Mi az izomsorvadás?

Tartalom

• Az izomsorvadás típusai
• Izomdisztrófia tünetei
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés

Az izomdisztrófia (MD) egy kilenc örökletes izomzavar csoportját jelenti, amelyek izomgyengeség és izomsorvadás kombinációjával járnak, bár a betegség egyes típusai más jellemzőkkel is bírnak. Az MD csecsemőkorban vagy gyermekkorban, vagy később az életben kezdődhet. A diagnózis jellemzően a tünetek kiértékelésével kezdődik, de csak jelentős tesztelés után igazolható. Bár az izomdisztrófiának nincs ismert gyógymódja, a kezelések elősegíthetik a progresszió lassulását és javíthatják a tüneteket.

Bár az MD-t ritkának tartják, nagyrészt a Muscular Dystrophy Association munkásnapjának, a Telethon-nak köszönhető, amelynek sok éven át Jerry Lewis adott otthont és 1966-tól 2015-ig tartott.

Az izomsorvadás típusai

Az MD kilenc altípusa befolyásolhatja a test mely részeit, milyen mértékben és milyen gyorsan. Ők:

• Duchenne izomsorvadás:A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb gyermekkori izomdisztrófia, amelynek tünetei általában 2-6 éves kor között kezdődnek. Leginkább a fiúkat érinti, bár a lányok enyhén. A DMD minden 3500 élő férfi születésből körülbelül 1-et érint (évente körülbelül 20 000 új eset), és minden etnikai háttérrel rendelkező gyermekre kihat.
• Becker izomdisztrófia:Ez a forma hasonló a DMD-hez, de később kezdődik és lassabban halad.
• Myotonikus izomdisztrófia: A Steinert-kór vagy MMD néven is ismert, ez a felnőttkori izomdisztrófia leggyakoribb formája. Az arc izomgyengeségével kezdődik, majd továbbhalad a láb és a kéz felé. A myotonikus MD-vel rendelkező nő csecsemőt szülhet a betegség veleszületett formájával.
• Veleszületett izomdisztrófia:A veleszületett izomdisztrófia a születéskor jelen lévő izomdisztrófiák csoportját jelenti. Az MD ezen formája fiúkat és lányokat egyaránt érinthet.
• Végtag-öv izomsorvadás:A végtag-öv izomdisztrófiája mindkét nem tizenéves vagy korai felnőtt korában kezdődik, és a csípőben kezdődik.
• Facioscapulohumeralis izomsorvadás:A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSH MD) serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődik, és mindkét nemet érinti. Az FSH MD elsősorban az arc, a lapockák és a felkar izmait érinti.
• Oculopharyngealis izomsorvadás:Az okulopharyngealis izomsorvadás általában az élet negyedik vagy ötödik évtizedében kezdődik, és hatással van a szemre és a torokra.
• Distalis izomdisztrófia:A disztális izomdisztrófia számos izombetegséget tartalmaz, amelyek felnőttkorban kezdődnek, és főleg a végtagokat érintik.
• Emery-Dreifuss izomdisztrófia:Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia a gyermekkori MD ritkább formája, amely túlnyomórészt a fiúkat érinti. A gyengeség kevésbé súlyos, mint a DMD esetén.

Izomdisztrófia tünetei

A progresszív izomgyengeség az izomdisztrófia minden típusának jellemző tünete, bár az érintett izmok változhatnak az ember életkorától, az MD típusától és attól függően, hogy meddig szenvedett.

Általánosságban elmondható, hogy az izomdisztrófia jelei és tünetei általában a kora gyermekkor és a tinédzser kor között kezdődnek, de a betegség egyes formáiban, például a facioscapulohumeral MD-ben, korai felnőttkorban kezdődhetnek.

Előfordulhat, hogy az izomdisztrófiában szenvedő kisgyermekek késnek a motoros képességek fejlődésében, vagy hiányozhatnak bizonyos mérföldkövek az ilyen hiányosságok miatt.

Míg az állapot legfőbb hatása az izomgyengeség, a legkiemelkedőbb tünetek akkor jelentkeznek, amikor egy személy egyszerre több súlyt viselő izmot próbál használni. Az izomgyengeség általában a törzs nagy izmait foglalja magában, nem pedig az ujjak vagy a lábujjak kis izmait. Ezért lehet, hogy a tünetek a korai szakaszban nem nyilvánvalóak.

A korai tünetek a következők lehetnek:

• Eső
• Vándulás járás közben
• Nehézség ülő helyzetből álló helyzetbe kerülni
• Lábujjhegy

A későbbi tünetek a következők lehetnek:

• Légszomj
• Izommerevség
• Fuldoklás nyeléskor

Az izomdisztrófia tökéletlen izomszerkezete gyengeséget okoz, és idővel izomsorvadáshoz (izomvesztéshez) vezet. Gyakran a zsírsejtek helyettesítik az izomzatot, emiatt az izmok normálisnak vagy akár nagynak is tűnnek, annak ellenére, hogy valóban kisebbek a normálnál.

Izomdisztrófia jelei és tünetei

Okoz

Az izomdisztrófiát bizonyos fehérjék hiánya okozza, amelyek az izom felépítéséhez és működéséhez szükségesek. Pontosabban, az MD sok típusát a dystrophin hiánya vagy hiánya okozza, amely fehérje segít optimalizálni az izom működését.

Az izomdisztrófia legtöbb típusa X-hez kapcsolódó örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy gyakoribbak azoknál a fiúknál, akik anyjuktól öröklik a betegséget.

