Tartalom
A neuromyelitis optica spektrum rendellenesség (NMOSD) a központi idegrendszer (CNS) ritka, krónikus (hosszú távú), demielinizáló, autoimmun betegsége. Devic-kórnak is nevezik. A rendellenesség elsősorban a látóideget és a gerincvelőt érinti. Bizonyos esetekben az agyra is hatással lehet. Amikor az agy érintett, ez általában a betegség későbbi fázisaiban fordul elő, kezelhetetlen (ellenőrizhetetlen) hányást és csípést okozva az agytörzs egy részében fellépő gyulladás miatt.Az NMOSD-ben szenvedők esetében a szervezet immunrendszere az egészséges sejteket és szöveteket kezdi megtámadni (pontosabban az idegek burkolását, amelyet myelinhüvelynek hívnak), ahelyett, hogy csak idegen betolakodókat, például vírusokat támadna. Ez gyulladást és a szem idegeinek sérülését (vizuális problémákat vagy vakságot okoz) és a gerincvelőt (izomgyengeséget, bénulást és így tovább) okoz.
Minden egyes epizóddal vagy visszaeséssel nagyobb a kockázata annak, hogy látássérült, vak vagy fogyatékossá váljon (ez gyakran a diagnózistól számított öt éven belül bekövetkezik).
Az NMOSD két formája
Kétféle NMOSD létezik, beleértve:
- Az NMOSD visszaeső formája a rendellenesség leggyakoribb típusa, amely visszatérő visszaeséseket / epizódokat és gyógyulási periódusokat foglal magában, hónapokig vagy néha akár évekig is.
- Az NMOSD egyfázisú formája egyetlen epizódot tartalmaz, amely 30-60 napig tarthat. Amint ennek a kezdeti epizódnak vége, nincs további fellángolás.
Gyakori okok
Az autoimmun betegségek oka nem jól ismert. Egyes szakértők úgy gondolják, hogy genetikai hajlam lehet, kombinálva valamilyen környezeti kiváltó tényezővel (például egy adott fertőző vírusos betegség megfertőzésével). Egy 2018-as tanulmány arról számol be, hogy az NMOSD immunfunkciója valószínűleg genetikai hajlamhoz kapcsolódik, környezeti tényezőkkel kombinálva, beleértve a különböző fertőzéseket okozó szervezeteket, például:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
A kutatók az autoimmun rendellenességek lehetséges hormonális kapcsolatát is vizsgálják. Ez megmagyarázhatja, hogy a nőknél miért diagnosztizálják bizonyos típusú autoimmun betegségeket, például az NMOSD visszaeső formáját. De még nincs elég szilárd klinikai kutatási adat ezen állítások alátámasztására.
Autoimmun rendellenességek
Normális körülmények között a test képes megkülönböztetni egy idegen betolakodót (nem én) és a test saját sejtjeit és szöveteit (önmagát). Az antitestek általában csak akkor termelődnek, ha a test észleli egy idegen betolakodó vagy nem önálló személy (például vírus vagy baktérium) támadását.
Amikor az immunrendszer nem ismeri fel a test egy vagy több saját elemét (például specifikus fehérjéket) önként, akkor néha úgynevezett „autoantitesteket” termel, amelyek megtámadják saját sejtjeit, szöveteit vagy szerveit. Az NMOSD-ban két autoantitestet fedeztek fel. Ezek az autoantitestek specifikus fehérjékre válaszul képződnek, beleértve:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab vagy NMO-IgG) Megjegyzés: Az IgG jelentése immungglulinok, amelyek egyfajta antitestek, és Ab az antitest rövidítése.
- Myelin oligodendrocita glikoprotein (MOG-IgG)
Az ember által kialakuló autoimmun rendellenesség típusa attól a rendszertől függ, amelyet az autoantitestek támadásnak szánnak. Az NMOSD-ben az érintett rendszer a központi idegrendszer (beleértve az agyat és a gerincoszlopot is).
Kutatás
Habár a legtöbb autoimmun rendellenesség (beleértve az NMOSD-t) pontos oka nem ismert, orvosi vizsgálatok kimutatták, hogy az autoimmunitás káros autoantitestekkel áll kapcsolatban. Nem teljesen tisztázott, hogy ezek az antitestek miért támadják meg saját sejtjeit és szöveteit. De a Mayo Klinika elismert kiválósági intézménnyé vált az NMOSD diagnosztizálásában és kezelésében. 2002-ben a Mayo Klinika kutatói azt javasolták, hogy az NMOSD egy vagy több káros ellenanyag által okozott betegség. A kutatók két ilyen, az NMOSD-hez kapcsolódó specifikus antitestet azonosítottak, amelyek a következők:
- Az aquaporin-4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG antitest) 2004-ben fedezte fel Vanda Lennon, Ph.D., Brian Weinshenker, M.D. és más Mayo kutatók, az AQP4 IgG-ről kiderült, hogy idegsejtkárosodást okoz, és ma már széles körben az NMOSD okozójának tekintik. A kutatók felfedezték, hogy nem minden NMOSD-ben szenvedő ember rendelkezik AQP4 IgG antitesttel; az NMOSD betegek legfeljebb 72% -a AQP4 IgG pozitív.
