Tartalom
- Statisztika
- Jelek és tünetek
- Ahol a neuroblasztómák elterjednek (áttétképződnek)
- Diagnózis
- Neuroblastoma szűrés
- Stádium
- A Nemzetközi Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS)
- Okok és kockázati tényezők
- Kezelések
- Spontán remisszió
- Prognózis
- Támogatás keresése
Különösen a neuroblastoma idegsejteket foglal magában, amelyek a szimpatikus idegrendszer részét képezik. A szimpatikus és a parasimpatikus idegrendszer mind az autonóm idegrendszer részei, egy olyan rendszer, amely kontrollálja a test olyan folyamatait, amelyekre általában nem kell gondolnunk, mint például a légzés és az emésztés. A szimpatikus idegrendszer felelős a "harc vagy menekülés" reakcióért, amely akkor jelentkezik, amikor stresszesek vagyunk vagy megijedünk.
A szimpatikus idegrendszer ganglionoknak nevezett területekkel rendelkezik, amelyek a test különböző szintjein helyezkednek el. Attól függően, hogy ebben a rendszerben hol kezdődik a neuroblasztóma, a mellékvesékben (az esetek nagyjából egyharmada), a hasban, a medencében, a mellkasban vagy a nyakon kezdődhet.
Statisztika
A neuroblastoma gyakori gyermekkori rák, a 15 évesnél fiatalabb daganatok 7% -át, és az élet első évében kialakuló daganatok 25% -át teszi ki. Mint ilyen, ez a leggyakoribb ráktípus a csecsemőknél. Kicsit gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A neuroblasztómák körülbelül 65 százalékát 6 hónapos kor előtt diagnosztizálják, és ez a fajta rák 10 éves kor után ritka. A neuroblasztóma felelős a gyermekek rákos megbetegedéseinek körülbelül 15 százalékáért.
Jelek és tünetek
A neuroblasztóma jelei és tünetei attól függően változhatnak, hogy a test hol merülnek fel, valamint attól, hogy a rák átterjedt-e más régiókra.
A leggyakoribb bemutató jel a nagy hasi tömeg. Tömeg előfordulhat más régiókban is, ahol ganglionok vannak jelen, mint például a mellkas, a medence vagy a nyak. Lehet, hogy láz van, és a gyermekek súlycsökkenéstől vagy "boldogulás sikertelenségétől" szenvedhetnek.
Amikor a rák átterjedt (leggyakrabban a csontvelőbe, a májba vagy a csontokba), más tünetek jelentkezhetnek. A szem mögött és körüli metasztázisok (periorbitális áttétek) a csecsemő szemének kidudorodását (proptosis) okozhatják, a szem alatti sötét karikákkal. A bőr áttétjei kékesfoltos foltokat (ekhimózisokat) okozhatnak, ami a "áfonyás muffinbaba" kifejezést eredményezte. A csontáttétek által a gerincre gyakorolt nyomás bél- vagy hólyagtüneteket eredményezhet. A hosszú csontok áttétjei gyakran fájdalmat okoznak, és kóros töréseket (csonttörést eredményezhetnek, amely a csontrák jelenléte miatt gyengül).
Ahol a neuroblasztómák elterjednek (áttétképződnek)
A neuroblasztómák az elsődleges helyről a véráramon vagy a nyirokrendszeren keresztül terjedhetnek. A test azon területei, amelyekre a leggyakrabban terjed:
- Csontok (csontfájdalmat és sántítást okozva)
- Máj
- Tüdő (légszomjat vagy légzési nehézséget okoz)
- Csontvelő (vérszegénység miatt sápadtságot és gyengeséget eredményez)
- Periorbitális régió (a szem körül kidudorodást okoz)
- Bőr (az áfonyás muffin megjelenését okozza)
Diagnózis
A neuroblastoma diagnózisa általában magában foglalja a markerek (a rákos sejtek által kiválasztott anyagok) felkutatását és a képalkotó vizsgálatokat.
