Tartalom
- Kockázati tényezők és elterjedtség
- Az EGFR-pozitív tüdőrák tünetei
- Diagnózis
- Kezelés
- Támogatás és megküzdés
- Egy szó Verywellből
A génteszt segítségével azonosítható az EGFR mutáció, és a tüdőrák kezelésének fejlődése lehetővé tette ezen fehérjék megcélzását a rákos sejtek növekedésének megállítása érdekében. Ezek a gyógyszeres kezelések nem gyógyítják a tüdőrákot, de segíthetnek a betegség kezelésében és megakadályozhatják a súlyos tüneteket.
A rákos sejtek és a normál sejtek: Miben különböznek egymástól?Kockázati tényezők és elterjedtség
Minden sejt magja tartalmazza az Ön egyedi DNS-ét, amely génekből áll. Ezek a gének használati útmutatóként szolgálnak a tested számára. Az EGFR fontos szerepet játszik a sejtosztódás és a túlélés szabályozásában, jobb vagy mutációk esetén rosszabb esetben.
Kutatások szerint a különböző etnikumok hajlamosabbak az EGFR mutációkra. Azok az ázsiai származású emberek, akiknél nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) alakul ki, csaknem 47% -ban szenvednek mutációval. A közel-keleti vagy afrikai származásúak körében a becslés hozzávetőlegesen 21%. Míg az európai örökség része 12% eséllyel rendelkezik.
Számos közös tényező kapcsolódik az EGFR mutációkhoz. Azok, akiknél nagyobb a mutáció valószínűsége, nem-kissejtes tüdőrákban diagnosztizált betegek, akik:
- Nők
- Nem dohányzók
- Tüdő adenokarcinómával diagnosztizálták (az NSCLC egyik altípusa)
Míg az EGFR gén leggyakrabban adenokarcinómákkal társul, a laphám egyes típusait a fehérje is befolyásolja. Ezekben a rákos megbetegedésekben a növekedés nem egy mutációhoz, hanem az EGFR-hez kapcsolódik erősítés, amely gyors növekedést okoz, és rendkívül agresszív daganatokat eredményez.
Örökletes vagy szerzett mutációk a rákbanAz EGFR-pozitív tüdőrák tünetei
A tünetek inkább az egyik rák típusára vonatkoznak, mintsem arra, hogy EGFR-pozitív. Mivel az EGFR mutációk leggyakrabban tüdő adenokarcinómákkal társulnak, a tünetek nem jelentkezhetnek a betegség korai szakaszában.
Az adenokarcinómák daganatai a tüdő külső területein jelennek meg. Mivel nincsenek a légutak közelében, a légzés mindaddig nem befolyásolható, amíg a rák előrehaladott állapotba nem lép. A tüdőrák tipikus korai tünetei, úgymint fáradtság, enyhe légszomj, vagy a hát- és mellkasi fájdalom nem jelentkezhetnek, vagy tévesen más okoknak tulajdoníthatók.
Amikor a tünetek végül megjelennek, hasonlóak a más típusú tüdőrákhoz társuló tünetekhez, beleértve:
- Krónikus köhögés
- Vér vagy köpet köhögése
- Rekedtség
- Dyspnea (légszomj)
- Megmagyarázhatatlan fogyás
- Mellkasi fájdalom
- Gyakori fertőzések, például hörghurut vagy tüdőgyulladás
Diagnózis
Minden, nem kissejtes tüdőrákban diagnosztizált beteget, különösen azokat, akiknél specifikusan diagnosztizálták az adenokarcinómát, kiértékelik az EGFR genetikai mutációk szempontjából.
Az EGFR mutáció jelenlétét molekulaprofilozással (génteszteléssel) határozzuk meg. A folyamat megköveteli, hogy orvosa tüdőbiopsziát végezzen, hogy szövetmintát kapjon, amelyet aztán laboratóriumban tesztelnek.A tumorsejtek DNS-ét elemezzük annak megállapítására, hogy tartalmaz-e mutációkat az EGFR génben.
Az orvosok egy speciális vérvizsgálattal, az úgynevezett folyékony biopsziával is ellenőrizhetik a mutációkat, amely elemzi a vérében lévő tumorsejtekből leadott DNS-t. Gyakran a vérvételből származó DNS-minta nem elég jelentős ahhoz, hogy tegyen egyértelmű diagnózist, de kutatások folynak a folyékony biopsziák hatékony alkalmazásának módjainak megtalálására a tüdőrák diagnosztizálásában vagy monitorozásában.
Az EGFR gén 28 számozott, exonnak nevezett szakaszra oszlik, amelyek mindegyike veszélyeztetett a mutáció szempontjából. A leggyakoribb EGFR mutációk közé tartozik a 19. exonon (19-del) hiányzó genetikai anyag vagy a 21. exon károsodása (21-L858R). Ez a két mutáció teszi ki a tüdőrákos sejtek EGFR-mutációinak mintegy 85% -át.
Becslések szerint az EGFR és más vezető mutációk (azaz a rák kialakulását meghatározó DNS-változások) a tüdő adenokarcinómában szenvedők 70% -ánál fordulnak elő. Ilyen esetben, amikor genetikai teszten vesz részt, orvosa ellenőrizni fogja egyéb, a kezelések által megcélzott vezető mutációk esetében, ideértve:
- ALK átrendeződések
- ROS1 átrendeződések
- MET amplifikációk
- KRAS mutációk
- HER2 mutációk
- BRAF mutációk
Kezelés
Az EGFR mutációval járó tüdőrákot gyakran csak akkor diagnosztizálják, amíg a betegség a 3. vagy 4. stádiumban van, ezért a kezelés általában nem a rák gyógyítására összpontosít; ehelyett a terjedés kezelésére és a tünetek enyhítésére irányul.
