Tartalom
- A Prader-Willi-szindróma tünetei
- A növekedés üteme lassul
- Megkülönböztető arcvonások
- Prader-Willi-szindróma kezelése
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők állandóan enni akarnak, mert soha nem érzik magukat jóllakóként (hiperfágia), és általában nehézségeik vannak a testsúlyuk kontrollálásában. A Prader-Willi-szindróma számos szövődményét az elhízás okozza.
Ha Önnek vagy gyermekének Prader-Willi-szindrómája van, egy szakembercsoport együttműködhet Önnel a tünetek kezelésében, a szövődmények kialakulásának kockázatának csökkentésében és az életminőség javításában.
Prader-Willi körülbelül 12 000-15 000 ember közül egynél fordul elő, fiúkban és lányokban egyaránt, és minden etnikai háttérrel rendelkező embernél. A Prader-Willi-szindrómát általában a gyermek megjelenése és viselkedése diagnosztizálja, majd a vérminta speciális genetikai vizsgálata igazolja. Bár ritka, a Prader-Willi-szindróma az elhízás leggyakoribb genetikai oka.
A Prader-Willi-szindróma tünetei
Eleinte egy Prader-Willi-szindrómában szenvedő csecsemőnek gondjai vannak a növekedéssel és a súlygyarapodással (a boldogulás sikertelensége). A gyenge izmok (hipotónia) miatt a csecsemő nem képes palackból inni, ezért speciális etetési technikákra vagy csőfeltáplálásra lehet szüksége, amíg izmai nem erősödnek meg. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő csecsemők a fejlődésben gyakran más gyermekek mögött állnak.
1-6 éves kor között a Prader-Willi-szindrómás gyermek hirtelen óriási érdeklődést vált ki az étel iránt, és túlzásba kezd. Úgy gondolják, hogy a Prader-Willi-ben szenvedő gyermek evés után soha nem érzi jóllakását, és valójában folytathatja a falatot. A szindrómás gyermekek szüleinek gyakran be kell zárniuk a konyhaszekrényeket és a hűtőszekrényt, hogy korlátozzák a gyermek ételhez való hozzáférését. A gyermekek ebben a korban gyorsan híznak.
A növekedés üteme lassul
A túlevés mellett a Prader-Willi-ben szenvedő gyermek kóros ütemben nem növekszik, ezért életkora és neme miatt alacsonyabb társainál. A növekedési hormon elégtelenség részben felelős a testösszetétel változásáért és a zsírmennyiség növekedéséért is.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek endokrin problémákkal küzdenek, beleértve a nemi hormonok szekréciójának csökkenését vagy hiányát (hipogonadizmus), valamint késleltetett vagy hiányos szexuális fejlődést. A szindrómában szenvedő gyermekeknek enyhe vagy mérsékelt mentális retardációja vagy tanulási problémái lehetnek, és viselkedési problémáik lehetnek, mint például megszállottság, kényszer, makacsság és indulatok.
Megkülönböztető arcvonások
A jellegzetes arcvonások a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermeket is azonosítják. Ezek közé tartozik a keskeny arc, a mandula alakú szemek, a kis megjelenésű száj, a vékony felső ajak lefelé fordított szájzugokkal és a telt arc. A gyermek szeme keresztbe kerülhet (strabismus).
Prader-Willi-szindróma kezelése
Prader-Willi szindrómára nincs gyógymód. A szindróma által okozott fizikai problémák azonban kezelhetők. Csecsemőkorban speciális táplálási technikák és tápszerek segíthetik a csecsemő növekedését, a fizikoterápia és a testmozgás pedig javítja az erőt és a koordinációt. Az emberi növekedési hormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) beadása javítja az izomtömeget és a növekedést. Nemi hormonterápia is elvégezhető. Mind a herék fejletlen fejlettségének kezelésére, mind a pubertás idején a másodlagos szexuális fejlődés serkentésére (az önbecsülés és a csontsűrűség javára).
A logopédiai terápia segíthet a nyelvtudásuk mögött lemaradt gyermekeknek abban, hogy utolérjék társaikat.Speciális oktatási szolgáltatások és támogatások segítenek a Prader-Willi-ben szenvedő gyermekek teljes képességének elérésében.
A gyermek növekedésével az étkezési és súlyproblémák kiegyensúlyozott, alacsony kalóriatartalmú étrenddel, súlymonitorozással, külső táplálékkorlátozással és napi testmozgással szabályozhatók.