Tartalom
A súlyos kombinált immunhiányok a szorosan összefüggő genetikai betegségek csoportja, amelyek súlyosan károsítják az immunrendszert. Néha „SCID” -nek (ejtik: „csúszás”) hívják őket. Ha nem ismerik fel és nem kezelik, a SCID-k halálos kimenetelűek lehetnek. A SCID ritka, 58 000-ből nagyjából egy csecsemőt érint. A SCID több mint 200 különböző formáját azonosították.Az 1970-es és 80-as években a „buborékfiúk betegség” kifejezés népszerűvé vált egy híres SCID gyermek miatt, aki rövidített élete nagy részét műanyag buborékban élte (hogy megvédje őt a mikroorganizmusoktól). a körülmények ez idő óta gyökeresen javultak.
Tünetek
Az SCID-k immunrendszeri problémái különféle tüneteket okozhatnak a szervezet károsodott immunrendszere miatt. A SCID-vel született gyermekek születésükkor általában egészségesnek tűnnek. Korai csecsemőkorban a gyermek részleges védelmet élvez bizonyos betegségekkel szemben az anyától kapott antitestek miatt. Ez a védelem azonban idővel csökken. Ezek a csecsemők hajlamosak súlyos vírusos, bakteriális és gombás fertőzésekre, mivel a szervezetnek nehézségei vannak e mikroorganizmusok leküzdésében.
Az első életév során előforduló gyakori tünetek és problémák a következők:
- Orális gombás fertőzés (szájüregi candidiasis vagy súlyosabb fertőzések)
- Ismétlődő és tartós gyomor-bélrendszeri fertőzések (olyan problémákat okozva, mint a hasmenés)
- A normális súlygyarapodás elmulasztása (általában normális súlygyarapodás után)
- Kiújuló és tartós tüdőfertőzések (olyan tüneteket okoznak, mint a köhögés és a torlódások)
- Egyéb bakteriális fertőzések (középfülfertőzéseket, tüdőgyulladást vagy más problémákat okoznak)
- Graft versus host betegség
Sajnos néha ezek a fertőzések súlyosak és végzetesek.
A SCID pontos típusától függően bizonyos tünetek és fertőzéstípusok nagyobb valószínűséggel fordulnak elő. Ez azért van, mert az immunkárosodás nem azonos a SCID minden esetben. Például a „klasszikus SCID-ben” ezek a problémák általában az élet első évében kezdődnek. Az „atipikus SCID” -ben szenvedő embereknél a problémák általában nem olyan súlyosak, és csak később nyilvánulnak meg.
A SCID pontos genetikai okától függően extra tünetek is előfordulhatnak. Például az Omenn-szindrómának nevezett SCID-típusban a következő tünetek is gyakoriak:
- Sűrűsödött, vörös kiütés
- Hajhullás
- A lép és a máj megnagyobbodása
Okoz
A SCID súlyos problémákat okoz az immunrendszer fejlődésében, amely fontos szerepet játszik a potenciálisan veszélyes mikroorganizmusok felismerésében és megsemmisítésében. Normális immunrendszerben a T-sejteknek nevezett fehérvérsejteknek sok fontos szerepük van ezeknek a mikroorganizmusoknak a harcában. A fehérvérsejtek egy másik típusa, az úgynevezett B-sejtek szintén részt vesznek a védekezésben, különösen antitestek kiválasztásával.
SCID-ben szenvedő embereknél a T-sejtek (és néha a B-sejtek) nem működnek megfelelően. A fontos immunsejtek másik csoportja, az úgynevezett természetes gyilkos sejtek, szintén rosszul működnek néhány SCID-ben szenvedő embernél. Ez problémákat okoz a szervezet különféle immunmechanizmusaiban, beleértve a szervezet azon képességét, hogy gyorsan reagáljon a korábban találkozott organizmusokra. Az immunsejtek ezen hibái miatt az SCID-ben szenvedő emberek nagyon érzékenyek a fertőzés bizonyos formáira.