A nőknek két X kromoszómájuk van, amelyek bármelyike ​​hordozhatja a betegséget. Ha egy nő egyik kromoszómája a normális izomfehérje-termelést kódolja, bár a másik nem, akkor lehet, hogy egyáltalán nincsenek MD tünetei (ugyanez vonatkozik a lányára is). Mivel azonban minden fiú XY-kromoszóma-párjának X-ét örökölte édesanyjától, akkor nyilvánul meg a betegség, ha az örökölt X hibás.

A kutatók több mint 30 gént fedeztek fel, amelyek felelősek a különböző típusú MD-k előidézéséért, és a genetikai tesztek felmérhetik a releváns génvariánsokat, és felmérhetik, hogy a betegség bizonyos formáinak családjában előforduló nők hordozók-e.

Az izomdisztrófia okai és kockázati tényezői

Diagnózis

Különösen a DMD általában a tünetek kialakulásán alapul a gyermek óvodás éveiben. A szülők vagy a tanárok kezdik észrevenni a fiút, akinek nehézségei vannak a lépcsőn való felmászás vagy más gyerekekkel való lépéstartás terén.

Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) számos tesztet sorol fel, amelyet az egészségügyi szolgáltató felhasználhat az MD diagnosztizálására és a típus meghatározására. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

• Vérvizsgálatok: Ezeket az izomrostok lebontásával kapcsolatos specifikus enzimek mérésére használják. Például a kreatin-kináz (CK vagy CPK) vérvizsgálata megemelkedett szintet mutathat, amely a normálistól 10-100-szor magasabb. Ez a teszt azt jelzi, hogy izomkárosodás jelentkezik, de nem erősíti meg a diagnózist.
• EMG: Ez a teszt méri az izom válaszát az idegstimulációra, és nagyon hasznos annak megerősítésében, hogy a beteg gyengeségét izom okozza, és nem idegprobléma.
• Izombiopsziákat lehet végezni, hogy az izomszövet mikroszkóp alatt vizsgálható legyen.
• A neurológiai tesztek segíthetnek kizárni más neurológiai rendellenességek jelenlétét. Ezenkívül a neurológiai tesztek kiértékelhetik az izomgyengeséget, a reflexeket, a koordinációt és még sok mást.
• Szívvizsgálatok felhasználhatók információk gyűjtésére arról, hogy van-e károsodás a szívműködésben vagy sem, ami az MD szövődménye lehet.
• A testmozgás értékelése elvégezhető az ember erejének és légzési funkciójának ellenőrzésére.
• Képalkotással, például MRI-vel és ultrahanggal lehet képeket készíteni és betekintést gyűjteni az izomszövet minőségéről és sűrűségéről.

Hogyan diagnosztizálják az izomsorvadást

Kezelés

Az izomdisztrófia kezelésének célja az emberek minél hosszabb ideig erős és mozgékony megtartása, valamint egyéb állapotok kezelése, amelyek a gyengülő mozgásszervi rendszer következtében kialakulhatnak.

Izomdisztrófia orvos beszélgetési útmutató

Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.

PDF letöltése

Gyógyszerek

Azok a gyógyszerek, mint a szteroidok és más immunszuppresszív gyógyszerek, alkalmazhatók a betegség előrehaladásának lassítására, az energia javítására és a tünetek enyhítésére, de hosszú időn át súlyos mellékhatásaik lehetnek. Görcsgátló gyógyszerek alkalmazhatók a rohamok csökkentésére és az izomgörcsök csökkentésére.

Ha átfedő állapot áll fenn, például szívprobléma vagy fertőzés, az egészségügyi szolgáltató szívgyógyszereket vagy antibiotikumokat írhat fel. Továbbá azok számára, akiknél diagnosztizálták a DMD-t, az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta az Eteplirsen vagy Exondys 51 nevű gyógyszert, amely kifejezetten olyan betegek kezelésére javallt, akiknek genetikai változata dystrophin fehérje hiányhoz vezet.

Terápia

A fizikai, foglalkozási, beszéd- és légzőterápiák segítséget nyújthatnak abban, hogy az emberek megtarthassák mozgásuk mozgékonyságát, mozgékonyságukat, mindennapi életmódjukat, beszédüket és kommunikációjukat, nyelésüket és tüdőfunkcióikat. Ezenkívül néhány terapeuta javasolhat segédeszközöket, mint pl. nadrágtartók, vesszők, sétálók és kerekes székek az elgyengült izmok támogatására.

Sebészet

Az NIH jelentése szerint az MD-s betegeknél műtétre lehet szükség a különféle problémák kijavításához. A műtétek típusai magukban foglalhatják a szívritmus-szabályozó behelyezését szívproblémák esetén, a gerinc összehangolásának javítását célzó műtétet a gerinc görbületénél (scoliosis ) megzavarja a légzést és a szürkehályog eltávolítását és a látás javítását célzó műtétet. DMD esetén egyes betegeknek a légzési problémák súlyossága miatt szükség lehet egy tracheostomia csőre, amelyet műtéti úton kell a légcsőbe helyezni (légcső), és néhányuknak légzőkészülékre lehet szükségük.

Hogyan kezeljük az izomsorvadást

Egy szó Verywellből

Az MD diagnózisának megkapása hihetetlenül elsöprő lehet. Bár az MD-re jelenleg nincs gyógyszer, az orvosi közösség nagy előrelépést tett a betegség megértésében, valamint a vele élők várható élettartamának és életminőségének javításában. Függetlenül attól, hogy Önnek vagy egy szeretett személyének diagnosztizálták-e az MD-t (vagy csak többet szeretne róla megtudni), fegyverezze fel magát a lehető legtöbb információval, hogy az Ön és családja egészségének megfelelő döntéseket hozzon.

Izomdisztrófia: jelek, tünetek és szövődmények