Tartalom
A fenilketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, vagy PKU) egy örökletes anyagcserezavar, amelyben a szervezet nem tudja teljesen lebontani a fehérje (aminosav) fenilalanint. Ez azért történik, mert egy szükséges enzim, a fenilalanin-hidroxiláz hiányos. Emiatt a fenilalanin felhalmozódik a test sejtjeiben, és idegrendszeri károsodást okoz.A fenilketonuria egy kezelhető betegség, amely egyszerű vérvizsgálattal könnyen felismerhető. Az Egyesült Államokban minden újszülöttet meg kell vizsgálni PKU szempontjából az összes újszülötten végzett metabolikus és genetikai szűrés részeként.Minden újszülöttet tesztelnek az Egyesült Királyságban, Kanadában, Ausztráliában, Új-Zélandon, Japánban, Nyugat- és Kelet-Európa legnagyobb részén, valamint a világ számos más országában.
(A PKU szűrése koraszülötteknél különböző és több okból is nehezebb.)
Évente 10–15 000 csecsemő születik a betegséggel az Egyesült Államokban, és a fenilketonuria mind az etnikai hátterű férfiaknál, mind a nőknél előfordul (bár ez gyakoribb az észak-európai és az indián örökség részeinél).
Tünetek
A fenilketonuriában született csecsemő normálisan fejlődik az első hónapokban. Ha nem kezelik, a tünetek három-hat hónapos korukban kezdenek kialakulni, és a következők lehetnek:
- Késleltetett fejlődés
- Mentális retardáció
- Rohamok
- Nagyon száraz bőr, ekcéma és kiütések
- A vizelet, a lélegzet és az izzadtság megkülönböztető „mousy” vagy „dohos” szaga
- Könnyű arc, világos vagy szőke haj
- Irritmus, nyugtalanság, hiperaktivitás
- Viselkedési vagy pszichiátriai rendellenességek, különösen később az életben
Diagnózis
A fenilketonuriát vérvizsgálattal diagnosztizálják, általában az újszülött számára az élet első néhány napján elvégzett rutinszűrő vizsgálatok részeként. Ha PKU van jelen, a fenilalanin szintje magasabb lesz, mint a vérben.
A teszt nagyon pontos, ha azt akkor végzik, amikor a csecsemő több mint 24 órás, de hét napnál fiatalabb. Ha egy csecsemőt 24 óránál fiatalabb korban tesztelnek, akkor ajánlott megismételni a vizsgálatot, ha a csecsemő egy hetes. Amint azt fentebb megjegyeztük, a koraszülötteket más módon kell vizsgálni, számos okból, beleértve az etetés késleltetését is.
Kezelés
Mivel a fenilketonuria a fenilalanin lebontásának problémája, a csecsemő speciális étrendet kap, amely rendkívül alacsony fenilalanin-tartalmat tartalmaz.
Eleinte speciális, alacsony fenilalanin tartalmú csecsemőtápszert (Lofenalac) alkalmaznak.
Ahogy a gyermek idősebb, az alacsony fenilalanin tartalmú ételeket hozzáadják az étrendhez, de nem tartalmazhatnak magas fehérjetartalmú ételeket, például tejet, tojást, húst vagy halat. A mesterséges édesítőszer, az aszpartám (NutraSweet, Equal) fenilalanint tartalmaz, ezért kerülik a diétás italokat és az aszpartámot tartalmazó ételeket is. Valószínűleg megjegyezte az üdítők, például a diétás koksz helyét, amelyek azt jelzik, hogy a terméket nem szabad PKU-val rendelkező embereknek használni.
Az egyéneknek fenn kell tartaniuk a fenilalanin-korlátozott étrendet gyermekkorban és serdülőkorban.
Néhány személy idősebb korában képes csökkenteni az étrendre vonatkozó korlátozásait. Rendszeres vérvizsgálatra van szükség a fenilalanin szintjének méréséhez, és az étrend módosítására lehet szükség, ha a szint túl magas. A korlátozott étrend mellett egyesek a Kuvan (szapropterin) gyógyszert szedhetik a vér fenilalaninszintjének csökkentése érdekében.