Génhiba
Végső soron az SCID-ket genetikai hibák okozzák - a szülőktől örökölt gének problémái. A kutatók több különböző génben mutációkat azonosítottak, amelyek SCID-hez vezethetnek, és ezek közül néhány a T-sejtek normális érleléséhez szükséges. Előfordulhat, hogy az érintett gén által általában termelt fehérje nem működik megfelelően, megakadályozva, hogy a T-sejt normális immunsejtekké fejlődjön. Más típusú gének fontos szerepet játszhatnak a T-sejtek vagy a B-sejtek túlélésében. Ezekkel a génekkel kapcsolatos problémák drámai módon csökkentik az immunfunkciókat. A kutatók továbbra is azon dolgoznak, hogy azonosítsák bizonyos típusú SCID specifikus genetikai okait.
Lehet, hogy hallja az elsődleges immunhiánynak nevezett SCID-t. Ez azt jelenti, hogy az immunrendszer problémáiból adódik, amelyek a születésük óta fennálló genetikai problémáknak köszönhetők. Ez ellentétben áll a másodlagos immunhiányokkal, az immunrendszer problémáival, amelyek környezeti tényezőkből származnak (például HIV-fertőzés).
Néhány más típusú primer immunhiányos betegség kisebb problémákat okoz a fertőzésre való hajlamban. A SCID az elsődleges immunhiány legsúlyosabb formája.
Diagnózis
Nagyon fontos, hogy a SCID-ben szenvedő gyermekeket a lehető leggyorsabban diagnosztizálják.
A gyermek immunrendszerének javítását szolgáló kezelések nélkül a SCID-ben szenvedő gyermekek általában az élet első két évében meghalnak halálos fertőzésben.
Az SCID-ket klinikai vizsga, kórtörténet, családtörténet és laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják. Kulcsvizsgálat a jelenlévő T-sejtek számának vérvizsgálata. SCID-vel rendelkező embereknél ez a szám jóval alacsonyabb a normálnál. Genetikai vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez és a specifikus SCID altípus megtalálásához.
Más vérvizsgálatokra lehet szükség a fertőzés teszteléséhez és az általános szervműködés értékeléséhez. Például fontos kizárni a HIV-fertőzést, mint a tünetek lehetséges okát. Az atipikus SCID-formájú gyermekek diagnosztizálása hosszabb időt vehet igénybe, mivel klinikai és laboratóriumi eredményeiket nem olyan könnyű megkülönböztetni.
Az Egyesült Államok legtöbb államában és a világ néhány országában a csecsemőket születésükkor átvizsgálják a SCID-k miatt, más ritka és súlyos genetikai betegségek szűrésével együtt. Ez lehetővé teszi a csecsemők lehető leggyorsabb azonosítását és kezelését. Azonban nem minden újszülött kap ilyen korai szűrővizsgálatot az SCID-k miatt.
Kezelés
A SCID-ben szenvedő csecsemőknek speciális kezelésre van szükségük e ritka állapotok kezelésében jártas orvos számára.
Őssejt-transzplantáció
Jelenleg csak egy kezelés képes meggyógyítani a SCID legtöbb formáját: allogén (donorból származó) hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT). A körülményektől függően ezeket az őssejteket a csontvelő adományából veszik át egy specifikus típusú véradás, vagy a köldökzsinórból vett vér útján. Az eljárás előtt az érintett személy kemoterápiát kap, hogy elősegítse az új őssejtek befogadását. Ezután a SCID-ben szenvedő személy megkapja az őssejteket, amelyeket egy donortól vettek át (gyakran rokonától). Az elképzelés az, hogy ezek az őssejtek normális T és B immunsejtekké érhetnek, meggyógyítva az egyént SCID-jükből.
Az őssejtek ideális adományozója egy testvér, aki specifikus genetikai hasonlóságot mutat az érintett csecsemővel (HLA-mérkőzés néven ismert). A HSCT azonban akkor is opció lehet, ha nem áll rendelkezésre testvér vagy más rokon, akinek pontos HLA egyezése van. Ehhez használhat egy nem rokon donor őssejtjeit, vagy csak egy részleges HLA egyezéssel rendelkező rokon adományát. Ha a kezelés kezdetben sikeres, az érintettek általában normális életet élhetnek folyamatos gyógyszeres kezelés nélkül.
