Tartalom
A Klippel-Feil szindróma (KFS) egy ritka genetikai csontbetegség, ahol a nyakban legalább két csigolya összeolvad születésétől. Ennek a fúziónak köszönhető, hogy a KFS-ben szenvedő betegek nyaka mozgáskorlátozott, a nyak- és hátfájás, valamint gyakran krónikus fejfájás mellett.A szindrómát 1912-ben fedezték fel először Maurice Klippel és Andre Feil francia orvosok.Becslések szerint a KFS körülbelül 40 000-42 000 születés közül egynél fordul elő, a női újszülötteket gyakrabban érintik, mint a férfiak.
Tünetek
Az összes normál nyaki (nyak), mellkasi (hátsó) és ágyéki (hát alsó) csigolyát porc választja el egymástól. Amikor a porc helyett a csigolyákat folytonos csontokkal egyesítik, akkor azt "fúziónak" nevezik.
A KFS-ben háromféle fúzió létezik:
I. típus, amelyben a csigolyák blokkokká vannak olvasztva (a csigolyák több mennyisége összeolvad egy egységbe)
II. Típusú, egy vagy két csigolyapárral rendelkező fúzióval
III. Típus, ahol a méhnyak fúziója a mellkasi és ágyéki gerinc strukturális kudarcával jár (a fejlődési rendellenesség mélyebb formája)
A súlyosságtól függően ez a magzat ultrahangján látható lehet a terhesség első trimeszterében. Egyéb kiemelkedő tünetek közé tartozik az alacsony hajszál (közelebb a fej hátsó részéhez), a rövid nyak és a nyakkal végzett mozgás korlátozott tartománya. Egyéb tünetek jelentkezhetnek a csigolyák fúziója miatt, beleértve:
- Torticollis (görbe nyak, feje és nyaka ellentétes oldalra billen)
- Skoliosis (a gerinc görbéje a fúziók miatt; a KFS-ben szenvedők kb. 30% -ának van csontváltozási rendellenessége)
- Spina bifida (amikor a gerincvelőt befogadó idegcső nem teljesen záródik be a méhben)
- Webbed ujjak
- Szájpadhasadék (amikor a szájtetőn az orr felé vezető nyílás van; ez a KFS-ben szenvedők kb. 17% -át érinti)
- Hallásproblémák vagy süketség a fül belső vagy külső részének szerkezeti problémái miatt; ez a KFS-ben szenvedők 25-50% -át érinti
- Fájdalom, például fejfájás vagy nyaki fájdalom
- Légzési problémák
- Vesével, bordákkal vagy szívvel kapcsolatos problémák
- Sprengel deformitás (az egyik vagy mindkét lapocka fejletlen, és a hátsó részen fentebb helyezkedik el, ami vállgyengeséget okoz)
Okoz
A KFS pontos oka ismeretlen, de a kutatók úgy vélik, hogy az embrióban egy olyan szövetből indul ki, amely nem megfelelően osztódik fel, és amely normál esetben külön csigolyákat képezne a testben, valahol a terhesség harmadik és nyolcadik hete között. felfedezték, hogy három olyan gén létezik, amelyek mutációval kapcsolódnak a KFS-hez. Ezek a GDF6, GDF3 és MEOX1 gének.
A KFS oka lehet egy másik rendellenesség is, beleértve a magzati alkohol szindrómát, vagy különálló veleszületett betegség mellékhatásaként, mint például a Goldenhar-betegség (amely befolyásolja a szem, a fül és a gerinc fejlődését), a Wildervanck-szindróma (amely a szem csontjait érinti, nyak és fül), vagy hemifaciális mikrosomia (amely akkor fordul elő, ha az arc egyik oldala fejletlen) .Ezeknél a rendellenességek génjei mutálódnak, ami egyes esetekben KFS-t is eredményezhet.
Diagnózis
Orvosa ultrahangon keresztül figyelemmel kíséri a baba növekedését, amely elősegíti a KFS és az ezzel kapcsolatos egyéb gerincproblémák korai felismerését.
A születés után további vizsgálatokra lesz szükség, beleértve a vesék ultrahangját a rendellenességek, a nyak, a gerinc és a vállcsontok röntgensugárzásának ellenőrzésére, MRI-t annak megtekintésére, hogy a KFS befolyásolja-e a test bármely szervét, vagy sem. genetikai teszt és hallásvizsgálat annak megállapítására, hogy van-e veszteség a KFS mellékhatásaként.
Bizonyos enyhe esetekben, amelyeket születéskor nem diagnosztizálnak, tesztelésre van szükség, ha a tünetek súlyosbodnak vagy felszínre kerülnek.
Kezelés
A KFS-re nincs ismert gyógymód, és a kezelési tervek a pácienstől és attól függően, hogy milyen egyéb tünetekkel vagy állapotokkal rendelkeznek a szindrómára adott válaszként, változnak. Például azoknak a betegeknek, akiknek hálós ujjaik, szájpadhasadékuk vagy szívük vagy más szerveik problémái vannak, valószínűleg műtétre lesz szükség. Akinek gerincproblémái vannak, mint például a gerincferdülés, a gerinc stabilizálását elősegítő nadrágtartókra, nyaki gallérokra és fizikoterápiára irányulnak.
Az olyan rendellenességek, mint például a fiatalkori rheumatoid arthritis másodlagos fúzióval rendelkező gyermekek röntgenfelvétele alkalmanként utánozhatja a Klippel-Feil szindróma megjelenését, bár az előzmények és a fizikai vizsgálat lehetővé teszi a klinikus számára, hogy könnyen megkülönböztesse ezt az állapotot és a Klippel-Feil szindrómát.
Mivel a KFS-ben szenvedők is hajlamosabbak a gerinc degeneratív lebontására az idő múlásával, valószínű, hogy a kezdeti kúrának az idő múlásával alkalmazkodnia kell ahhoz, hogy változzon a beteg fizikai egészségével. Ugyanez vonatkozik minden más szakemberre, akit a KFS szövődményei miatt látnak, például urológust, szemészt, kardiológust vagy ortopédust, hogy csak néhányat említsünk.
Rendkívül fontos megbizonyosodni arról, hogy az egész orvosi csoport tisztában van-e átfogó kezelési tervével és egészségi állapotával, hogy szorosan figyelemmel kísérhesse a megfelelő területeket, és szükség esetén módosítsa saját kezelési menetét az általános egészségi állapot és kényelem érdekében.
Megbirkózni
A KFS esetében a korai felismerés kulcsfontosságú. Korai diagnózis esetén a KFS-ben szenvedő betegek normális, boldog életet élhetnek. A betegséggel járó specifikus tünetek kezelése kulcsfontosságú - legyen szó hallókészülékre való felszerelésről, plasztikai sebésszel való együttműködésről a csontváz rendellenességeinek kijavításában, vagy olyan fájdalomkezelési terv kidolgozásáról, amely segíti őket a mindennapi életben. Vannak olyan online források is, amelyek segítenek a KFS-ben szenvedőknek információkhoz jutni és támogatást szerezni, mint például az American Spinal Injury Association és az American Chronic Pain Association.
Mi a reumás ízületi gyulladás?- Ossza meg
- Flip
- Szöveg