Monitoring
Mint megjegyeztük, vérvizsgálatokat alkalmaznak a PKU-ban szenvedő emberek megfigyelésére. Jelenleg az irányelvek azt javasolják, hogy a fenilalanin célzott vérkoncentrációja 120 és 360 uM között legyen minden életkorú PKU-val rendelkező ember számára. Néha idősebb felnőttek számára megengedett a 600 uM-ig terjedő határérték. A terhes nőknek azonban szigorúbban kell betartaniuk étrendjüket, és ajánlott a maximális 240 uM-os szint.
A betartást (az étrendjüket betartó és ezen irányelveknek eleget tevő emberek száma) vizsgáló tanulmányok 88 százalékosak a születés és négyéves kor közötti gyermekeknél, de csak 33 százalék azoknál, akik 30 évesek és idősebbek.
A genetika szerepe
A PKU egy genetikai rendellenesség, amelyet a szülők adnak át a gyerekeknek. A PKU megszerzéséhez a csecsemőnek a PKU specifikus génmutációját kell örökölnie minden egyes szülő. Ha a csecsemő csak egy szülőtől örökölte a gént, akkor a baba is hordozza a PKU génmutációját, de valójában nincs PKU.
Azok, akik csak egy génmutációt örökölnek, nem fejlesztik ki a PKU-t, de átadhatják az állapotot gyermekeiknek (legyen hordozó.) Ha két szülő hordozza a gént, akkor nagyjából 25 százalékos esélyük van arra, hogy PKU-val csecsemőt szüljenek, 25 százalékot. annak esélye, hogy gyermeküknél nem alakul ki PKU, vagy nem lesz hordozója, és 50 százalék az esély arra, hogy gyermekük is a betegség hordozója lesz.
Miután a PKU-t diagnosztizálták egy csecsemőn, akkor ennek a babának egész életében PKU étkezési tervet kell követnie.
PKU a terhesség alatt
A fenilketonuriában szenvedő fiatal nőknél, akik nem fogyasztanak korlátozott fenilalanin-diétát, terhességükkor magas a fenilalanin-szintjük. Ez súlyos orvosi problémákhoz vezethet, amelyeket PKU szindrómának neveznek a gyermek számára, beleértve a mentális retardációt, az alacsony születési súlyt, a szív születési rendellenességeit vagy más születési rendellenességeket. Ha azonban a fiatal nő a terhesség előtt legalább 3 hónappal folytatja az alacsony fenilalanin-étrendet, és a terhesség alatt az étrendet folytatja, a PKU-szindróma megelőzhető. Más szavakkal, egészséges terhesség lehetséges a PKU-ban szenvedő nők számára, amennyiben előre terveznek és gondosan figyelemmel kísérik étrendjüket a terhesség alatt.
Kutatás
A kutatók a fenilketonuria korrekciójának módjait vizsgálják, például a rendellenességért felelős hibás gén pótlására vagy a hiányos genetikailag módosított enzim létrehozására. A tudósok olyan kémiai vegyületeket is tanulmányoznak, mint a tetrahidrobiopterin (BH4) és a nagy semleges aminosavak, mint a PKU kezelésének módjai a vér fenilalaninszintjének csökkentésével.
Megbirkózni
A PKU-val való megbirkózás nehéz és nagy elkötelezettséget igényel, mivel ez egy életre szóló törekvés. A támogatás hasznos lehet, és számos támogató csoport és támogató közösség áll rendelkezésre, ahol az emberek kölcsönhatásba léphetnek másokkal, akik megküzdenek a PKU-val, mind az érzelmi támogatás érdekében, mind azért, hogy naprakészek maradjanak a legfrissebb kutatásokról.
Több olyan szervezet is működik, amelyek a PKU-val rendelkező emberek támogatására és a jobb kezelések kutatásának finanszírozására törekszenek. Ezek egy része a Nemzeti Fenilketonuria Társaság, a Nemzeti PKU Szövetség (a NORD, a Ritka Betegségek Országos Szervezetének és a PKU Alapítványnak a része. A kutatás finanszírozása mellett ezek a szervezetek segítséget nyújtanak, többek között a a PKU-ban szenvedő csecsemők számára szükséges speciális tápszer megvásárlása, amely információkat nyújt az emberek számára, hogy megismerjék és eligazodjanak a PKU megértésében és abban, hogy mit jelent az életükben.