A szimpatikus idegrendszer részeként a neuroblasztóma sejtek katekolaminként ismert hormonokat választanak ki. Ide tartoznak a hormonok, mint az adrenalin, a noradrenalin és a dopamin. A neuroblasztóma diagnosztizálásához leggyakrabban mért anyagok közé tartozik a homovanillic sav (HVA) és a vanillylmandelic sav (VMA). A HVA és a VMA a noradrenalin és a dopamin metabolitjai (bomlástermékei).
A daganat kiértékelésére (és az áttétek keresésére) elvégzett képalkotó vizsgálatok CT-vizsgálatokat, MRI-ket és PET-vizsgálatokat tartalmazhatnak. A CT-vel és az MRI-vel, amelyek "strukturális" vizsgálatok, a PET-vizsgálatok "funkcionális" vizsgálatok. Ebben a tesztben kis mennyiségű radioaktív cukrot injektálnak a véráramba. A gyorsan növekvő sejtek, például a tumorsejtek, többet vesznek fel ebből a cukorból, és képalkotással kimutathatók.
A csontvelő biopsziát általában elvégzik, mivel ezek a daganatok általában átterjednek a csontvelőre.
A neuroblasztómák szempontjából egyedülálló teszt az MIBG-vizsgálat. A MIBG jelentése meta-jodobenzil-guanidin. A neuroblastoma sejtek felszívják az MIBG-t, amelyet radioaktív jóddal kombinálnak. Ezek a vizsgálatok hasznosak a csontáttétek, valamint a csontvelő érintettségének értékelésében.
Egy másik teszt, amelyet gyakran végeznek, a MYCN amplifikációs vizsgálat. A MYCN a sejtnövekedés szempontjából fontos gén. Néhány neuroblasztómában ennek a génnek több mint másolata van (több mint 10 kópia), ezt a megállapítást "MYCH-amplifikációnak" nevezik. A MYCN amplifikációval rendelkező neuroblasztómák ritkábban reagálnak a neuroblastoma kezelésére, és nagyobb valószínűséggel áttétet adnak a test más régióiban.
Neuroblastoma szűrés
Mivel a vizelet-vanilil-mandulasav és a homovanillinsav szintje meglehetősen könnyű megszerezni, és a neuroblasztómák 75-90% -ában kóros szint van jelen, vitatták az összes gyermek szűrésének lehetőségét a betegség szempontjából.
A vizsgálatok a szűrést vizsgálták ezekkel a tesztekkel, általában 6 hónapos korban. Míg a szűrés több korai stádiumú neuroblasztómában szenvedő gyermeket szed, úgy tűnik, hogy nincs hatása a betegség halálozási arányára, és jelenleg nem ajánlott.
Stádium
Mint sok más rák esetében, a neuroblasztóma is az I. és a IV. Szakasz között oszlik meg, a rák terjedésének mértékétől függően. A szakaszok a következőket tartalmazzák:
- I. szakasz - Az I. stádiumú betegségben a daganat lokalizálódik, bár átterjedhet a közeli nyirokcsomókra. Ebben a szakaszban a daganat teljes mértékben eltávolítható a műtét során.
- II. Szakasz - A daganat arra a területre korlátozódik, ahol elkezdődött, és a közeli nyirokcsomók érintettek lehetnek, de a daganatot nem lehet teljesen eltávolítani műtéttel.
- III. Szakasz - A daganatot nem lehet műtéti úton eltávolítani (nem bontható). Lehet, hogy átterjedt a közeli vagy a regionális nyirokcsomókra, de nem a test más régióira.
- IV. Stádium - a IV. Stádium bármilyen méretű daganatot tartalmaz, nyirokcsomókkal vagy anélkül, amelyek átterjedtek a csontra, a csontvelőre, a májra vagy a bőrre.
- IV-S stádium - A IV-S stádium speciális osztályozása a lokalizált daganatokra vonatkozik, de ennek ellenére egy évnél fiatalabb csecsemőknél átterjedtek a csontvelőre, a bőrre vagy a májra. A csontvelő érintett lehet, de a daganat a csontvelő kevesebb, mint 10 százalékában van jelen.