A HSCT előfordulása előtt fontos mindent megtenni a fertőzés megelőzése érdekében. Lehet, hogy csökkenteni kell a HSCT-ben szenvedő csecsemők gondozásában részt vevők számát, és az egészségügyi szolgáltatóknak speciális óvintézkedésekre lehet szükségük a betegségek megelőzésében. Előfordul, hogy az antibiotikumokat még a fertőzés előfordulása előtt adják meg annak megelőzése érdekében. Antitestek infúziója is adható az immunitás ideiglenes fokozásához.
Génterápia és enzimatikus terápia
A génterápia és az enzimatikus terápia jelenleg elérhető a specifikus genetikai okokkal járó SCID bizonyos formáihoz. Például mind a génterápia, mind az enzimatikus kezelések elérhetőek SCID-ben szenvedő emberek számára az ADA néven ismert gén mutációja miatt. A HSCT-hez hasonlóan a génterápia is potenciálisan gyógyító kezelés. Különösen jó lehetőség lehet, ha a HSCT-hez szükséges HLA-mérkőzés nem áll rendelkezésre. A kutatás legújabb fejleményei hamarosan több génterápiát tehetnek lehetővé más, más típusú SCID mutációval rendelkező emberek számára is.
Az enzimatikus terápia egy másik lehetséges lehetőség bizonyos SCID-típusok esetében, de ez egész életen át tartó terápiát igényel, ellentétben ezekkel a más lehetséges gyógymódokkal.
A fertőzések kezelése
A SCID-ben szenvedő gyermekeknek a fertőzések kezelésére is szükségük van, amikor előfordulnak. Ez különféle beavatkozásokat foglalhat magában, például a következőket:
- Antibiotikumok
- Gombaellenes gyógyszerek
- Intravénás folyadékok
- Intravénás táplálás táplálkozási támogatásra
- Mesterséges lélegeztető ellátás és támogatás az újszülött intenzív osztályon
Öröklés
A SCID genetikai betegségek, és családokban is futhatnak. A betegség egyes formái autoszomális recesszívek, vagyis az embernek mind az édesanyjától, mind az apjától meg kell kapnia az érintett gén egy példányát. Azok az emberek, akiknek csak egy érintett génje van (hordozónak nevezik őket), nincsenek ilyen állapotban. Ha egy párnak született egy ilyen SCID-vel rendelkező gyermeke, akkor minden negyediknek esélye van arra, hogy a következő gyermeke is megkapja ezt a SCID-t.
A SCID egyéb formái nemhez kötöttek. Ezekért a formákért az érintett nő két érintett gént kap: egyet az édesanyjától és egyet az apjától. A fiúknak azonban csak egy érintett gént kell kapniuk a betegség megszerzéséhez. Például egy érintetlen anya, aki egy SCID hordozója, átadhatja a betegnek a fiát. Egy ilyen nőnek 50 százalékos esélye lenne arra, hogy a következő fiának is SCID-je legyen. Egy leendő lánynak azonban rendkívül valószínűtlen, hogy SCID-je lenne. A SCID ezen sajátos formái sokkal gyakoribbak a fiúknál, mint a lányoknál.
Nagyon hasznos lehet, ha genetikai tanácsadóval beszélünk az adott helyzet kockázatairól. Bizonyos esetekben rendelkezésre áll prenatális vizsgálat.
Egy szó Verywellből
A SCID nagyon súlyos állapot. Érthető módon elsöprő lehet, ha megtudjuk, hogy gyermekének potenciálisan halálos betegsége van. Ugyanakkor rendelkezésre áll egy egészségügyi szakemberekből álló csapat, amely segít Önnek és gyermekének ebben a nehéz időszakban. Megnyugtató az a tudat, hogy a kezelésben részesülő csecsemők nagy százaléka életben marad. Ne habozzon kapcsolatba lépni olyan barátokkal, családtagokkal és más családokkal, akiket SCID érintett. Ez segíthet abban, hogy erőt és tudást nyújtson családjának legjobb egészségügyi döntéseihez.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg