Tartalom
- Az elefántember (1980)
- Lorenzo olaja (1992)
- A Tic-kódex (1998)
- A hatalmas (1998)
- A hatodik boldogság (1997)
Néhány ilyen film nagyon népszerű volt a filmnézők körében, és kritikusok által elismert alkotások, míg másokat a nyilvánosság általában figyelmen kívül hagyott; puszta blips a radaron. Ennek ellenére mindegyik filmet érdemes megnézni. Biztosan jobbra fogják változtatni a nézőpontodat abban a tekintetben, ahogyan a súlyos, mégis kevéssé ismert, ritka betegségekről és rendellenességekről beszélsz.
Az elefántember (1980)
Az "Elefánt ember" egy 1980-as film John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft és John Gielgud főszereplésével. Csaknem mindenki kedveli, aki látta ezt a filmet, amelyben John Hurt Joseph Merricket ábrázolja, akit becenevén „az elefántembernek” neveztek a valószínűleg Proteus-szindróma torzító hatása miatt. Merrick deformitása emberi rendellenességgé tette. Hurt ragyog, amikor az intelligens, érzékeny embert ábrázolja a maszk mögött.
Eredetileg tévesen azt gondolták, hogy az elefánt neurofibromatosisban szenvedett, olyan állapotban, amelyben a daganatok az idegszöveteken növekednek. Az elefántember ezzel szemben nem rendelkezett a neurofibromatosisra jellemző barna foltokkal, ehelyett Merrick 1996-ban elvégzett röntgen- és CT-vizsgálatai azt mutatták, hogy daganatai a csont- és bőrszövetből nőttek ki, ami a Proteus-szindróma jellemzője.
Megjegyzendő, hogy Merrick 1862 és 1890 között élt, de a Proteus rendellenességet csak 1979-ben sikerült azonosítani. Valószínűleg ma számos ritka rendellenesség van jelen, amelyeket a jövőben tovább fognak azonosítani és megérteni.
Lorenzo olaja (1992)
Az 1992-es "Lorenzo's Oil" című filmben hollywoodi nehézsúlyúak, Susan Sarandon és Nick Nolte játszanak. A "Lorenzo-olaj" a szülők Augusto és Michaela Odone küzdelmének történetét meséli el, hogy fia, Lorenzo halálos genetikai betegségének adrenoleukodisztrófiája (ALD) kezelésére találjon. A filmek meghatóan, érzelmesen mutatják be ezt a progresszív neurológiai rendellenességet, de vannak pontatlanságok. Ennek ellenére örülni fog a család sikereinek.
Az adrenoleukodistrófia egy örökletes rendellenesség, amelyet az X kromoszómához kapcsolódó autoszomális recesszív mintában örököltek. A rendellenesség csak fiúknál fordul elő. Tudjon meg többet az öröklési mintákról a genetikai rendellenességekben.
A betegség progresszív, magában foglalja a mielin degenerációját, hasonlóan néhány más betegséghez, például a sclerosis multiplexhez. A mielin úgy viselkedik, mint egy elektromos vezeték fölötti bevonat, és amikor ez a "bevonat" megsemmisül, az információ terjedése az idegen lelassul.
A Tic-kódex (1998)
A "The Tic Code" főszereplői Christopher Marquette, Gregory Hines és Polly Draper. Egy 10 éves fiú (Marquette) és egy szaxofonos (Hines) találkoznak, és felfedezik, hogy mindkettőjüknek Tourette-szindróma van. Mindegyik azonban a maga módján foglalkozik vele. A fiú alkalmazkodott a trükköihez, de az idősebb férfi megpróbálja elrejteni a sajátját, és nehezményezi a fiú elfogadó hozzáállását.
Számos módja van ezeknek a tikeknek a megjelenésére, de valójában nagyon ritka, ahogyan a médiában obszcén szavakkal és gesztusokkal ábrázolják.
Szerencsére ma már számos olyan kezelés áll rendelkezésre, amelyek segíthetnek ezeknek az embereknek - akik gyakran találkoznak Tourette-szel a serdülőkorban.
A hatalmas (1998)
A "Hatalmas" egy fantasztikus film, amelyről valószínűleg még soha nem is hallottál, Sharon Stone, Gena Rowlands és Harry Dean Stanton főszereplésével. Kevin fényes, 13 éves, Morquio-szindrómás, progresszív betegségben szenvedő, Max, lassan mozgó, alacsony értelmi képességű gyermek - úgy érzi, "úgy néz ki, mint Godzilla", diszlexiás. Kettő valószínűtlen barátságot köt, amikor Kevin lesz Max olvasótanára.
A Morquio-szindrómát autoszomális recesszív módon öröklik, a mucopolysaccharidosis (MPS) egyikének tekintik, olyan betegségnek, amelyet a normális anyagcserében szükséges enzimek hiánya okoz. A Morquio-szindróma MPS IV-nek, míg a Hurler-szindróma, amelyet az emberek jobban ismerhetnek, MPS I vagy II. A betegségnek számos jellemzője van, a csont- és ízületi rendellenességektől a szívhibákon át a szaruhártya elhomályosodásáig és még sok másig.
A hatodik boldogság (1997)
Ezt az 1997-es "Hatodik boldogság" filmet Firdaus Kanga és Souad Faress főszereplésével az Egyesült Királyságban adták ki. Kanga önéletrajzán alapul, amelynek címe: "Próbálok növekedni". Kanga valójában önmagát játssza ebben a filmben. A film egy Indiában felnőtt Brit nevű fiú történetét meséli el. Olyan betegséggel született, amely csontjait törékennyé teszi, és soha nem nő 4 méternél magasabbra. Brit bájos, vicces és nagyon reális karakter, aki a maga egyedülálló módján küzd szexualitásával és életproblémáival, de szülei nagyon eltérő módon viszonyulnak fogyatékosságához.
Bár ez a film nem emel ki egy speciális ritka betegséget (bár sok szempontból illeszkedik az osteogenesis imperfectához), segíthet felhívni a figyelmet a ritka és ritka betegségekre, amelyek törékeny csontokkal és törpével járnak.
Az Osteogenesis imperfecta az a betegség, amelyet "törékeny csontbetegségnek" neveztek ki. A betegség a csontban, az ínszalagokban és a szemben található kollagén egyfajta hibájából származik, és a rövid termet mellett gyakran több csonttöréshez vezet. A betegségnek többféle formája létezik, súlyossága még az azonos betegségformájúak esetében is nagyon eltérő. Szerencsére a kezelés legújabb fejleményei, például az oszteoporózis elleni gyógyszerek, segítenek javítani ezeknek az embereknek az életét.
A rövid termetet törpélésnek nevezik, amikor a felnőtt magassága legfeljebb 4 láb 10 hüvelyk, és ennek számos oka van.
A ritka betegségek figyelmét felhívó filmek mellett az ilyen állapotok némelyike is kiemelkedő módon használta állapotát az ezüst képernyőn. Ilyen például John Ryan Evans, achondroplasiás színész, és számos produkcióban betöltött szerepe Hogyan lopta el a Grinch a karácsonyt.