A gyermekek nagyjából 60-80 százalékát diagnosztizálják, amikor a rák IV.
A Nemzetközi Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS)
A nemzetközi neuroblastoma kockázati csoport stádiumrendszere a neuroblasztómák meghatározásának másik módja, és információt nyújt a rák "kockázatáról", más szóval arról, hogy a tumor milyen valószínűséggel gyógyul meg.
Ennek a rendszernek a használatával a daganatokat magas vagy alacsony kockázatúnak minősítik, ami segít a kezelés irányításában.
Okok és kockázati tényezők
A legtöbb neuroblasztómában szenvedő gyermeknek nincs családi kórtörténete a betegségről. Ennek ellenére a genetikai mutációk felelősek a neuroblasztómák körülbelül 10 százalékáért.
Az ALK (anaplasztikus lymphoma kináz) gén mutációi a családi neuroblasztóma fő okai. A PHOX2B-ben előforduló csíkszélű mutációkat a familiáris neuroblasztóma egy részcsoportjában azonosították.
A javasolt egyéb lehetséges kockázati tényezők közé tartozik a szülők dohányzása, alkoholfogyasztása, egyes gyógyszerek a terhesség alatt és bizonyos vegyi anyagok expozíciója, de jelenleg nem biztos, hogy ezek szerepet játszanak-e vagy sem.
Kezelések
A neuroblastoma kezelésének számos lehetősége van. Ezek megválasztása attól függ, hogy lehetséges-e a műtét, és egyéb tényezők. Az, hogy az INCRSS szerint a daganat "magas kockázatú-e", vagy sem, szintén szerepet játszik a kezelések megválasztásában, és általában az alapján döntenek, hogy a daganat magas vagy alacsony kockázatú-e. A lehetőségek a következők:
- Sebészet - Hacsak egy neuroblastoma nem terjedt át (IV. Stádium), általában műtétet végeznek a tumor minél nagyobb részének eltávolítására. Ha a műtét nem képes eltávolítani a daganatot, általában kemoterápiával és sugárkezeléssel történő kiegészítő kezelést javasolnak.
- Kemoterápia - A kemoterápia olyan gyógyszerek alkalmazását foglalja magában, amelyek elpusztítják a gyorsan osztódó sejteket. Mint ilyen, mellékhatásokat okozhat a test normál sejtjeire gyakorolt hatása miatt, amelyek gyorsan osztódnak, például a csontvelőben, a szőrtüszőkben és az emésztőrendszerben. A neuroblasztóma kezelésére általánosan alkalmazott kemoterápiás gyógyszerek közé tartozik a citoxan (ciklofoszfamid), az adriamicin (doxorubicin), a platinol (ciszplatin) és az etopozid. További gyógyszereket szoktak alkalmazni, ha a daganatot nagy kockázatnak tekintik.
- Őssejt-transzplantáció - A kezelés másik lehetősége a nagy dózisú kemoterápia és sugárterápia, amelyet őssejt-transzplantáció követ. Ezek a transzplantációk lehetnek autológok (a gyermek saját sejtjeinek felhasználásával, amelyeket a kemoterápia előtt kivontak) vagy allogének (egy donor, például szülő vagy egy rokon donor sejtjeit használhatják).
- Egyéb kezelések - Ismétlődő daganatok esetén a kezelések további kategóriái, amelyek fontolóra vehetők, magukban foglalják a retinoid terápiát, az immunterápiát és az ALK-gátlókkal történő célzott terápiát, és egyéb kezelések, például radioaktív részecskékhez kapcsolt neuroblastoma sejtek által felvett vegyületek.
Spontán remisszió
Spontán remissziónak nevezett jelenség fordulhat elő, különösen azoknál a gyermekeknél, akiknek daganata 5 cm-nél kisebb (2 1/2 hüvelyk méretű), I. vagy II. Stádiumú, és egy évnél fiatalabb.
