Tartalom
- Mi a Gaucher-kór?
- Mi okozza a Gaucher-kórt?
- Melyek a Gaucher-kór tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
- Hogyan kezelik a Gaucher-kórt?
- Melyek a Gaucher-kór szövődményei?
- Mit tehetek a Gaucher-kór megelőzésére?
- Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
- Gaucher-kórral élni
Főbb pontok- Következő lépések
Mi a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szülők adnak át a gyermekek számára (öröklődik). Gaucher-kór esetén hiányzik egy enzim, amely lebontja a zsírokat, az úgynevezett lipideket. A lipidek kezdenek felhalmozódni bizonyos szervekben, például a lépben és a májban.
Ez sokféle tünetet okozhat. A lép és a máj nagyon megnagyobbodhat, és leáll a normális működés. A betegség a tüdejét, az agyát, a szemét és a csontjait is érintheti.
A Gaucher-kórnak 3 típusa van:
- 1. típus. Ez a Gaucher-kór leggyakoribb típusa. A betegségben szenvedők körülbelül 90% -át érinti. Ha 1-es típusú, nincs elég vérlemezke a vérben. Ettől könnyen zúzódhat, és nagyon fáradtnak érezheti magát (fáradt). Tünetei bármely életkorban megkezdődhetnek. Lehet, hogy megnagyobbodott a máj vagy a lép. Vese-, tüdő- vagy csontvázproblémái is lehetnek.
- 2. típus. A betegség ezen formája 3-6 hónapos korig érinti a csecsemőket. Végzetes. A legtöbb esetben a gyermekek nem élnek 2 évnél tovább.
- 3. típus. A tünetek közé tartoznak a csontváz problémái, a szemmozgás rendellenességei, az idő múlásával nyilvánvalóbb görcsrohamok, vérzavarok, légzési problémák, valamint a máj és a lép megnagyobbodása.
Mi okozza a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kór a szülőktől a gyermekekig terjed (öröklődik). A GBA gén problémája okozza.
Autoszomális recesszív rendellenességről van szó. Ez azt jelenti, hogy minden szülőnek át kell mennie egy abnormális GBA-génen, hogy gyermeke megkapja Gaucher-t. A szülőknek csak 1 GBA-génjük lehet, és ezért nem mutatják a betegség jeleit, de hordozóik lehetnek a betegségnek. Az 1. típusú Gaucher-kór leggyakrabban az askenázi zsidók körében található meg, akiknél sok a hibás GBA-gén hordozója.
Melyek a Gaucher-kór tünetei?
Minden ember tünetei változhatnak. Sok ember számára a tünetek gyermekkorban kezdődnek. Néhány embernek nagyon enyhe tünetei vannak.
A Gaucher-kór tünetei lehetnek:
- Megnagyobbodott lép
- Megnagyobbodott máj
- A szem mozgásának rendellenességei
- Sárga foltok a szemekben
- Nincs elegendő egészséges vörösvértest (vérszegénység)
- Rendkívüli fáradtság (fáradtság)
- Zúzódások
- Tüdőproblémák
- Rohamok
Hogyan diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
A diagnózis felállításához az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja az általános egészségi állapotát és a korábbi egészségi állapotát. Fizikai vizsgát tesz Önnek.
Szolgáltatója meg fogja vizsgálni a következőket is:
- A tünetek leírása
- A családi kórtörténete
- Vérvizsgálat eredményei
Mivel a Gaucher-kórnak olyan sokféle tünete van, a pontos diagnózis felállításához időbe telhet.
Hogyan kezelik a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kórra nincs gyógymód. De a kezelés segíthet a tünetek kezelésében.
A kezelése attól függ, hogy milyen típusú Gaucher-betegségben szenved. A kezelés magában foglalhatja:
- Enzimhelyettesítő terápia, amely hatékony az 1. és a 3. típus esetében
- Gyógyszerek
- Rendszeres fizikai vizsgálatok és csontsűrűség-szűrés a betegség ellenőrzésére
- Csontvelő átültetés
- Műtét a lép egészének vagy egy részének eltávolítására
- Ízületi pótműtét
- Vérátömlesztés
Melyek a Gaucher-kór szövődményei?
A Gaucher-kór egyéb egészségügyi problémákat okozhat, például:
- Késleltetett növekedés
- Késleltetett pubertás
- Gyenge csontok
- Csontfájdalom
- Agykárosodás
- Ízületi fájdalom
- Probléma a járás vagy a közlekedés során
- Nincs elegendő egészséges vörösvértest (vérszegénység)
- Rendkívüli fáradtság (fáradtság)
Mit tehetek a Gaucher-kór megelőzésére?
Ha családjában Gaucher-kór fut, beszéljen genetikai tanácsadóval. Ő segíthet abban, hogy kiderítse a betegség kialakulásának kockázatát. Megtanulhatja a betegség gyermekeire való átörökítésének esélyét is.
Gaucher-kórban szenvedő testvérének tesztelése segíthet a betegség korai felismerésében. Ez segíthet a kezelésben.
Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
Hívja orvosát, ha a következő tünetek bármelyike jelentkezik:
- Szédül
- Ájulás
- Rohamok
- Légzési nehézség
- A mobilitás elvesztése
- Kóros csonttörések vagy csontfájdalom
Hívja szolgáltatóját, ha új tünetei vannak, például ízületi fájdalom vagy görcsrohamok. Szintén tájékoztassa szolgáltatóját, ha a kezelése már nem segíti az eredeti tünetek kezelését.
Gaucher-kórral élni
Kövesse az egészségügyi szolgáltató tanácsát, hogy vigyázzon magára. Vegye be a gyógyszereket az utasításoknak megfelelően. Látogasson el minden további orvosi látogatására.
Főbb pontok
- Ez egy olyan rendellenesség, amelyet a szülők adnak át a gyerekeknek (öröklődik).
- A lipideknek nevezett zsíros anyagok felhalmozódását okozza bizonyos szervekben, például a lépben és a májban.
- A szervek nagyon nagyok lehetnek, és nem működnek jól. Hatással lehet a tüdőre, az agyra, a szemre és a csontokra is.
- Nehéz diagnosztizálni, mert sokféle tünet van.
- Nincs gyógymód, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében.
Következő lépések
Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:
- Tudja meg látogatásának okát és azt, hogy mi akar történni.
- Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
- Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
- A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint minden új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek.
- Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít Önnek. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
- Kérdezd meg, hogy az állapotod kezelhető-e más módon?
- Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
- Tudja meg, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
- Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
- Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.