Tartalom
Az Ohtahara-szindróma az epilepszia ritka típusa, amely csecsemőkorban kezdődik. Korai infantilis epilepsziás encephalopathiának is nevezik. Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek görcsrohamokat szenvednek és súlyos fejlődési problémákkal küzdenek.Ez a fajta epilepszia jellegzetes mintázattal társul, amely felismerhető egy elektroencefalogramon (EEG). Az epilepszia elleni gyógyszerekre (AED) általában szükség van a rohamok kezelésében.
Ez az állapot nem gyógyítható, és az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekektől általában nem várható, hogy túléljék a korai gyermekkoron túl. Vannak kivételek, és néhány, ebben a szindrómában szenvedő ember továbbra is felnőttkorban él, de általában tartós epilepsziája, valamint fizikai és kognitív deficitje van.
Tünetek
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek a legkorábbi rohamaikat 3 hónapos koruk előtt tapasztalják meg. Születésükkor egészségesnek tűnhetnek, de néhány héten belül elkezdhetnek rángatózó mozdulatok lenni. Bizonyos esetekben az anyák felidézhetik, hogy csecsemőjüknek a terhesség alatt valóban rendellenes mozgásai voltak.
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő csecsemők többféle rohamot tapasztalhatnak. Az Ohtahara-szindróma leggyakoribb rohamtípusai a következők:
Tonikus rohamok: Ez a leggyakoribb rohamtípus, amely az Ohtahara-szindrómában fordul elő. A karok és a lábak megmerevedése jellemzi, általában néhány másodpercig tart.
Általános tónusos-klónikus rohamok: Ez a roham a karok és a lábak mozgását foglalja magában, általában a test mindkét oldalát érintve.
A csecsemőknek rángatózó szem- vagy fejmozgásuk lehet egy generalizált tonikus-klónikus roham során. Ezek a rohamok a tudatzavart is magukban foglalják, de nehéz lehet felismerni, hogy a csecsemő tudatzavara van.
Fókuszi rohamok: Ezek olyan rohamok, amelyek általában csak a test egy részét vagy a test egyik oldalát érintik. Ismétlődő rángatózó mozgásokat tartalmaznak, és néhány másodpercig tartanak. A fókuszos rohamok károsodhatnak a tudatosságban, és hasonlóan az általános tónusos-klónusos rohamokhoz, nehéz lehet felismerni, hogy a csecsemő tudata károsodott-e.
Infantilis görcsök: Ezek rövid, hirtelen mozdulatok, amelyek csak egy másodpercig tarthatnak. Ez magában foglalhatja a nyakat és / vagy az egyiket, vagy mindkét karot vagy lábat.
Myoclonicus rohamok: Ezek a rohamok általában ismétlődő rángatózó mozdulatokat tartalmaznak, amelyek a test egyik vagy mindkét oldalát érintik. Néhány percig tarthatnak, és általában kimerültség és alvási időszak követi őket.
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekeknek többféle rohama lehet.
Fejlődési problémák
Fejlődési problémák, például a motoros és kognitív képességek hiánya, általában jelen vannak. Például előfordulhat, hogy a csecsemők nem nyúlnak tárgyakhoz, ahogy az életkoruktól elvárható. Az ilyen állapotú csecsemők esetleg nem figyelnek a szülőkre, és gyakran nem fordulnak meg, hogy szemekkel vagy fejjel nézzenek a tárgyakra.
Az Ohtahara-szindróma felismerése
Kihívást jelenthet az új csecsemők szülei számára a fejlődési problémák és rohamok felismerése. Még akkor is, ha korábban volt más gyermeke, nehéz meghatározni, hogy az újszülött a várt módon fejlődik-e.
Még a teljesen egészséges csecsemőknél is gyakran vannak olyan izommozgások, amelyek nem tűnnek jól kontrollálhatónak. A rohamok azonban eltérnek a legtöbb csecsemő mozgásától, mert általában szabálytalanabbak. A rohamok általában néhány másodpercig tartanak, és ezeket általában rendkívüli kimerültség vagy alvás követi.
Ha nem biztos abban, hogy a csecsemő az életkorának megfelelően várhatóan fejlődik-e, mindenképpen keresse fel gyermeke gyermekorvosát. A csecsemők gondozásában jártas egészségügyi szolgáltatók általában felmérhetik, hogy a fiatal csecsemők életkoruknak megfelelően működnek-e.
