Tartalom
A Gilbert-szindróma enyhe, a májat érintő genetikai állapotnak tekinthető, amelyben a bilirubin szintje megemelkedik a vérben. A Bilirubin sárga árnyalatú melléktermék, amely a régi vagy elhasználódott vörösvérsejtek bomlása miatt keletkezik a Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) szerint.A Gilbert-szindróma a legismertebb neve ennek az állapotnak, de más nevekkel is hivatkozhat rá, állítja a NORD, például:
- Gilbert-kór
- Gilbert-Lereboullet szindróma
- Meulengracht-kór
- Alkotmányos májműködési zavar
- Családi nonhemolyticus sárgaság
- Hyperbilirubinemia
- Konjugálatlan jóindulatú bilirubinemia
A bilirubin fokozottá válik a Gilbert-szindrómában szenvedőknél, mert nem elegendő mennyiségben vannak bizonyos májenzimek, amelyek szükségesek annak eltávolításához a testből. Sok Gilbert-szindrómában szenvedő ember tünetmentes marad, vagyis nincsenek észrevehető jelei az állapotnak. De néhány embernél a bilirubin szintje olyan mértékben nő, hogy tüneteket okoz. Bár a tünetek gyakran kezelhetők, magukban foglalják a sárgaságot vagy a bőr, a szem és a nyálkahártya sárgulását.
Augustine Gilbert és Pierre Lerebullet 1901-ben említette először a Gilbert-szindrómát az orvosi szakirodalomban. A jelenlegi statisztikák azt mutatják, hogy az Egyesült Államok lakosságának körülbelül 3-7 százalékát érinti - jelentette a Clevelandi Klinika. Ezenkívül leggyakrabban fiatal felnőtteknél fordul elő, és a férfiakat jobban érinti, mint a nőket, és minden etnikai háttérrel rendelkező embernél megtalálható.
Tünetek
A Gilbert-szindróma tünetei éveken át észrevétlenek maradhatnak, mire egy stresszor hatással van a testre a bilirubin szintjének növelése érdekében, vagy más okból rutin tesztet vagy ellenőrzést végeznek. A bilirubinszintet befolyásoló tényezők közé tartozik a stressz, az igényes fizikai aktivitás, a kiszáradás, a koplalás, a betegség, a fertőzés, a hidegnek való kitettség vagy a menstruáció.
A Gilbert-szindróma elsődleges tünete a sárgaság, azonban a betegségben szenvedők egy része további tünetekről számolt be, beleértve fáradtságot, szédülést vagy hasi fájdalmat. De van némi eltérés abban a tekintetben, hogy ezek az egyéb tünetek a bilirubin emelkedett vérszintjét jelzik-e vagy sem. Ehelyett egyes kutatók úgy vélik, hogy egyidejűleg más állapotok vagy betegségek miatt is előfordulhatnak.
Okoz
A Gilbert-szindróma genetikai, örökletes állapot, ami azt jelenti, hogy a családoktól származik. A szindróma kialakulása összefüggésben lehet a pubertáskor bekövetkező hormonális változásokkal.
A szindrómában szenvedő embereknek károsodott génje van, az úgynevezett UGT1A1 gén, ami megnehezíti a máj számára a bilirubin kellő mértékű eltávolítását a vérből.Mivel a bilirubin nem ürül ki normális sebességgel a testből, összegyűlik a véráramban, és végül a bőrt, a szemet és a nyálkahártyát sárga árnyalatúvá árnyalhatja.
A genetikai variánstól eltekintve a Gilbert-szindrómának nincs más ismert oka. Az állapot nincs összefüggésben olyan súlyos májbetegségekkel, mint a cirrhosis vagy a hepatitis C, az életmód gyakorlataival vagy a környezeti hatásokkal - állítja az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata (NHS).
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése
Diagnózis
Bár a Gilbert-szindróma születéskor jelen lehet, valószínűleg csak a pubertás után diagnosztizálható, nevezetesen a késői tinédzserkorban vagy a 20-as évek elején.
