Joubert-szindróma tünetei és kezelése

Posted on
Szerző: Roger Morrison
A Teremtés Dátuma: 4 Szeptember 2021
Frissítés Dátuma: 12 November 2024
Anonim
Joubert-szindróma tünetei és kezelése - Gyógyszer
Joubert-szindróma tünetei és kezelése - Gyógyszer

Tartalom

A Joubert-szindróma egy genetikai születési rendellenesség, amelyben az agy területe, amely ellenőrzi az egyensúlyt és a koordinációt, fejletlen. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, körülbelül 100 000 születésből.

A szindróma, amelyet 1969-ben azonosított először Marie Joubert gyermekneurológus, olyan gyermeknél fordulhat elő, akinek a kórtörténetében nincs kórtörténet, vagy öröklődhet.

A Joubert-szindrómás gyermekeknél késnek a bruttó motoros mérföldkövek. Néhány Joubert-ben szenvedő gyermek értelmi fogyatékos vagy szellemi fogyatékossággal is rendelkezik. Látási, vese- és májproblémák is gyakoriak az állapotban, de nem minden beteget érintenek.

Tünetek

A Joubert-szindróma tünetei az agy olyan területének fejletlenségéhez kapcsolódnak, amely ellenőrzi az egyensúlyt és az izomkoordinációt. A tünetek, amelyek az agy fejletlenségétől függően enyhétől a súlyosig terjedhetnek, a következők lehetnek:

  • Rendellenesen gyors légzés (epizodikus hyperpnea), amely lihegésnek tűnhet
  • rángatózó szemmozgások (nystagmus)
  • jellegzetes arcvonások, például lógó szemhéjak (ptosis), nyitott száj, kiálló nyelvvel, alacsony fülek
  • késés a mérföldkövek megvalósításában
  • az önkéntes izommozgások koordinálásának nehézségei (ataxia)

Egyéb születési rendellenességek, például extra ujjak és lábujjak (polydactyly), szívhibák, ajak- vagy szájpadhasadékok lehetnek. Rohamok is előfordulhatnak.


Okoz

A Joubert-szindróma egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyben az agy két része - a kisagyi vermis és az agytörzs - nem fejlődik ki teljesen a terhesség alatt. A kisagyi vermis felelős az izmok, testtartás, valamint a fej és a szem mozgásainak ellenőrzéséért. Az agytörzs olyan funkciókat vezérel, mint a szívverés, a légzés és a hőmérséklet-szabályozás.

Míg a rendellenességet gének okozzák, a tudósoknak még nem sikerült azonosítaniuk a Joubert-szindrómában részt vevő összes gént. Az esetek akár 90 százaléka a szindrómában részt vevő legalább 10 különböző gén egyikéhez köthető.

A szindrómának számos altípusa van, az érintett gének és a jelenlévő tünetek alapján, és egyes etnikumoknál nagyobb a szindróma előfordulása, mint másoknál. Például a Joubert-szindróma 2 (JBTS2) gyakoribb az askenáz zsidók körében, 34 000 gyermekből becslések szerint 1 érintett.

Diagnózis

A Joubert-szindrómás újszülöttnél a legkifejezettebb tünet a kórosan gyors légzés, amelyet akár egy percig tartó légzés leállítása (apnoe) követhet. Bár ezek a tünetek más rendellenességekben is előfordulhatnak, nincsenek tüdőproblémák Joubert-szindrómában, amely segít azonosítani a rendellenes légzés okaként.


A mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálat megkeresheti a Joubert-szindrómában jelenlévő agyi rendellenességeket, és megerősítheti a diagnózist.

Terhesség alatt agyi rendellenességek észlelhetők ultrahangon 18 hét után. Azoknál az embereknél, akiknek Joubert családjáról ismert kórtörténete, prenatális tesztek állnak rendelkezésre a specifikus génvariánsok tesztelésére.

Kezelés

A Joubert-szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés a tünetekre összpontosít.A rendellenes légzésű csecsemőknél lehet légzésfigyelő (apnoe) monitor, amelyet otthon, főleg éjszaka használnak.

A fizikális, foglalkozási és beszédterápia hasznos lehet egyes személyek számára. Szívhibákkal, ajak- vagy szájpadrésszel vagy görcsrohamokkal küzdő egyéneknél nagyobb orvosi ellátásra lehet szükség.

Prognózis

A Joubert-szindróma prognózisa egyénenként változó, és nagymértékben függ attól, hogy a kisagyi vermis részben kifejlődött-e, vagy teljesen hiányzik-e. Néhány beteg élettartama rövidülhet a betegség szövődményei miatt, beleértve a vese- vagy a máj rendellenességeit is.


Néhány Joubert-szindrómás gyermeknek a rendellenesség enyhe formája van, a motoros fogyatékosság minimálisan érinti őket, és jó a mentális fejlődése, míg másoknak súlyos motoros fogyatékosságuk, mérsékelten károsodott mentális fejlődésük és több szervi károsodása lehet.