Okoz
Az Ohtahara-szindróma a baba agyának rendellenességeivel társul. Ez az állapot egyfajta encephalopathia.
Az encephalopathia az agy szerkezetének és működésének rendellenessége. Lehet enyhe vagy súlyos. Az Ohtahara-szindróma az encephalopathia súlyos típusa. A szindróma megváltozott agyi szerkezete megzavarja a csecsemő azon képességét, hogy megtanulja izmainak használatát. Növekedésükkor az ilyen típusú encephalopathiában szenvedő csecsemők nem tudnak megtanulni járni, beszélni, látni és kapcsolatba lépni másokkal.
Az encephalopathia görcsrohamokat is okoz. A rohamok olyan epizódok, amelyekben az agy idegsejtjei kiszámíthatatlan módon aktiválódnak. Amikor egy gyermeknek encephalopathiája van, az idegsejtek nem úgy vannak elrendezve, mint általában, és ez rendezetlen és kaotikus neuronaktivációhoz vezet, ami az akaratlan izomrángást és a roham tudatzavarát okozza.
Megállapították, hogy az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők károsítják az agy fehérjéit. Ez a károsodás okozhatja azokat a strukturális változásokat, amelyek az agy fejlődése során következnek be.
Kockázati tényezők
Ezzel a feltétellel nem azonosítottak semmilyen kockázati tényezőt. Néhány génmutáció kapcsolódott az Ohtahara-szindrómához, beleértve az STXBP1 gén, a SCN2A gén és az ARX gén Az öröklődési mintázat azonban nem egyértelmű.
Néhány betegségben szenvedő gyermeknél nincsenek kapcsolódó génmutációk, ezért néha vélhetően sporadikusan (magyarázat nélkül) is előfordul.
Diagnózis
Az Ohtahara-szindrómát a gyermek görcsrohamainak és fejlődési problémáinak, a fizikális vizsgálatnak, az EEG-nek és az agyi képalkotó vizsgálatok kombinációjának alapján diagnosztizálják. Ha aggodalomra ad okot egyéb betegségek, például encephalitis (agyfertőzés), akkor további vizsgálatokra lehet szükség, hogy a betegség azonosítható és kezelhető legyen.
Fizikális vizsgálat
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő csecsemők izomtónusa megnövekedhet vagy csökkenhet. Izmaik kissé merevek vagy hajlékonyak lehetnek. Az ilyen állapotú csecsemőknek kóros reflexeik is lehetnek, és előfordulhat, hogy nem követik a tárgyakat a szemükkel. Szemmozgásuk is lehet rángatózó.
A fiatal csecsemők vizsgálata nagyon finom folyamat. Gyermekét gyermekorvosnak, gyermekneurológusnak vagy újszülöttorvosnak (fiatal vagy koraszülöttek gondozására szakosodott gyermekorvosnak) kell megvizsgálnia ennek a meglehetősen összetett neurológiai állapotnak az értékeléséhez.
Diagnosztikai tesztek
Számos diagnosztikai teszt segíthet a gyermek rohamainak diagnosztizálásában. Az Ohtahara-szindrómában alkalmazható diagnosztikai tesztek a következők:
Elektroencefalogram (EEG): Az EEG egy nem invazív agyhullám-teszt. Ez a teszt magában foglalja a lapos fémlemezek elhelyezését a gyermek fejbőrén. Ezek a lemezek érzékelik az agyhullám-aktivitást, amelyet hullámmintaként olvasnak fel a számítógépen vagy egy nyomtatáson. Az Ohtahara-szindrómában észlelt EEG-mintát egy sorozatképződés-elnyomási mintaként írják le. Ezt úgy látják, hogy nagy tüskék váltakoznak kis hullámokkal és alacsony agytevékenységgel.
Milyen egy elektroencefalogram (EEG)Agy képalkotás: Az agy képalkotó tesztjei, amelyeket általában az Ohtahara-szindróma kiértékelésére végeznek, magukban foglalják az agyi mágneses rezonancia képalkotást (MRI) és az agy számítógépes tomográfiáját (CT). Ezek a tesztek képet alkotnak az agy szerkezetéről.
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek többségének fejletlen agyterületei és megváltozott agyi szerkezete van, amelyet ezek a képalkotó tesztek azonosítanak.
