Tartalom
Az epidermolysis bullosa (EB) kifejezés olyan ritka bőrbetegségek csoportjára utal, amelyek miatt a bőr felesleges hólyagokat képez, mert annyira törékeny. Ez általában olyan genetikai mutációk miatt történik, amelyek miatt a bőr nem olyan erős, mint kellene. Bár az EB ritka betegségnek számít, ebben a csoportban a betegségek világszerte csaknem félmillió embert érintenek.
Tünetek
A hólyagok az EB legfontosabb tünetei. Ezek gyakran csecsemőkorban jelennek meg. Ellentétben azzal, aki EB-vel nem rendelkezik, ezek a hólyagok csak minimális nyomást gyakorolhatnak a bőrre. Ezek krónikus, fájdalmas sebekké válhatnak. Néhány EB-ben szenvedő embernél csak a bőr érintett, de más tünetek is lehetségesek. Az EB különböző altípusai némileg eltérő tüneteket okozhatnak.
Ezen tünetek súlyossága szintén meglehetősen változhat. Néha az EB súlyos fogyatékosságot okoz, súlyos hólyagokat okozva a test nagy részén. De máskor csak enyhe tüneteket okozhat, amelyek megelőzési technikákat igényelnek, a hólyagok csak a kezeken és a lábakon jelennek meg. Ez részben a genetikai mutáció specifikus típusán és súlyosságán alapul.
Néhány lehetséges probléma:
- Bőrhólyagok (különösen a kezeken és a lábakon)
- Hólyagok a szájban vagy a torokban
- A fejbőr hólyagosodása, hegesedése és hajhullása
- Túl vékonynak tűnő bőr
- Viszkető és fájdalmas bőr
- Apró dudorok a bőrön (úgynevezett milia)
- A köröm kialakulásával vagy növekedésével kapcsolatos problémák
- Fogászati problémák a nem megfelelően formált fogak miatt
- Nyelési nehézség
- Hólyagok az emésztőrendszerben és az anális területen
- Sötét foltok a bőrön
- Pylorus atresia (a gyomor alsó részének elzáródása)
Bonyodalmak
Ezek a problémák további orvosi szövődményeket okozhatnak. Például a hólyagok hajlamosak kitörni, ami fertőzéshez vezethet. Bizonyos esetekben ezek életveszélyesek lehetnek. Különösen veszélyeztetettek az EB súlyos formájú csecsemők.
A hólyagok a szájban és a torokban táplálkozási hiányosságokhoz vezethetnek. Ez viszont gyenge növekedést vagy egyéb orvosi problémákat okozhat, például vérszegénységet vagy gyenge sebgyógyulást. Az anális régió hólyagjai székrekedést okozhatnak. A torokban kialakuló hólyagok légzési nehézségeket okozhatnak egyes csecsemőknél.
Néhány súlyos EB-ben szenvedő embernél kontraktúrák is kialakulnak, amelyek bizonyos ízületek rendellenes rövidülését vagy hajlítását okozhatják. Ez történhet ismételt hólyagképződés és hegképződés esetén. Ez csökkent mozgásképességhez vezethet.
A pyloros atresiában született csecsemőknek (az EB-ben szenvedők kisebbsége) olyan tünetek jelentkeznek, mint a hányás, a hasi feszülés és a széklet hiánya. Ez egy olyan orvosi vészhelyzet, amely műtétet igényel hamarosan a születés után.
Bizonyos típusú EB-kben szenvedők serdülőként vagy felnőttként fokozottan kockáztatják a laphámsejtes bőrrákot.
Sürgősségi ellátás keresése
Azonnal forduljon orvoshoz, ha gyermekének nehézségei vannak a légzéssel vagy a nyeléssel. Forduljon orvoshoz a fertőzés esetleges jeleiről, például hidegrázásról, lázról vagy vörös, fájdalmas, bűzös bőrről.
Súlyos esetekben gyermekének azonnali, életmentő kezelésre lehet szüksége.
Okoz
Az EB legtöbb típusát genetikai mutációk okozzák, amelyek a szüleitől örökölt genetikai anyag változásai. Annak megértéséhez, hogy ezek a mutációk miért vezetnek az EB tüneteihez, hasznos egy kicsit megismerni a bőre működését.
Normál bőr
A bőrt alkotó különféle sejtek speciális fehérjék révén szorosan összekapcsolódnak. Ez tartja a sejteket a közelben lévő sejtekkel és az alatta lévő mélyebb szövetrétegekkel kapcsolatban. Ez teszi lehetővé a sejtek szerkezetének fenntartását akkor is, ha külső nyomást gyakorolnak a bőrre. Normál esetben a bőrünk jól viseli a külső környezet különböző nyomásait.
