Tartalom
A Proteus-szindróma rendkívül ritka genetikai állapot, amely a test szöveteinek, például a bőrnek és a csontnak a növekedését okozza. A túlnövekedés gyakran aránytalanul történik, és súlyosan megváltoztathatja az ember megjelenését. Az állapotot Proteus görög istenről nevezték el, aki tetszés szerint különböző formákat ölthetett.
Tünetek
Minden Proteus-szindrómában szenvedő személyt különböző módon érintenek. Vannak, akiknek a végtagjai benőttek, míg mások a koponya túlnövekedését tapasztalják. Míg a test bármely részét érintheti az állapot, a leggyakoribb részek a csont, a zsír és a kötőszövet. Az erek és a belső szervek is érintettek lehetnek.
A Proteus-szindróma tünetei és jellemzői születéskor nem jelentkeznek. Amikor a csecsemő növekedni kezd, az állapot nyilvánvalóvá válik - általában 6 és 18 hónapos kor között. Az állapot egyre súlyosabbá válik, mivel a gyermek tovább növekszik.
Míg az állapot sajátosságai változnak, néhány jellemző jellemzően minden olyan betegnél megfigyelhető, akinek Proteus-szindrómáját diagnosztizálják.
Gyakori tünetek
A Proteus-szindrómában szenvedőknél jellemző három jellemző:
- A test egyes részei, például a végtagok vagy a fej, gyorsan kinövik, és aránytalanul nagyok a test más részeihez képest. A növekedés mintázata általában aszimmetrikus és "foltos" (mozaik) formációban történik. A test mely részei érintettek, személyenként változnak.
- Idővel a túlnövekedés súlyosabbá válik, és megváltoztathatja az ember megjelenését. Az idő múlásával az ember új területeken növekedését tapasztalhatja.
- A személy családjában senki másnak nincs ilyen állapota vagy arra utaló tünete.
A Proteus szindróma egyéb jelei és tünetei a következők lehetnek:
- Nem rákos (jóindulatú) daganatok
- A gerinc rendellenes görbülete (scoliosis)
- Zsíros növekedések (lipómák) vagy a szövetvesztés területei (atrófia)
- Rosszul alakult erek, ami növeli a vérrögök és a tüdőembólia (a Proteus-szindrómában szenvedők leggyakoribb halálok) kockázatát
- Vastag, érdes, felemelt barázdák a bőrön, különösen a lábak alján (a cerebriform nevű kötőszövet nevus nevű állapot, amely szinte kizárólag a Proteus-szindrómában szenvedőknél tapasztalható)
Néhány Proteus-szindrómában szenvedő embernél rendellenességek alakulnak ki a központi idegrendszeri szindrómában, ami értelmi fogyatékossághoz vagy görcsrohamokhoz vezethet.
A Proteus-szindrómában szenvedők bizonyos arcjellemzőkkel is rendelkezhetnek, például hosszú orrú orrral, keresztezett szemekkel (strabismus) és lelógó szemhéjakkal (ptosis). Egyes kutatások szerint a Proteus-szindrómához kapcsolódó megkülönböztető arcvonásokkal rendelkező embereknek nagyobb valószínűséggel vannak a betegséghez kapcsolódó neurológiai problémák. Míg a kettő közötti kapcsolat megállapításra került, még nem teljesen érthető.
Okoz
A Proteus-szindrómáról nem gondolják, hogy örökletes állapot. Az orvosi szakirodalomban szereplő néhány száz eset közül egyetlen olyan embernek sem volt ilyen állapotú gyermeke, akiről ismert, hogy Proteus-szindrómája van.
A Proteus-szindrómát azonban genetikai mutáció okozza. 2011-ben a kutatók azonosították a Proteus-szindrómáért felelős gént: AKT1. A gén részt vesz a sejtek növekedésében és osztódásában (proliferációban), és megakadályozhatja a sejtek pusztulását is, amikor állítólag (apoptózis). Mivel befolyásolja ezeket a sejtmechanizmusokat, a gén szerepet játszik a rák egyes formáiban is.
Annak ellenére, hogy a Proteus-szindróma egy génhez kapcsolódik, ez nem jelenti azt, hogy a szülő "megadja" az állapotot egy gyermeknek. A mutációk spontán (szórványosan) és a magzat fejlődésének korai szakaszában történnek.
Az AKT1 gén mutációja befolyásolja a sejtek növekedését, de nem minden sejtet érint a mutáció (ún. Mozaikosság). Ennek eredményeként egyes szövetek normálisan nőnek, másoknál pedig a Proteus-szindrómára jellemző túlnövekedés alakul ki.
Az egyén specifikus tünetei és súlyossága általában arányos a normális és mutált sejtek arányával.
Hogyan mutálódnak és okoznak rendellenességeket a génekDiagnózis
A Proteus-szindróma nagyon ritka: világszerte csak néhány száz esetet diagnosztizáltak, és sok kutató úgy gondolja, hogy az állapotot valószínűleg túl diagnosztizálják. Egyéb olyan állapotokat, amelyek aszimmetrikus vagy abnormális növekedési mintákat okozhatnak, hibásan lehet diagnosztizálni, mint Proteus-szindrómát, vagyis a rendellenesség valódi előfordulása még ritkább lehet.