Ágyéki szúrás (LP): Ez a teszt nem gyakori része az Ohtahara-szindróma értékelésének, de gyakran szükséges más típusú encephalopathia értékelésében. Ha gyermeke lázas vagy egyéb fertőzésre utaló jelekkel rendelkezik, akkor szükség lehet LP-re, hogy megtudja, van-e kezelhető fertőzés.
Mi várható az ágyéki lyukasztásnálKezelés
Az Ohtahara-szindróma kezelésére számos kezelési lehetőséget használnak, de nincs gyógymód. Ezek a kezelések segíthetnek a rohamok gyakoriságának és súlyosságának csökkentésében, de nem hatékonyak a fejlődési problémák kezelésében.
AED-ek
Számos gyógyszer alkalmazható a gyermek rohamai kezelésében. Az Ohtahara-szindróma kezelésére ajánlott AED-ek közé tartozik a Topamax (topiramát), Zonegran (zoniszamid), Sabril (vigabatrin) és Felbatol (felbamát) és mások. Mivel a baba fiatal, és nem biztos, hogy képes lenyelni, a gyógyszereket folyékony vagy injekciós formában adhatják be.
Szteroid kezelés
Az encephalopathiát gyakran szteroidokkal kezelik. Nagy dózisú szteroidok, mint pl adrenokortikotróf hormon (ACTH) vagy metilprednizon az Ohtahara-szindróma kezelésére használták. Mivel a szteroidok nagyon eltérően működnek, mint az AED-ek, a gyermekek mindkét esetben részesülhetnek.
Ketogén diéta
Ez a diéta magas zsírtartalmú, kevés fehérjét és szénhidrátot tartalmaz. Ez a táplálkozási kombinációra adott válaszként egy ketózis nevű anyagcsere-folyamat révén akadályozza meg a rohamokat. Mivel előfordulhat, hogy gyermeke még nem tud enni és rágni, az étrend folyékony formában alkalmazható.
A ketogén diéta használata az epilepszia kezelésébenTranszkranialis stimuláció
Egy másik technika, a nagy felbontású transzkranialis egyenáramú stimuláció (HD-tDCS) egy nem invazív módszer az agy elektromos stimulációjának a fejbőrre felületesen elhelyezett elektródák alkalmazásával történő beadására. Tanulmányokat végeztek napi stimulációs kezelésekkel az Ohtahara-szindróma kezelésére, de nem szokásos kezelésként használják.
Epilepszia műtét
A refrakter epilepszia olyan epilepszia, amely orvosi kezeléssel nem javul. Bizonyos esetekben a refrakter epilepsziát műtéttel kezelik. Az Ohtahara-szindrómában fellépő rohamok műtéte magában foglalhatja a kérgi transzkciót, amely magában foglalja az agy egy területének levágását a kaotikus idegaktivitás terjedésének megakadályozása érdekében.
Fizikai és kognitív terápia
Ahogy gyermeke idősebb lesz, az öngondoskodás problémává válhat. Néhány Ohtahara-szindrómás gyermeknek enyhe formája lehet. Ha ez a helyzet a gyermekével, a terápia maximalizálja a járás, beszélgetés, tanulás és másokkal való kapcsolat képességét. A terápiát gyermeke igényei és képességei alapján egyénre szabják.
Palliatív ellátás
Néhány család számára a palliatív ellátás egy lehetőség. Ez a fajta ellátás kényelmet és fájdalomszabályozást jelent. Míg ezt a megközelítést gyakran alkalmazzák a rövid élettartamú emberek kezelésében, a palliatív ellátás fontos lehet a súlyos fogyatékossággal küzdő családok számára is.
Palliatív ellátásEgy szó Verywellből
Ha gyermekének csecsemőként súlyos fejlődési problémákat, refrakter rohamokat vagy Ohtahara-szindrómát diagnosztizáltak, akkor normális, hogy nagyon szorong. Ez egy pusztító állapot, és érzelmileg nehéz a szülők számára
Valószínűleg segítségre lesz szüksége az összes kérdés és szorongás kezelésében. Gyakran a családtagok és barátok támogatni akarnak, de nem tudják, hogyan. Amint gondozza a babáját, segíthet a szülői támogató csoport megtalálásában, valamint az Ön számára elérhető bármilyen szakmai támogatás és tanácsadás kihasználásában.