

Főbb pontok

• Az sarlósejtes betegség egy örökletes vérbetegség, amelyet hibás hemoglobin jellemez.
• Gátolja a vörösvértestekben található hemoglobin oxigénhordozó képességét.
• A sarlósejtek hajlamosak összetapadni, elzárva a kis ereket, fájdalmas és káros szövődményeket okozva.
• Az sarlósejtes betegséget szükség esetén fájdalomcsillapítókkal kezelik, naponta 8-10 pohár vizet isszanak, vérátömlesztéssel és gyógyszerekkel.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:

• Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
• Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
• A látogatás során írja le az új gyógyszerek, kezelések vagy tesztek nevét és a szolgáltató által adott új utasításokat.
• Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
• Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.