A Doose-szindróma áttekintése

Tartalom

• Tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés

A Doose-szindróma egy ritka rohamzavar, amely kora gyermekkorban kezdődik. Ezt az állapotot myoclonic asztaticus epilepsziának és myoclonicus atonicus epilepsziának is nevezik.

A Doose-szindróma az generalizált epilepszia egyik típusának számít. A Doose-szindróma rohamait nehéz lehet kezelni gyógyszeres kezeléssel. Amint a gyerekek elérik a serdülőkort vagy a felnőttkort, javulhatnak, és lehet, hogy már nincs szükség kezelésre.

Az epilepszia ismétlődő rohamokra hajlamos. A Doose-szindróma epilepszia-szindróma. Számos különböző epilepszia szindróma létezik. Az epilepszia szindrómáknak vannak bizonyos jellemző tulajdonságai, például a rohamok kezdetének kora, a rohamok típusa és gyakorisága, a kapcsolódó tünetek és az örökletes mintázat.

Tünetek

A Doose-szindróma első rohama általában 7 hónap és 6 év között kezdődik. Az állapot olyan gyermekeket érinti, akik korábban egészségesek voltak, és akik időben elérték a fejlődési mérföldköveket (például séta, beszélgetés és társasági élet). A visszatérő rohamok hetekkel vagy hónapokkal az első roham után kezdődhetnek. A Doose-szindrómás betegek több mint 50% -ában lázas roham vagy nem lázas generalizált tonikus-klónikus roham jelentkezik.

A Doose-szindrómában előforduló rohamtípusok a következők:

Atóniás rohamok: Az atóniás rohamok hirtelen az izomtónus elvesztését vonják maguk után, és ebből adódóan a gyerekek eldobhatják vagy leeshetnek. Azok a gyermekek, akik atóniás rohamokat tapasztalnak, nincsenek tudatában az epizódok során, és nem biztos, hogy emlékeznek rájuk.

Myoclonicus rohamok: A myoclonicus rohamokat egy izom vagy izomcsoport hirtelen rángatózó görcse jellemzi. Időtartamuk néhány másodperctől néhány percig tarthat.

Myoclonicus astaticus rohamok: Ez egy rohamtípus, amely a Doose-szindrómán kívül más epilepsziában általában nem fordul elő. Ez a rohamtípus myoclonicus rohamként kezdődik, majd atonikus epizód követi.

Hiányos rohamok: A távollétes rohamok, amelyeket korábban petit mal rohamoknak neveztek, sok gyermekkori epilepszia szindrómában fordulnak elő. Ezeket a rohamokat gyakran bámuló varázslatokként írják le. E rohamok során a gyerekek általában nem reagálnak, és néhány másodpercig nincsenek tisztában a környezetükkel.

A hiányzási rohamok nem járnak remegéssel vagy rángatózó mozdulatokkal, és nem okoznak károsodást az izomtónusban. Az emberek nem emlékszik a távollétes roham során bekövetkezett eseményekre, és nem emlékszik arra, hogy voltak ilyenek.

Általános tónusos-klónikus rohamok: Az általános tónusos-klónikus rohamok azok a rohamok, amelyeknél a tudatzavarral a test mindkét oldala rángatózik és megrázódik. Általában súlyos fáradtság követi őket.

A Doose-szindrómában szenvedő gyermekek általában többféle rohamot tapasztalnak rendszeresen. Ennek az állapotnak a súlyossága változó, néhány gyermeknek naponta sok rohama van, másnak hetente néhány rohama van.

Társuló tünetek

Néhány Doose-szindrómás gyermek a rohamokon kívül más hatásokat is tapasztalhat. A szakértők nem biztosak abban, hogy ezek a hatások a Doose-szindróma részeként, vagy a rohamok mellékhatásaként jelentkeznek-e.

Néhány Doose-szindrómás gyermeknek van ataxia (koordinációs probléma), dysarthria (nem egyértelmű beszéd), vagy a jellemzői autizmus (nehezen fejezhetik ki magukat és léphetnek kapcsolatba másokkal).

Bonyodalmak

A Doose-szindróma számos egészségügyi problémát okozhat, amelyeknek hosszú távú hatása van. A csepprohamok a hirtelen esés epizódjai, amelyek a roham alatt vagy után jelentkeznek. Ez súlyos testi sérüléseket eredményezhet.