Történelmileg a kemoterápia volt az első kezelés a fejlett nem kissejtes tüdőrák szinte minden esetben, de az FDA által jóváhagyott célzott terápiás gyógyszerek ma a fő választás az EGFR mutációval rendelkező daganatok kezelésében.
Ezek a gyógyszerek általában kevesebb mellékhatással rendelkeznek, mint a kemo, és nem fogják megölni az egészséges sejteket. A célzott terápiás gyógyszerek bevezetése az elmúlt évtizedben új lehetőségeket adott a betegeknek, hogy megakadályozzák a tüdőrák előrehaladását, miközben javítják a túlélési arányt és az életminőséget.
A célzott terápiás gyógyszerek, a Tagrisso (osimertinib), a Tarceva (erlotinib) és az Iressa (gefitinib) tirozin-kináz inhibitorokként ismertek, mert megakadályozzák a mutált sejteken lévő EGFR fehérjét abban, hogy kiváltsa a tirozin kinázt, a sejtekben lévő enzimet, amely aktiválja a sejtosztódást, és ezáltal , megsokszorozza a rákos sejteket.
A Tagrisso-t most javasolják az EGFR mutációk első vonalbeli kezelésének, mert ez képes legjobban behatolni a cerebrospinális folyadékba és átjutni a vér-agy gáton, hogy elősegítse a tüdőrák elleni küzdelmet agyi áttétekkel - ami különösen fontos, mert a tüdőrák gyakran átterjed az agyban. A
Az EGFR-pozitív laphámsejtes tüdőrák kezelésére az orvosok olyan monoklonális antitestet (mesterséges antitestet) használnak, mint a Portrazza (necitumumab), amely blokkolja az EGFR aktivitását.
Tudjon meg többet a tüdőrák kezelési lehetőségeirőlKlinikai vizsgálatok
Óriási előrelépés történt mind a tüdőrákkal történő genetikai változások azonosításában, mind a célzott terápiákban e változások kezelésére. Számos klinikai kísérlet foglalkozik más gyógyszerekkel az EGFR mutáció-pozitív tüdőrák kezelésére, valamint a rákos sejtek egyéb molekuláris változásainak kezelésére.
Mellékhatások
A tirozin-kináz inhibitorok leggyakoribb mellékhatása a bőrkiütés. Ritkábban hasmenés is előfordulhat.
A Tarceva (erlotinib) bőrkiütések (és más tirozin-kináz-gátlók által okozott kiütések) pattanásokra emlékeztetnek, amelyek az arcon, a mellkas felső részén és a háton jelentkeznek. Ha nincs fehérfej, akkor helyi kortikoszteroid krémet - például hidrokortizon krémet - használnak. Ha fehérfejűek vannak, és a kiütés fertőzöttnek tűnik, orális antibiotikumokat írnak fel. Bizonyos esetekben a tirozin-kináz inhibitor dózisa csökkenhet.
A kezeléssel szembeni ellenállás
Sajnos, bár a tüdőrákok először nagyon jól reagálhatnak a célzott terápiás gyógyszerekre, az idő múlásával szinte mindig ellenállóvá válnak. Amikor ez megtörténik, az orvosok más célzott terápiás gyógyszereket vagy új kezelési módszereket keresnek, amelyek magukban foglalhatják a kezelések kombinálását.
A célzott terápiás rezisztencia kialakulásának időtartama változó, de általában kilenc és 13 hónap; bár néhány ember számára a gyógyszerek sok éven át továbbra is hatékonyak lehetnek.
Ha vannak arra utaló jelek, hogy a rák ismét növekedni kezd vagy terjed, orvosa ismételt biopsziát és további genetikai vizsgálatokat rendel el annak megállapítására, hogy vannak-e további mutációk vagy gyógyszerrezisztencia.
További információ a klinikai vizsgálatokról és azok fontosságárólTámogatás és megküzdés
Ha nemrégiben tüdőrákot diagnosztizáltak nálad, akkor az egyik legjobb dolgot teszed, amit most megtehetsz, és időt szánsz rákod megismerésére.
Amellett, hogy egyre jobban megértette betegségét, tanulja meg, hogyan támogathassa magát rákos betegként.
A tüdőrákot támogató közösség erős és egyre erősebb. Sokan hasznosnak tartják, hogy bekapcsolódjanak ezekbe a támogató csoportokba és közösségekbe, és nem csupán a segítséget keresik valakitől, aki "ott volt", hanem a betegség legfrissebb kutatásaival is.
Útmutató azoknak, akiknek újonnan diagnosztizálták a tüdőrákotEgy szó Verywellből
Az EGFR mutációval járó tüdőrák kezelése - és szerencsére - túlélési aránya javul, és sok remény van. Ennek ellenére a rák maraton, nem sprint. Keresse meg szeretteit, és engedje meg nekik, hogy segítsenek. A rák elleni pozitív hozzáállás megtartása hasznos, de az is biztos, hogy van néhány közeli barátja, akikkel teljesen nyitott lehet (és kifejezheti nem éppen pozitív érzéseit).
Milyen gyorsan nő a tüdőrák rendesen?