Tartalom
A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) genetikai rendellenesség, amely progresszív idegrendszeri degenerációhoz és egyesek számára agykárosodáshoz vezet. Az MSUD-t előidéző genetikai hiba az elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz (BCKD) nevű enzim hibáját eredményezi, ami szükséges a leucin, az izoleucin és a valin aminosavak lebontásához. BCKD enzim nélkül ezek az aminosavak mérgező szintig épülnek fel a szervezetben.Az MSUD onnan kapta a nevét, hogy amikor a vér aminosavszintje magas, a vizelet felveszi a szirup jellegzetes szagát.
A juharszirup vizeletbetegsége 185 000 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő, és mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti. Az MSUD minden etnikai háttérrel rendelkező embert érint, de a rendellenesség magasabb aránya fordul elő azokban a populációkban, ahol sok a házasságkötés, például a menonit közösség Pennsylvania-ban.
Tünetek
A juharszirup vizeletbetegségnek több típusa van. A leggyakoribb (klasszikus) forma jellemzően az újszülötteknél okoz tüneteket az élet első napjaiban. Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- Gyenge etetés
- Hányás
- Gyenge súlygyarapodás
- Fokozódó letargia (nehéz felébredni)
- Jellegzetes égett cukorszag a vizeletig
- Változások az izomtónusban, izomgörcsök és rohamok
Kezelés nélkül ezek a csecsemők az élet első hónapjaival együtt meghalnak.
Az időszakos MSUD-ban szenvedő egyének, a rendellenesség második leggyakoribb formája, normálisan fejlődnek, de betegen a klasszikus MSUD jeleit mutatják.
A köztes MSUD egy ritkább forma. Az ilyen típusú egyénekben a BCKD enzim normál szintjének 3–30% -a van, így a tünetek bármely életkorban megkezdődhetnek.
A tiaminra reagáló MSUD-ban az egyének némi javulást mutatnak, ha tiamin-kiegészítőket kapnak.
A rendellenesség nagyon ritka formája az E3-hiányos MSUD, amelyben az egyének további hiányos metabolikus enzimekkel rendelkeznek.
Diagnózis
Ha a fizikai tünetek, különösen a jellegzetes édes vizelet szaga alapján a juharszirup vizeletbetegség gyanúja merül fel, vérvizsgálatot lehet végezni aminosavakra. Az alloizoleucin kimutatása esetén a diagnózis megerősítést nyer. Az újszülöttek rutinszűrését MSUD-ra az Egyesült Államok több államában végzik
Kezelés
A juharszirup vizeletbetegség fő kezelési módja a három aminosav, a leucin, az izoleucin és a valin étrendi formáinak korlátozása. Számos kereskedelmi recept és élelmiszer áll rendelkezésre az MSUD-ban szenvedők számára.
Az MSUD kezelésének egyik gondja az, hogy amikor az érintett egyén beteg, sérült vagy műtéten esik át, a rendellenesség súlyosbodik. A legtöbb embernek ezekben az időkben kórházi kezelésre lesz szüksége a súlyos szövődmények megelőzése érdekében.
Szerencsére az étkezési korlátozások betartásával és a rendszeres orvosi vizsgálatokkal a juharszirup vizeletbetegségben szenvedők hosszú és viszonylag egészséges életet élhetnek.