Tartalom
Ritka genetikai anyagcsere-rendellenesség, a Morquio-szindróma olyan állapot, amelyben a test nem képes feldolgozni bizonyos típusú cukormolekulákat (glikozaminoglikánok). A IV típusú mukopoliszacharidózis (MPS IV) néven is ismert betegség túlnyomórészt csontrendszeri rendellenességként fejeződik ki, ami a gerinc, a rövid nyak, a kopogtató térd és a csípő rendellenes görbületéhez vezet. Az érintett gyermekeknél a szindróma megnagyobbodott fejjel és jellegzetes arcvonásokkal járhat.Az állapotot általában csecsemőknél diagnosztizálják. Támogató ellátásra van szükség a fizikai hatások kezeléséhez. Az értelmi képességeket nem befolyásolja ez az állapot.Tünetek
Metabolikus rendellenességek által okozott rendellenességként a Morquio-szindróma sokféle hatással rendelkezik, bár a leggyakoribb a csontrendszer. A korai gyermekkorban először a kezdeti tünetek elsősorban csontváz jellegűek, beleértve:
- Rövidebb termet: A növekedés késése az állapot gyakori tünete, mivel kóros epifízishez és a hosszú csontok kialakulásához vezet.
- Kopogtató térd: A betegségben szenvedők térde közelebb van egymáshoz.
- Csípőproblémák: Mivel a szindróma a csontokat és a kapcsolódó szöveteket érinti, a csípő túlzott mobilitásához vezet, ami diszlokációt okozhat. Ízületi gyulladás is kialakulhat ott.
- Hipermobilitás: A legtöbb esetben ez az állapot a csukló, a térd, a könyök és más ízületek túlzott mobilitásához és instabilitásához vezet.
- Nyaki problémák: A Morquio-szindrómával összefüggő probléma a nyaki odontoid csont (nyaki csigolyák) fejletlensége (hypoplasia). Ez instabilitáshoz vezet a régióban, és a gerincvelő összenyomódását okozhatja, ami bénulást vagy akár halált is eredményezhet.
- Lúdtalp: Az állapot másik jellemzője a lábak ellaposodása, amely befolyásolhatja a járást.
- Mellkas deformitás: Ennek a betegségnek néhány esete a borda kicsi fejlettségéhez vezet, amely összenyomhatja a tüdőt és a szívet.
- Növekedési rendellenességek: A betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran kóros a rövid törzs és a normál méretű végtagok.
- Lapított csigolyák: A betegségben szenvedők röntgenvizsgálata a szokásosnál lényegesen laposabb csigolyákat (a gerinc csontjait) tárja fel.
- Nagyobb koponya: Az e rendellenességben szenvedők koponyája viszonylag nagyobb az átlagnál.
A csontváz problémáin túl a Morquio-szindróma számos más hatással is rendelkezik a testben:
- Arcvonások: A betegségben szenvedők gyakran nagyon kicsi orral, kiemelkedő arccsontokkal, széles szájjal, szélesebb szemekkel és általában a szokásosnál nagyobb fejjel rendelkeznek.
- Halláskárosodás: Egyes esetekben a hallásképesség csökkenését vagy teljes hiányát is megállapítják.
- A szem elhomályosulása: Néhány ilyen betegségben felhősödés alakulhat ki a szem szaruhártyáján.
- Rendellenes fogak: A Morquio-szindróma következtében felmerülő fogászati problémák között a szokásosnál vékonyabb zománcrétegű, széles körben elhelyezkedő fogak találhatók.
- Megnagyobbodott szervek: Bizonyos esetekben az érintettek mája és lépje valamivel nagyobb a szokásosnál.
- Csökkentett élettartam: Súlyosabb, kifejezettebb tünetekkel járó esetekben az ilyen állapotúak várhatóan nem élik túl a serdülőkort. Enyhébb esetekben jobb a túlélhetőség, a legtöbb ember jócskán felnőttkorban él, bár az élettartam még mindig érintett.
A súlyossága változó, ez a rendellenesség ugyanolyan ütemben érinti a férfiakat és a nőket, és 200 000-300 000 születés közül bármelyikben észlelhető.
Okoz
A Morquio szindróma genetikai rendellenesség, amely két specifikus gén mutációjából ered: GALNS és GLB1. Elsősorban ezek olyan enzimek termelésében vesznek részt, amelyek megemésztik a nagyobb cukormolekulákat, az úgynevezett glikozaminoglikánokat (GAG). Noha ezek közel azonosak, a betegség A-típusa a GALNS-gén mutációira utal, míg a B-típus akkor fordul elő, amikor a GLB1 érintett.
Alapvetően, ha az érintett emésztőrendszeri enzimek nem működnek megfelelően, a GAG-ok a lizoszómákban, a sejtek azon részein belül épülnek fel, amelyek lebontják és újrafeldolgozzák a molekuláris komponenseket. Ez mérgező helyzetgé válhat, amelynek hatásai különösen hangsúlyosak a csontsejtekben, és végül deformitásokhoz vezethetnek.