EB bőr
Eddig több mint 20 különböző gént azonosítottak, amelyek EB-hez vezethetnek. Ezek a gének különböző fehérjéket állítanak elő, amelyek fontosak abban, hogy bőröd megőrizze erejét. Ha van egy genetikai mutáció ezen fehérjék egyikében, akkor az a bőrsejteket okozhatja, hogy nem kötődnek olyan szorosan egymáshoz. Ez azt eredményezheti, hogy a bőr törékeny lesz, és a sejtek csak minimális nyomással szakadhatnak el egymástól.
Ez okozza a hólyagok ilyen könnyű kialakulását. Például, a génmutációk, amelyek bizonyos típusú kollagént termelnek, EB-t okozhatnak.
Az EB típusai
Az epidermolysis bullosa altípusokba sorolható, részben az adott bőrrész alapján, amelyet érintenek.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Az epidermolysis bullosa simplex (EBS) az EB leggyakoribb formája. Ez a fajta EB csak a bőr külső rétegét, az epidermist érinti. Jellemzően kevésbé súlyos tünetei vannak, mint az EB egyéb formái. Az EBS-nek van egy speciális altípusa, amely az izomdisztrófia tüneteivel jár, de nem minden EBS-ben szenvedő embernél van ez a probléma.
Junkcionális epidermolysis bullosa
A junctionalis epidermolysis bullosa (JEB) az epidermisz legbelső rétegénél a bőr azon részét érinti. Ez a fajta EB súlyos lehet, a tünetek csecsemőkorban kezdődnek.
Dystrophiás epidermolysis Bullosa
A dystrophiás epidermolysis bullosa (DEB) a bőr dermisnek nevezett részét érinti, amely az epidermisznél mélyebb rétegben található.
A dystrophiás EB speciális típusa, az úgynevezett recesszív dystrophiás EB (RDEB) a betegség legsúlyosabb formája.
Az RDEB-nek van a legnagyobb lehetősége a belső szervek befolyásolására, és jelentős fogyatékosságot vagy akár halált okozhat.
Kindler-szindróma
Ez az EB nagyon ritka formája, amely könnyű hólyagosodást és rendkívüli napérzékenységet okoz. Sötét foltok jelenhetnek meg a bőrön, száraznak és vékonynak tűnhetnek.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Az epidermolysis bullosa acquisita különbözik az EB egyéb formáitól. Nem egyenes genetikai mutáció okozza. Ehelyett azt gondolják, hogy az autoimmun betegség egyik formája okozza. Az EB egyéb formáival ellentétben a tünetek gyakran csak akkor jelennek meg, ha az emberek 30-40 évesek.
Diagnózis
A diagnózis kezdeti része egy alapos kórtörténet, amelynek tartalmaznia kell az egyén személyes kórtörténetét és családtörténetét. Ez magában foglalja a tünetekkel és azok kezdetével kapcsolatos kérdéseket.
Az alapos orvosi vizsgálat szintén fontos része a diagnózisnak. Az orvosnak el kell végeznie az egész test orvosi vizsgálatát, beleértve a bőr alapos vizsgálatát. Összességében a kórtörténet és a klinikai vizsga gyakran elegendő ahhoz, hogy a szakember előzetesen diagnosztizálja az EB-t.
A következő lépés gyakran a bőr biopsziája. Ehhez valaki eltávolítja az érintett bőr egy kis részét, miután először megtisztította és érzéstelenítővel elzsibbad a területet. Ezután a mintát laboratóriumban elemezhetjük. Ez segíthet az EB altípusának azonosításában.
A genetikai elemzés is gyakran a diagnózis része. Ehhez kis vérmintát vesznek. Ezután speciális genetikai tesztekkel azonosítják a betegséget okozó specifikus genetikai mutációt. Ez információkat szolgáltathat az állapot súlyosságáról, valamint a valószínűleg előforduló specifikus tünetekről. Információt ad arról is, hogy a gén várhatóan hogyan öröklődik a családban.
Kezelés
Sajnos az EB kezelése még mindig meglehetősen korlátozott. A kezelés a károsodás megelőzésére, a tünetek hatásának csökkentésére, valamint a szövődmények megelőzésére és kezelésére összpontosít. Jelenleg nincs olyan kezelés, amely önmagában a betegség folyamatát kezelné.