A szindróma legtöbb esete akkor fordul elő, amikor vérvizsgálatot végeznek más állapotokra, például fertőzésekre, betegségekre vagy rutin laboratóriumi munkára. Ezek a vérvizsgálatok a bilirubin szintjének enyhe emelkedését mutathatják ki tünetek jelenléte nélkül. Orvosa diagnosztizálhatja a Gilbert-szindrómát, ha a bilirubin szintje megemelkedik hemolízis jelei nélkül, más néven vörösvértestei idő előtti lebontása vagy májkárosodás jelei.
Ha a Gilbert-szindrómával kapcsolatos tüneteket tapasztal, például sárgaságot, orvosa laboratóriumi munkát rendelhet el a bilirubinszint és a májfunkció értékelésére. Ezenkívül orvosa kérheti, hogy töltse ki a genetikai tesztet, bár nem feltétlenül szükséges a Gilbert-szindróma diagnózisának felállítása.
Kezelés
Mivel a Gilbert-szindróma enyhe állapotnak számít, gyakran egyáltalán nem indokolja a kezelést. Bár a szindróma egész életen át tartó, ritkán van jelentős hatása az általános egészségi állapotára. Ezenkívül nem növeli a májbetegség vagy más szövődmények kialakulásának esélyét.
Amikor a sárgaság fennáll, általában ideiglenes és rövid, és gyakran önmagában oldódik. Megállapíthatja, hogy bizonyos életmódbeli változtatások, például hidratált állapot fenntartása, a stressz kezelése és a rendszeres étkezés csökkentheti a sárgaság epizódjait.
Hogyan kezelik a sárgaságotPrognózis
A Gilbert-szindróma nem befolyásolja várható élettartamát. Valójában új tanulmányok azt sugallják, hogy a betegségben szenvedőknél kisebb a szív- és érrendszeri betegségek kockázata. Valaha úgy gondolták, hogy a bilirubin mérgező a test sejtjeire. De az újabb kutatások szerint a bilirubin antioxidáns, gyulladáscsökkentő és egyéb jótékony tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek megvédik a szívet.
A megnövekedett bilirubinszint védheti a szív fő ereit a szívkoszorúér betegséggel (CAD) kapcsolatos oxidatív stressztől.
Jelenleg további kutatásokra van szükség a bilirubin és a szívre gyakorolt védő tulajdonságai közötti kapcsolatról. Jelenleg nem világos, hogy a szervezet milyen hatásmechanizmusai járulnak hozzá a bilirubin antioxidáns és gyulladáscsökkentő tulajdonságaihoz. Fontos megjegyezni azt is, hogy más vizsgálatok ellentmondásos eredményekkel találkoztak a bilirubin és annak CAD-re gyakorolt védő hatása között.
Megbirkózni
Bizonyos gyógyszerek, például a koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek, súlyosbíthatják a sárgaságot. Beszéljen orvosával bármilyen gyógyszerről, legyen szó vényről vagy vény nélkül kapható gyógyszerekről.
A Gilbert-szindrómát okozó genetikai variánsok egyeseket érzékenyebbé tehetnek bizonyos gyógyszerek toxicitására.
Egy szó Verywellből
Bár nem akadályozhatja meg a Gilbert-szindróma előfordulását, általában nem kell speciális étrendi vagy fitnesz követelményeket teljesítenie. A körülmények elkerülése és a sárgaságot vagy más tüneteket kiváltó stresszes események minimalizálása azonban hasznos lehet az állapot távol tartásában. Bár mindig kissé idegtépő, ha diagnosztizálnak valamilyen egészségi állapotot, vigasztalja meg, hogy emlékezzen arra, hogy a sárgaság önmagában elmúlik. Továbbá a Gilbert-szindrómában szenvedők várható élettartamát nem befolyásolja az állapot.