Osteopetrosis tünetei és kezelése

Tartalom

• Autoszomális domináns osteopetrosis (ADO)
• Autoszomális recesszív osteopetrosis (ARO)
• Közbenső autoszomális osteopetrosis (IAO)
• OL-EDA-ID
• Kezelési lehetőségek

Az osteopetrosis egy olyan csontbetegség, amely miatt a csontok túl sűrűek, és ez a rendellenesség könnyen csonttöréshez vezethet. Az osteopetrosis miatt az oszteoklasztoknak nevezett speciális csontsejtek rendellenesen működnek. Normális esetben az osteoclastok az új csontszövet növekedésével lebontják a régi csontszövetet. Az osteopetrosisban szenvedőknél az osteoclastok nem bontják le a régi csontszövetet. Ez a csontfelhalmozódás a csontok növekedését okozza. A fejben és a gerincben ez a túlnövekedés nyomást gyakorol az idegekre és neurológiai problémákat okoz. Azokban a csontokban, ahol általában a csontvelő képződik, a túlnövekedés kiszoríthatja a csontvelőt.

Az osteopetrosisnak több típusa van, amelyeket a genetikai öröklődés típusa alapján írnak le. Ezek közé tartozik az autoszomális domináns osteopetrosis, az autosomális recesszív osteopetrosis és a köztes autosomális osteopetrosis. Minden típus változhat a betegség súlyosságában.

Autoszomális domináns osteopetrosis (ADO)

Eredetileg Albers-Schonberg-kórnak hívták a német radiológus után, aki először leírta, az osteopetrosis ezen formája a legkönnyebb típus, és általában 20 és 40 év közötti felnőtteknél diagnosztizálják. Néhány embernek nincsenek észrevehető tünetei. Osteopetrosisban szenvedő felnőtteknél, akiknél tünetek jelentkeznek, gyakran előfordulhatnak csonttörések, amelyek nem gyógyulnak meg jól. Csontfertőzések (osteomyelitis), fájdalom, degeneratív ízületi gyulladás és fejfájás is előfordulhat.

Az ADO az osteopetrosis leggyakoribb formája. Körülbelül 20 000 ember közül egynél van ilyen állapot. Az ADO-val szenvedők csak a gén egy példányát öröklik, vagyis csak egy szülőtől származik (autoszomális domináns öröklésként ismert). Azoknál, akiknél osteopetrosis diagnosztizáltak, 50% az esélyük arra, hogy gyermekeikre továbbadják az állapotot.

Autoszomális recesszív osteopetrosis (ARO)

Az ARO, más néven rosszindulatú infantilis osteopetrosis, az osteopetrosis legsúlyosabb formája. Az ARO-ban szenvedő csecsemőknek rendkívül törékeny csontjaik vannak (amelyek konzisztenciáját a krétarudakhoz hasonlítják), amelyek könnyen eltörnek. A születési folyamat során a csecsemő vállcsontjai eltörhetnek.

A rosszindulatú infantilis osteopetrosis általában születéskor nyilvánvaló. A rosszindulatú infantiilis osteopetrosisban szenvedő gyermekeknél vérproblémák alakulhatnak ki, például vérszegénység (alacsony vörösvértestszám) és trombocitopénia (alacsony vérlemezkeszám a vérben). Egyéb tünetek:

• Alacsony kalciumszint (ami rohamokat okozhat)
• Az agyban lévő látóideg nyomása (látásromláshoz vagy vaksághoz vezet)
• Halláskárosodás
• Arcbénulás
• Gyakori csonttörések

Az osteopetrosis ilyen formája ritka, 250 000 emberből 1-et érint. Az állapot akkor fordul elő, amikor mindkét szülőnek van egy abnormális génje, amely átkerül a gyermekhez (úgynevezett autoszomális recesszív öröklődés). A szülőknél nincs rendellenesség, annak ellenére, hogy hordozzák a gént. Minden gyermeknek 1/4-es esélye van arra, hogy ARO-val szülessen. Kezelés nélkül az ARO-val rendelkező gyermekek átlagos élettartama kevesebb, mint tíz év.

Közbenső autoszomális osteopetrosis (IAO)

A köztes autoszomális osteopetrosis az osteopetrosis másik ritka formája. Csak néhány esetről számoltak be az állapotról. Az IAO örökölhető egyik vagy mindkét szülőtől, és jellemzően gyermekkorban válik nyilvánvalóvá. Az IAO-ban szenvedő gyermekeknél fokozódhat a csonttörés, valamint a vérszegénység kockázata. Az IAO-ban szenvedő gyermekeknél általában nincsenek életveszélyes csontvelői rendellenességek, mint az ARO-ban szenvedő gyermekeknél. Néhány gyermeknél azonban kóros kalcium-lerakódások alakulhatnak ki az agyukban, ami értelmi fogyatékossághoz vezet. Az állapot kapcsolódik a vese tubuláris acidózishoz, egyfajta vesebetegséghez is.

OL-EDA-ID

Rendkívül ritka esetekben az osteopetrosis öröklődhet az X kromoszómán keresztül. Ez OL-EDA-ID néven ismert, az állapot által okozott tünetek rövidítése - osteopetrosis, lymphedema (rendellenes duzzanat), anhidrotikus ectodermalis dysplasia (a bőrt, a hajat, a fogakat és a verejtékmirigyeket érintő állapot) és az immunhiány. Az OL-EDA-ID-vel rendelkezők hajlamosak súlyos, visszatérő fertőzésekre.

Kezelési lehetőségek

Az osteopetrosis felnőtt és gyermekkori formái egyaránt részesülhetnek az Actimmune injekciókból. Az Actimmune (gamma-1b interferon) késlelteti a rosszindulatú infantilis osteopetrosis progresszióját, mert fokozza a csontreszorpciót (a régi csontszövet lebomlását) és a vörösvértest-termelést.

A csontvelő-transzplantáció gyógyírt biztosíthat a rosszindulatú infantilis osteopetrosis bizonyos eseteiben. A csontvelő-átültetésnek számos kockázata van, de a hosszabb távú túlélés javításának fő előnye egyes esetekben meghaladhatja a kockázatokat.

Egyéb kezelések közé tartozik a táplálkozás, a prednizon (javítja a vérsejtek számát), valamint a fizikai és foglalkozási terápia.

• Ossza meg
• Flip
• Email
• Szöveg