A Status epilepticus olyan roham epizód, amely önmagában nem oldódik meg. Ezek a rohamok megzavarhatják a légzést, és sürgős orvosi beavatkozást igényelnek. A status epilepticus a Doose-szindróma nem gyakori szövődménye.

Előfordulhat fejlődési regresszió is, amely a már kialakult fizikai vagy kognitív képességek elvesztése.

Okoz

Nincsenek ismert kockázati tényezők, amelyek végérvényesen kapcsolódnak a Doose-szindrómához, és általában nincs konkrét oka vagy kiváltója az egyes rohamoknak. Azonban a rohamok gyakori kiváltói, beleértve a lázakat és a fáradtságot, kiválthatják az epizódokat. A villogó fényre adott válaszként fényérzékeny rohamok is előfordulhatnak.

A Doose-szindrómában előforduló rohamok generalizált rohamok, ami azt jelenti, hogy az egész agy rendellenes idegi aktivitásával kezdődnek. Ez ellentétben áll a fokális rohamokkal, amelyek kóros idegaktivitással kezdődnek egy kis agyi régióban, és az egész agyban elterjedhetnek.

Az általános rohamok a tudat károsodását okozzák. Hatással lehetnek a fizikai hangnemre és a mozgásokra, de nem feltétlenül teszik ezt. Például a hiányzási rohamok nem befolyásolják az izommozgásokat, de a myoclonicus rohamok és az atóniás rohamok igen - és mindezek tudatzavart és tudatossághiányt okoznak.

Genetika

A legtöbb Doose-szindrómával diagnosztizált gyermeknek legalább egy epilepsziás családtagja van. A szakértők úgy vélik, hogy az állapotnak genetikai oka van, de nincs egyértelmű elválasztású öröklődési mintázat.

Számos gént kapcsoltak a betegséghez, köztük az SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 és SLC6A1. Ezen gének egy vagy többjének változása Doose-szindrómát okozhat vagy hajlamosíthat a gyermekekre.

Diagnózis

Bizonyos jellemzők, beleértve a roham mintázatát, a normális gyermekkori fejlődést, az epilepszia családi kórtörténetét és a diagnosztikai teszt eredményeit, azonosíthatják a Doose-szindrómát.

Ha gyermekének olyan rohamai vannak, amelyek megfelelnek a Doose-szindróma diagnózisának, gyermekorvosuk ezt a diagnózisnak tekintheti.

Doose-szindrómával a gyermekek általában normális fizikai vizsgálatot végeznek, amely várhatóan nem mutat fizikai hiányokat vagy neurofiziológiai problémákat.

Elektroencefalogram (EEG)

A legtöbb gyermeknek, akinek visszatérő rohama van, EEG lesz. Ez a teszt általában körülbelül fél órán át tart, bár meghosszabbított vagy egy éjszakán át tartó EEG is elvégezhető.

Az EEG egy nem invazív agyhullám-teszt, amely valós időben méri az agy elektromos aktivitását. A teszt során gyermekének kis fémlemezeket helyezett a fejbőrére. A lemezek érzékelik az agy elektromos mintázatát. Mindegyik lemez egy vezetékhez van csatlakoztatva, amely jelet küld a számítógépnek, így a számítógép leolvashatja az elektromos agyhullám-mintát.

Mit várhatunk egy EEG-től

A Doose-szindrómás gyermekek EEG-jük bizonyos mintázatú. A teszt általánosított (az agy teljes) tüskehullám-aktivitását mutatná 2–5 Hertz (Hz) frekvencián. Ezek az aktivitási törések gyakran előfordulhatnak a vizsgálat során. Az általános agytevékenység normális vagy rendellenes lehet, ha a tüskék nincsenek jelen.

Diagnosztikai tanulmányok

Az agyi képalkotó vizsgálatok, például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy a számítógépes tomográfia (CT) is elvégezhetők. A képalkotó vizsgálatokkal kimutatott agyi szerkezet tipikusan teljesen normális a Doose-szindrómában szenvedő gyermekeknél.

Bizonyos esetekben más vizsgálatokra, például vérvizsgálatra, vizeletvizsgálatra és ágyéki lyukasztásra lehet szükség az epilepszia egyéb okainak kizárására. Az eredmények Doose-szindrómában várhatóan normálisak lesznek.