Az orvosok nagyon specifikus irányelvek segítségével diagnosztizálják a Proteus-szindrómát. A génmutációknak az állapot kialakulásában betöltött szerepének megértése elősegítette a diagnosztizálás folyamatának pontosabbá tételét.
A fizikai jellemzők, jelek és tünetek jelenlétét magában foglaló diagnosztikai kritériumok mellett a Proteus-szindróma diagnosztizálásához általában alapos munkára van szükség, amely magában foglalja a szöveti biopsziákat, laboratóriumi vizsgálatokat, képalkotó vizsgálatokat és genetikai vizsgálatokat.
A Proteus-szindrómát az orvosi szakirodalomban csak 1979-ben írták le. Mivel az állapot ilyen ritka, sok orvos még soha nem látta. Szigorú diagnosztikai kritériumok mellett is nehéz lehet az állapot megfelelő diagnosztizálását. Úgy tűnik, hogy a Proteus-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket, és minden faji és etnikai háttérrel rendelkező embernél megfigyelhető volt.
A Proteus-szindróma egyik legjelentősebb esete Joseph Merrick, ismertebb nevén "Az elefánt ember". Egész életében, a 19. század elején úgy gondolták, hogy Merrick neurofibromatosisban szenved. Sok évtizeddel később a kutatók úgy vélik, hogy valóban Proteus-szindrómája volt.
Kezelés
A Proteus-szindrómára nincs gyógymód. Minden olyan személynek különböző tünetei lesznek, és ezek a tünetek súlyossága eltérő lehet. Minden Proteus-szindrómában szenvedő betegnek egészségügyi szakemberek csoportjával kell működnie az orvosi ellátás kezelésében.
Egészségügyi igények
A Proteus-szindrómában szenvedők néhány általános egészségügyi igénye a következők:
- Műtét a szaporodások vagy a felesleges bőr eltávolítására
- Fogászati problémák, beleértve a rosszul záródást
- Rossz látás, keresztbe vetett szemek (strabismus) vagy neurológiai rendellenességek következtében kialakuló látásvesztés
- Kozmetikai eljárások a test túlnövekedéssel deformálódott területeinek korrigálására
- Az érintett szervrendszerek (szív, vese, agy, gerinc stb.) Monitorozása
- Mentális egészségügyi, szociális és oktatási támogatás
- Olyan szakemberek elé utalás, akik súlyosan érintett testrendszereket kezelnek, vagy amelyeknél nagy a szövődmények kockázata (például egy érrendszeri orvos, aki megfigyelheti a vérrögképződést, vagy egy ortopéd, aki segíthet a csontok túlnövekedésével kapcsolatos problémák kezelésében)
A Proteus-szindróma egyes szövődményei súlyosak, sőt életveszélyesek lehetnek. A vérrögök, az embólia és a belső szervek károsodása mind veszélyeztetheti az ember életét. A csontok gyors és könyörtelen túlnövekedése miatt a Proteus-szindrómában szenvedő személynek számos komplex ortopédiai eljáráson kell átesnie.
A műtét azonban saját kockázatokkal jár, különösen azoknál a betegeknél, akiknél fennáll a vérrögképződés veszélye, mivel a legtöbb Proteus-szindrómás. E kockázat miatt az orvos döntése bonyolult döntés lehet, hogy mikor kell műteni, ha valaha is.
Egyéb lehetséges problémák, bár nem rövidíthetik az élettartamot, minden bizonnyal befolyásolhatják az ember életminőségét. A Proteus-szindróma által okozott túlnövekedés vagy növekedés súlyosan megváltoztathatja az ember megjelenését. Ha egy vagy több végtag érintett, az nagyban befolyásolhatja az ember mobilitását. Ez neurológiai hatásokkal együtt korlátozhatja az ember önálló életvitelét. A "más" megjelenés társadalmi megbélyegzése érzelmi szorongást, szorongást és depressziót okozhat.
Míg a Proteus-szindrómában szenvedőknek általában szakembercsoportra van szükségük ellátásuk kezeléséhez, mivel a legtöbb orvos (például háziorvos vagy belgyógyász orvos) valószínűleg nem látott még esetet karrierje során, az ember gondozásának kezelését általában felügyelik szakember, például genetikus.
A rutinszerű ellátás, a nyomon követés és a szakemberekkel történő szoros monitorozás szükségessége attól függ, hogy a test mely területeit érinti, valamint az adott személy tüneteinek súlyosságától és az állapot előrehaladásától.
Egy szó Verywellből
Mivel a Proteus-szindróma annyira ritka, nehéz lehet helyesen diagnosztizálni. Miután egy személyt diagnosztizáltak, a kezelés főként a tünetek kezelésére összpontosul (amelyek súlyossága az enyhe és a legyengítő, valamint fizikai, orvosi és kozmetikai lehet), és megelőzheti a potenciálisan életveszélyes szövődményeket (például tüdőembólia vagy vérrögök).
A Proteus-szindróma kezelése nehézkes lehet, de akkor a legsikeresebb, ha a betegségben szenvedő személyt egy orvosi szakemberekből álló csapat támogatja, beleértve szakembereket, genetikai tanácsadókat és mentálhigiénés szakembereket, akik képesek foglalkozni a személy életének minden olyan kérdésével, amelyet a betegség érint. Az állapot.