A bőr károsodásának megelőzése
Az EB kezelésének egyik legfontosabb tennivalója a hólyagok kialakulásának lehető legnagyobb mértékű megakadályozása. Még kisebb trauma is okozhat hólyag kialakulását. Néhány megelőzési technika a következő:
- legyen nagyon gyengéd, ha valaki EB-vel kezeli a bőrét
- használjon laza testű, puha ruhákat és párnázott cipőket
- a pelenkás gyerekeknek extra párnázásra lehet szükségük a lábaknál és a deréknál (távolítsa el a rugalmas szalagokat)
- kerülje a tapadó vagy félig tapadó kötéseket a bőr felületén
- rendszeresen vágja gyermeke körmét, hogy megakadályozza a karcolódást
- próbáld meg hűvös állapotban tartani a bőrt - semmi meleget nem szabad a bőrre kenni
- tartsa nedvesen a bőrt gyengéd kenőanyagok, például vazelin használatával
- takarja le a kemény felületeket a bőr traumájának elkerülése érdekében
Csökkentő tünetek
Az EB-ben szenvedőknek fájdalomcsillapítókra lehet szükségük a kellemetlenség csökkentése érdekében. Különböző gyógyszerek is segíthetnek a viszketés csökkentésében.
A szövődmények kezelése és megelőzése
A sebkezelés nagyon fontos szempont az EB kezelésében. Ez segít megelőzni a súlyos fertőzéseket és lehetővé teszi a gyorsabb gyógyulást. Sok EB-ben szenvedő embernek sebkötözete lesz, amelyet naponta vagy két nap cserélni kell. Lehet, hogy egy nővér speciális oktatást és segítséget nyújt Önnek a probléma kezelésében.
Az ellátás egyéb szempontjai a következők lehetnek:
- antibiotikumok, ha a bőr megfertőződik
- etetőcső, ha szükséges, a táplálkozási igények kielégítésére
- bőroltás, ha a hegesedés befolyásolta a kéz működését
- rehabilitációs terápia vagy műtét az ízületi kontraktúrák kezelésére
Fontos az is, hogy az EB-ben szenvedők rendszeresen végezzenek bőrvizsgálatot, hogy évente legalább egyszer ellenőrizzék a bőrrák korai jeleit.
Vizsgálati kezelések
A kutatók olyan új kezeléseket vizsgálnak, amelyeket egy napon az EB közvetlenebb kezelésére lehetne használni. Néhány lehetséges jövőbeli kezelés magában foglalhatja a csontvelő-transzplantációt, a génterápiákat vagy más előrelépéseket. Ezen terápiák egy részén klinikai vizsgálatok folynak. Beszéljen orvosával, ha potenciálisan részt kíván venni egy klinikai vizsgálatban. Vagy nézze meg az Egyesült Államok adatbázisát a klinikai vizsgálatokhoz.
Öröklés
Az EB legtöbb esetét egy meghatározott genetikai mutáció okozza. Az EB egyes típusait domináns mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy egy személynek csak egy érintett gén egy példányát kell örökölnie ahhoz, hogy megkapja az állapotot. Az EB egyéb típusait recesszív mutáció okozza. E típusok esetén az embernek mindkét szülőtől meg kell kapnia egy gén érintett példányát.
Ha az EB a családjában fut, vagy ha már volt gyermeke EB-vel, akkor hasznos lehet, ha genetikai tanácsadóval beszél. Ez a személy képet adhat arról, milyen kockázatokkal járhat, ha a jövőben újabb gyermeke születik EB-vel. Prenatális vizsgálat lehetséges lehet bizonyos típusú EB-k esetében.
Megbirkózni
Vannak, akik az EB miatt önbecsüléssel küzdenek. Zavarba hozhatja elváltozásaik láthatóságát, vagy kirekesztettnek érezheti magát, ha nem vehetnek részt bizonyos tevékenységekben. Néhány ember számára társadalmi elszigetelődéshez, szorongáshoz és depresszióhoz vezethet. A betegség krónikus, látható jellege nagyon nehéz lehet az emberek számára. Néhány ember számára ez lehet az EB legnagyobb kihívása. Tehát, ha így érzel, tudd, hogy nem vagy egyedül. Néha a betegség enyhébb formáiban szenvedő emberek is így érezhetik magukat.
Krónikus betegség kezelése soha nem könnyű. Ne habozzon, forduljon szakember pszichológiai támogatásához. Sok EB-vel foglalkozó ember hasznosnak találja a kapcsolatot másokkal ezzel a betegséggel. Például az olyan beteghálózatok, mint az Amerikai Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association, megkönnyítették a kapcsolatot másokkal, akik értik, amit tapasztal.
Egy szó Verywellből
Kihívást jelent egy krónikus betegség, például az epidermolysis bullosa megbirkózása. Sok ember számára napi gondozást és figyelmet igényel. Az új szülők érthetően aggódhatnak attól, hogy megtanulják, hogyan kezeljék gyermekük állapotát. De minél többet megtudva az EB-ről és annak megelőzéséről, hogy miként lehet megelőzni a szövődményeket, segíthet abban, hogy nagyobb hatalommal és irányítással érezze magát. Orvosi csapata is rendelkezésre áll, hogy segítsen Önnek és családjának a lehető legjobb orvosi döntések meghozatalában.
Tudni, hogy mely antibiotikumokat kell bevenni