Kezelés

Ezt az állapotot nehéz lehet kezelni. A generalizált epilepsziához alkalmazott epilepszia-ellenes gyógyszerek (AED) nem azonosak a fokális epilepszián alkalmazott gyógyszerekkel. Valójában a gócos rohamok kezelésére használt egyes AED-ek valóban súlyosbíthatják az általánosított rohamokat.

A Doose-szindróma kezelésében általában alkalmazott AED-k a következők:

• Depakote (valproát)
• Lamictal (lamotrigin)
• Keppra (levetiracetam)

Néhány gyermeknél a rohamok javulása tapasztalható egy AED-vel (monoterápia), és néha szükség lehet ezeknek a gyógyszereknek a kombinációjára.

Szteroid kezelések

Az AED-ek mellett más kezelések is alkalmazhatók a rohamok kezelésére Doose-szindrómában. A szteroid gyógyszerek, beleértve az adrenokortikotróf hormont (ACTH), a metilprednizolont, a prednizont vagy a dexametazont, előnyösek voltak néhány ilyen betegségben szenvedő gyermek számára.

Nem teljesen világos, hogy a szteroidok miért lehetnek előnyösek. A szteroidok csökkentik a gyulladást és megváltoztathatják a hormonszintet, és felvetették, hogy a javulás a két fellépés egyikéhez kapcsolódhat. Míg sem a hormonok, sem a gyulladás nem kapcsolódnak közvetlenül a Droose-szindrómához, néhány gyermek ennek ellenére javulást tapasztal ezen kezelések alkalmazása után.

Étrendkezelés

A ketogén étrend egy másik megközelítés, amelyet a refrakter epilepsziában a rohamok kezelésének egyik stratégiájának tekintenek, ez az epilepszia, amelyet AED gyógyszerekkel nem lehet jól szabályozni.

2:13

A ketogén diéta és az epilepszia

A ketogén étrend magas zsírtartalmú, elegendő fehérjetartalmú és rendkívül alacsony szénhidráttartalmú étrend. Úgy gondolják, hogy a rohamokat egy ketózisnak nevezett fiziológiai folyamat révén szabályozzák, amelyben a szervezet ketont képez egyfajta metabolikus lebontás miatt, amely szénhidrátbevitel hiányában következik be.

Ezt a diétát rendkívül nehéz fenntartani, és csak akkor szigorú betartása esetén hatékony. Ezért nem tekintik általában kívánatos megközelítésnek, hacsak a gyógyszeres kezelés nem hatékony a rohamok kezelésében. Azok a gyermekek, akik ezt az étrendet követik, cukorra, kenyérre vagy tésztára vágyhatnak, és ha fizikailag el tudnak érni ételt, a kisgyermekek gyakran nem képesek olyan szigorúan betartani az étrendet, amennyire szükséges.

Bár ez segíthet a rohamok gyakoriságának csökkentésében, a ketogén étrend emelkedett zsír- és koleszterinszintet okozhat.

Ha gyermekének ketogén étrendet írnak elő, célszerű olyan támogató csoportot találnia más szülőknek, akiknek gyermekei betartják a ketogén étrendet, így Ön recepteket és stratégiákat oszthat meg.

Hogyan kell alkalmazni a ketogén étrendet

Bizonyos körülmények között az epilepsziás műtét megfontolható a Doose-szindrómában szenvedő gyermekeknél.

Egy szó Verywellből

Ha gyermekénél Doose-szindrómát vagy bármilyen típusú epilepsziát diagnosztizáltak, természetes, hogy aggódik egészsége miatt. Az epilepszia legtöbb típusa görcsoldó kezelésekkel kezelhető. A súlyos egészségügyi következmények (például súlyos sérülés vagy halál) nagyon ritkák.

Ahogy gyermeke idősebb lesz, jobban megérti állapotát, és nagyobb szerepet játszhat saját gyógyszerének szedésében. Amint gyermeke megtanulja felismerni azokat az érzéseket, amelyek a roham (roham aurája) megjelenése előtt jelentkezhetnek, megpróbálhat szünetet tartani tettében, és csökkentheti a roham epizódból eredő sérülések esélyét.