Tartalom
A neurofibromák jóindulatú (nem rákos) daganatok, amelyek a test idegein növekednek. A legtöbb neurofibroma genetikai rendellenességgel társulva fordul elő. Magányos neurofibromák egyébként egészséges embereknél is előfordulhatnak; ezeket szórványos neurofibromáknak nevezzük.
Az 1. típusú neurofibromatózis vagy NF1 egy genetikai rendellenesség, amelyet több neurofibroma jellemez, más fizikai vizsgálati eredmények mellett.
Mi okozza a neurofibromákat?
Egy személynek neurofibromája lehet anélkül, hogy neurofibromatózisa (NF) lenne. A sporadikus neurofibroma oka nem ismert, bár a kutatók a trauma szerepét vizsgálják. A neurofibromatosis egy genetikai betegség, amelyet az idegszövetek növekedését szabályozó fehérjéért felelős gén mutációja okoz, és öröklődhet.
Neurofibroma tünetek
A neurofibromák egy vagy több csomóként jelennek meg a bőrön vagy alatt. Lehet, hogy fájdalmasak vagy viszketnek, de sokan nem okoznak tüneteket.
A test mélyén növekvő neurofibromák fájdalmat, zsibbadást, bizsergést vagy gyengeséget okozhatnak, ha idegeket nyomnak. Ez valószínűleg az NF1-hez kapcsolódik, mint a szórványos neurofibromákhoz.
Súlyosan fájdalmas neurofibromát orvosnak kell megnéznie, aki megbizonyosodhat arról, hogy nem vált-e rákos megbetegedéssé.
Neurofibroma diagnózis
Gondos előzmények és vizsgálatok után az orvos több képalkotó vizsgálatot rendelhet el, beleértve:
MRI
EMG / NCV: elektromiográfia, egy tanulmány, amely az idegek elektromos útjait méri
A patológus úgy határozhatja meg a neurofibromát, hogy mikroszkóp alatt megnézi a tumor egy darabját.
Neurofibroma kezelés
Jelenleg nincs orvosi kezelés a neurofibromák ellen, de az NF1 kutatói potenciális terápiákat vizsgálnak, beleértve a MEK inhibitoroknak nevezett gyógyszereket, amelyek blokkolják a kóros sejtnövekedéssel járó adott fehérjét.
A legtöbb szórványos neurofibroma nem okoz fájdalmat, és műtét nélkül kezelhető. Néha az orvosával folytatott konzultációt követően az emberek úgy döntenek, hogy a sporadikus neurofibromákat műtéti úton eltávolítják kozmetikai okokból, vagy azért, mert a neurofibroma olyan helyen növekszik, ahol zavaró.
Ha egy tumor elkezd jelentős fájdalmat okozni, neurológiai funkciók elvesztésével jár, összenyom egy közeli struktúrát vagy gyors növekedést mutat a képalkotás során, az orvos javasolhatja a neurofibroma műtéti eltávolítását.
A daganat helyétől és méretétől, valamint az ideggel való érintettségétől függően ez a műtét nagyon nagy kihívást jelenthet, és csak a legtapasztaltabb sebészek hozzáértését igényli. Csapat megközelítésre van szükség, az idegsebészek együtt dolgoznak plasztikai és rekonstruktív sebészekkel és más szakértőkkel.