Ez a betegség az úgynevezett autoszomális recesszív rendellenesség, vagyis a kóros gén két példányára van szükség: mindkét szülőtől egy. Azok, akiknek csak egy ilyen génjük van, a Morquio-szindróma hordozói, és nem mutatnak tüneteket. Ha mindkét szülőnél jelentkezik ilyen rendellenesség, akkor annak esélye, hogy a gyermek ilyen állapotban legyen, 25 százalék.
Diagnózis
Ezt a betegséget kezdetben gyakran fizikális vizsgálattal diagnosztizálják, mivel a csecsemőknél elkezdődnek a fizikai tünetek megjelenése, az anamnézis felmérésével együtt. A röntgensugarak vagy más típusú képalkotás lehetővé teszi az orvosok számára, hogy lássák a csontokra és az ízületekre gyakorolt hatást.
Az orvosok elemezhetik a vizeletben lévő GAG-szinteket, a magasabb szintek a Morquio-szindróma lehetséges jelei lehetnek. A betegség A és B típusa a GALNS és a GLB1 enzim aktivitásának molekuláris genetikai vizsgálatával detektálható; erre általában akkor kerül sor, ha az orvosoknak egyéb okai vannak a feltételezésre.
Kezelés
A Morquio-szindróma kezelésének első vonala a fizikai tünetek kezelését foglalja magában, amely gyakran több szempontból is több megközelítést von maga után különböző orvosi szakterületeken. A fizikai és foglalkozási terapeuták, sebészek és más típusú orvosok összehangolják az erőfeszítéseket a legjobb eredmények biztosítása érdekében. Ezek a következők lehetnek:
- Dekompressziós műtét: Mivel a koponya felső nyakának és tövének összenyomódása a csontváz deformációja miatt gyakori kérdés, az orvosoknak szükségük lehet műtétre, hogy enyhítsék ezt a nyomást és javítsák a régió stabilitását.
- Szívműtét: Amikor a szívet összehúzza az állapotot kísérő keskenyebb, kevésbé fejlett bordaketrec, szükség lehet protézis szelep műtéti elhelyezésére.
- Légúti eljárások: A légutak megzavarása a Morquio-szindróma egyik legveszélyesebb aspektusa. Ezért az orvosoknak szükségük lehet műtéti úton eltávolítani a megnagyobbodott mandulákat és adenoidokat.
- Szaruhártya pótlás: Azokban, amelyeknél homályosodik a szem, a sebészek jelezhetik a szaruhártya pótlásának szükségességét (keratoplasztika).
- A halláskárosodás megközelítései: A halláskárosodás gyakori tulajdonsága ennek az állapotnak, ezért szükség lehet hallókészülékekre azok számára, akiknek ez van. Bizonyos esetekben szükség lehet műtétekre szellőzés és hallócsövek elhelyezésére.
- Foglalkozási szempontok: A legtöbb ilyen állapot normál intelligenciát mutat, ezért nincs szükség speciális oktatásra. A szállás azonban fontos; az ebben a szindrómában szenvedő diákokat elöl kell ültetni. Az állapot előrehaladtával a csontváz instabilitása növekszik, ezért szükség lehet gyalogos segédeszközökre vagy kerekesszékekre.
- Enzimkezelés: Az A típusú Morquio szindróma esetei speciális gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek segítenek a GALN enzimszint pótlásában. Ezt intravénásan végezzük.
- Genetikai tanácsadás: Azoknál a családoknál, akiknél ez a kórelőzmény már szerepel, fontolóra kell vennie a genetikai tesztelést és tanácsadást. Ez segít meghatározni az átvitel kockázatát és azokat, akik kockázatértékeléssel várják vagy tervezik a gyerekeket.
Megbirkózni
Kétségtelen, hogy a Morquio-szindróma lépcsőzetes és jelentős hatásaival kihívást jelentő terhet jelenthet mind a megtapasztalók, mind a családjuk számára. Természetesen ezekben az esetekben érzelmi esés is előfordulhat, ezért mentális egészségügyi tanácsadásra lehet szükség mind az érintett, mind a körülötte élők számára. A pszichiátriában vannak olyan szakemberek, akik az egészségi állapotokkal kapcsolatos kérdések megvitatására összpontosítanak. Ezenkívül a támogató csoportok, mint például a Nemzeti MPS Társaság, elősegíthetik a közösséget és segíthetnek felhívni a figyelmet az állapotra.
Egy szó Verywellből
A genetikai körülmények mindig kihívást jelentenek. Mivel egyelőre nincs teljes gyógymód a Morquio-szindrómára, és mivel ez egy progresszív állapot, a betegség nagyon ijesztő lehet. Fontos azonban megjegyezni, hogy ennek az állapotnak a tünetei kezelhetők, és a kutatók egyre többet tudnak meg róla. Ez azt jelenti, hogy a betegség megközelítései folyamatosan fejlődnek és javulnak; jobbak vagyunk, mint eddig valaha is voltunk, és ez csak jobb lesz.