- A mielin oligodendrocita glikoprotein (MOG IgG1) antitestje NMOSD-vel diagnosztizált néhány embernél megtalálható (különösen azoknál, akiknek egyfázisú formája van). Ezek az emberek nagyobb valószínűséggel tapasztalnak kevésbé súlyos rohamokat, mint azok, akiknél az NMOSD relapszusos formája van. Ők is jobban gyógyulnak (mint az NMOSD relapszusos formájúak, akiknek antitestje van az AQP4 IgG-vel), alacsonyabb a tartós fogyatékosság előfordulása.
Többszörös autoimmun rendellenességek
Az autoimmun rendellenességet krónikus, komplex gyulladásos betegségnek tekintik. Az NMOSD néha más autoimmun betegségekhez (például az egész testet érintő szisztémás autoimmun betegségekhez) vagy agyi autoimmun betegségekhez kapcsolódik. Ha egy személynek egyetlen autoimmun rendellenessége van, az megnövekedett kockázatát eredményezi egy másik típusú autoimmun rendellenesség kialakulásának. Valójában egyes források szerint egy második autoimmun rendellenesség 25% -os arányban van jelen.
Az NMOSD-hez kapcsolódó szisztémás autoimmun betegség egy általános típusát lupus erythematosusnak nevezik. De nem jól érthető, hogy mi az okozó tényező vagy a konkrét összefüggés, ha egy személynek egynél több autoimmun rendellenessége van.
Genetika
Bár egyes szakértők úgy érzik, hogy genetikai összefüggés van az autoimmun betegség, például az NMOSD kialakulásával kapcsolatban, még nem bizonyított. Ami az NMOSD-t illeti, a diagnosztizáltak több mint 95% -a arról számol be, hogy nincsenek ismert rokonai a sajátos rendellenességnek, azonban szoros kapcsolat áll fenn annak között, hogy a családban valamilyen típusú autoimmunitás szerepel (az NMOSD kivételével). Valójában az NMOSD esetek 50% -ában valamilyen típusú autoimmun rendellenességről számoltak be egy családtagnál. Ez erős családi / genetikai kapcsolatot mutat az NMOSD-vel.
Az életmód kockázati tényezői
Nincsenek bizonyított életmódbeli tényezők, amelyek alkalmasak lennének az NMOSD fejlődésére. A tudósok azonban kezdik gyűjteni a nyomokat az étrend és az életmód tényezők és az NMOSD közötti lehetséges összefüggésekről.
Például egy 2018-as tanulmány felfedte, hogy számos tényező, beleértve a hosszú távú dohányzást, a passzív dohányzást és a whisky vagy a vodka hosszú távú fogyasztását, kockázati tényezők lehetnek az NMO-IgG pozitivitás szempontjából. A vizsgálatok összefüggést mutattak a dohányzás és az autoantitestek kialakulása között.
Egy másik tanulmány lehetséges összefüggést fedezett fel az étrendben a magas szintű telített zsírsavak (rossz zsírok, például állati és transz-zsírok), valamint a sclerosis multiplex (MS) és az NMOSD között. A tanulmány azt is felfedezte, hogy az NMOSD-ben szenvedők, akik nagy mennyiségű többszörösen telítetlen zsírt fogyasztottak (például olajbogyóból, olívaolajból és avokádóból), lemondtak a telített zsírokról, alacsonyabb fáradtságot és alacsonyabb gyakoriságú hosszú távú fogyatékosságot tapasztaltak.
Az NMOSD-ben szenvedő személynek bármilyen étrend vagy testmozgás alkalmazása előtt konzultálnia kell egészségügyi szolgáltatójával.
Egy szó Verywellből
Az NMOSD egy gyógyíthatatlan állapot, amely súlyos, legyengítő tüneteket eredményezhet (például bénulás vagy vakság). Bármilyen típusú fogyatékossági rendellenességet szenvedő személynek a betegség előrehaladtával bizonyos kiigazításokkal kell szembenéznie.
Az újonnan diagnosztizált NMOSD-s betegek számára, akik információt keresnek arról, hogy mi okozta rendellenességüket, az ilyen pusztító diagnózis kezelésének első lépése egy támogató rendszer alkalmazásának megkezdése - talán sokféle erőforrást bevonva.
Számos online forrás segíthet, például olyanok, amelyek élő támogatást kínálnak a kérdések megválaszolásához, vagy olyan webhelyek, amelyek kapcsolatba léphetnek a helyi csoportokkal. Például a Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) online erőforrás-útmutatót kínál a helyi támogató csoportok felkutatásához. A NORD információkat nyújt arról is, hogyan szervezheti meg saját helyi támogató csoportjait.
Hogyan diagnosztizálható a Neuromyelitis Optica Spectrum zavar