Spontán remisszió akkor fordul elő, amikor a daganatok önmagukban "eltűnnek" mindenféle kezelés nélkül. Bár ez a jelenség sok más rák esetében ritka, a neuroblastoma esetében sem ritka, sem primer tumorok, sem áttétek esetén. Nem vagyunk biztosak abban, hogy ezek a daganatok némelyike miért múlik el, de valószínűleg valamilyen módon összefügg az immunrendszerrel.
Prognózis
A neuroblasztóma prognózisa rendkívül változatos lehet a különböző gyermekek között. A diagnózis kora az első számú tényező, amely befolyásolja a prognózist. Az egyéves kor előtt diagnosztizált gyermekek nagyon jó prognózissal rendelkeznek, még a neuroblastoma előrehaladott stádiumában is.
A neuroblastoma prognózisához kapcsolódó tényezők a következők:
- Életkor a diagnózis felállításakor
- A betegség stádiuma
- Genetikai eredmények, például ploidia és amplifikáció
- Bizonyos fehérjék tumor általi expressziója
Támogatás keresése
Valaki egyszer azt mondta, hogy az egyetlen dolog, ami rosszabb, mint maga a rák, az, ha gyermeke rákkal szembesül, és ennek az állításnak sok igazsága van. Szülőként szeretnénk megkímélni gyermekeink fájdalmát. Szerencsére a rákos gyermekek szüleinek igényeire az elmúlt években nagy figyelmet fordítottak. Számos olyan szervezet van, amelynek célja a rákos gyermekeket szülő szülők támogatása, és számos személyes és online támogató csoport és közösség létezik. Ezek a csoportok lehetővé teszik, hogy beszéljen más szülőkkel, akik hasonló kihívásokkal néznek szembe, és támogatást kapnak, ha tudják, hogy nem vagy egyedül. Szánjon egy percet arra, hogy megnézzen néhány olyan szervezetet, amely támogatja a rákos gyermeket nevelő szülőket.
Fontos megemlíteni a testvéreket, mint olyan gyerekeket, akik megbirkóznak a rákos testvér érzelmeivel, miközben gyakran sokkal kevesebb időt töltenek szüleikkel. Vannak támogató szervezetek, sőt táborok is, amelyek célja azoknak a gyermekeknek az igényei kielégítése, amelyek szembenéznek azzal, amit a legtöbb barátjuk képtelen lenne megérteni. A CancerCare rendelkezik forrásokkal a rákos gyermekek testvéreinek segítésére. A SuperSibs elkötelezett a daganatos testvérrel rendelkező gyermekek megnyugtatása és megerősítése érdekében, és számos különböző programmal rendelkezik e gyermekek igényeinek kielégítésére. Érdemes megnézni a rák által érintett családok és gyermekek táborait és visszavonulásait is.
Egy szó Verywellből
A neuroblastoma a leggyakoribb daganattípus gyermekeknél első életévük során, de később gyermekkorban vagy felnőttkorban ritka. A tünetek között gyakran megtalálható egy tömeg a hasban, vagy olyan tünetek, mint a "áfonyás muffin" kiütés.
Számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre mind a most diagnosztizált neuroblasztómák, mind azok számára, amelyek kiújultak. A prognózis sok tényezőtől függ, de a túlélés akkor a legmagasabb, ha a betegséget az élet első évében diagnosztizálják, még akkor is, ha széles körben elterjedt. Valójában néhány neuroblasztóma, különösen a fiatal csecsemőké, spontán módon eltűnik kezelés nélkül.
Még akkor is, ha a prognózis jó, a neuroblasztóma pusztító diagnózis a szülők számára, akik sokkal szívesebben maguk állítanák elő a diagnózist, mint hogy gyermekeik rákkal szembesüljenek. Szerencsére az elmúlt években óriási kutatás és előrelépés történt a gyermekkori rák kezelésében, és minden évben új kezelési megközelítéseket fejlesztenek ki.