Tartalom
- Izzadási klorid teszt
- Genetikai tesztelés
- Prenatális / prekoncepciós tesztelés
- Újszülött szűrés
- Differenciáldiagnózisok
Izzadási klorid teszt
A verejtéktesztet, amelyet megfelelőbben verejték-klorid-tesztnek nevezzük, a választott tesztnek tekintik, mivel először 1959-ben vezették be. A teszt nagyon pontos, 98% -os pozitív pozitív arány mellett.
Hogyan működik a teszt
A CF egyik elsődleges tünete a sós ízű bőr.
Ezt akkor okozza, ha a fehérje hibás formája, a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója (CTFR), akadályozza a víz és az ásványi ionok normális áramlását a sejtekbe és a sejtekből.
Amikor ez a verejtékmirigyekben előfordul, megakadályozza a nátrium újrafelnyelődését a sejtekben, és a klorid felhalmozódását okozza az izzadási csatornákban. Amint a túlzott nátrium- és kloridmennyiség a bőr felszínéhez szorul, sóvá alakulnak. A bőr specifikus felhalmozódásának szintje, a kloridtartalom diagnosztikailag felhasználható a CF igazolására.
A teszt végrehajtása
Az izzadási teszt gyors, fájdalommentes és nem invazív. Bármely életkorú ember diagnosztizálására használható, bár a két hét vagy hét font alatti csecsemők nem biztos, hogy képesek annyi izzadtságot termelni, hogy pontos eredményt adjanak.
Hasonlóképpen, az ödéma néven ismert gyakori állapot, amelyet folyadékretenció jellemez, hígíthatja a verejtékmintát és hamis-negatív eredményt válthat ki.
Az izzadási tesztet általában az alkaron végezzük, de csecsemők és kisebb gyermekek combján is elvégezhetjük. Az eljárás körülbelül egy órát vesz igénybe.
Izzadási teszt végrehajtása:
- A laboratóriumi technikus két elektródát helyez a bőrre, amelyek közül az egyik egy izzadást kiváltó géllel ellátott lemezt tartalmaz, az úgynevezett pilokarpint.
- Ezután az elektromos elektródákon keresztül kijön egy kis elektromos áram a gyógyszer aktivitásának stimulálása érdekében. Ez enyhe bizsergést okoz, de kevés vagy semmilyen kényelmetlenséget okoz.
- Körülbelül 10 perc elteltével az áram kikapcsol és az elektródák eltávolításra kerülnek. A bőrt megtisztítjuk, és egy darab szűrőpapírt viszünk fel a területre.
- Amikor elegendő mennyiségű verejték gyűlt össze, általában 30-45 perc elteltével, a tapaszt eltávolítják és laboratóriumba küldik értékelésre.
Az eljárásnak vannak variációi, amelyek közül néhány egyetlen eszközt, úgynevezett Macroduct tekercset használ az elektromos stimuláció elvégzésére és a verejték összegyűjtésére.
A teszt eredményeit általában egy napon belül visszaküldik. A pontosság biztosítása érdekében verejtéktesztet kell végezni a nonprofit Cystic Fibrosis Foundation (CFF) által hitelesített klinikán.
Az eredmények értelmezése
Az izzadási teszt képes a CF diagnosztizálására az összegyűjtött mintában lévő klorid koncentrációja alapján.
Gyermekek és felnőttek esetében a diagnosztikai tartományok a következők:
- Negatív: kevesebb, mint 30 mmol / l
- Határvonal: 30 és 59 mmol / l között van
- Pozitív: 60 mmol / l vagy nagyobb
Ha pozitív eredmény érkezik, a CFF azt javasolja, hogy végezzen el egy második izzadási tesztet vagy egy független genetikai tesztet az eredmények megerősítésére.
A genetikai teszt előnyben részesíthető, ha az izzadási teszt erősen pozitív, de a tünetek nem teljesen egyeznek a CF-vel. Ennek oka az, hogy más genetikai rendellenességek társulnak a magas kloridszinttel, amelyek hamis pozitív eredményt válthatnak ki.
Ha egy határértéket adunk vissza, akkor második izzadási tesztet kell végrehajtani, ha laboratóriumi hiba vagy nem megfelelő izzadsággyűjtési minta történt. A genetikai tesztelés szintén megfontolható.
Genetikai tesztelés
Genetikai teszt is alkalmazható a cisztás fibrózis diagnosztizálására a betegséghez kapcsolódó specifikus genetikai mutációk kimutatásával. A tudósok a mai napig jóval több mint 2000 olyan mutációt azonosítottak, amelyek CF-t okozhatnak a CFTR fehérje hibás formáinak előállításával.
Hogyan működik a teszt
A cisztás fibrózis autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőtől meg kell örökölnie a CFTR mutációt. Ha csak egy mutációt örököl, akkor nem lesz CF-je, de olyan hordozó, aki képes átadni a mutációt gyermekeinek.
Mivel nagyon sokféle CTFR mutáció létezik, egyetlen variáció kimutatására nincs egyetlen teszt. Az ACMG / AGOG panelnek nevezett standard genetikai tesztet a 23 leggyakoribb CFTR mutáció kimutatására tervezték. A mutációkat az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola (ACMG), valamint az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája (ACOG) közös ajánlása alapján választották ki.
A teszt végrehajtása
A CF genetikai vizsgálatát általában vérmintán végzik, de elvégezhetjük úgy is, hogy egy sejtpálcát veszünk az arcunk belsejéből. Az eredmények általában három-öt munkanapon belül érkeznek.
Az eredmények értelmezése
Ha a tesztet a CF diagnosztizálására használják, a pozitív eredmény azt jelenti, hogy a CFTR mutáció két példányban van, és ennek eredményeként cisztás fibrózisban szenved.
A mutációk típusai alapján a teszt felhasználható a betegség súlyosságának megjóslására is. Például a 2000 plusz CTFR mutáció közül a deltaf508 mutáció az esetek körülbelül 70 százalékában megtalálható. Ha ezek közül kettőt örököl a szüleitől, akkor valószínűleg nagyobb lesz a légzési elzáródása, vastagabb a nyálkafolyás és rosszabbul működő hasnyálmirigy.
Genetikai profilja alapján egy genetikai tanácsadó több információt nyújthat Önnek a specifikus mutációiról, és orvosával együttműködve meghatározhatja a továbbjutást.
Cisztás fibrózis orvos beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Prenatális / prekoncepciós tesztelés
A cisztás fibrózis diagnosztizálásán túl genetikai teszt segítségével fel lehet segíteni a szülőket, hogy kiderítsék, milyen esélyeik vannak a CF-ben szenvedő csecsemőre. Erre a célra a tesztet hordozószűrésnek nevezik.
A hordozószűrést fel lehet használni a teherbe esni szándékozó párok vagy azok számára, akik jelenleg terhesek. Ebből a célból az ACMG és az ACOG is támogatja a hordozószűrést a prenatális ellátás rutin részeként. A teszt akár önmagában is elvégezhető (különösen, ha egy személynek CF-je családjában korábban előfordult), vagy egy több genetikai tesztből álló kibővített panel részeként.
A teszt végrehajtása
A teszt meghatározhatja, hogy van-e egyikének vagy mindkettőnek CFTR-mutációja. A mutáció nem olyan ritka, mint gondolnád, egyes faji csoportok sokkal nagyobb kockázatnak vannak kitéve, mint mások.
Statisztikailag elmondható, hogy az Egyesült Államokban CFTR mutációt hordozó emberek száma körülbelül:
- 1 29 kaukázusi-amerikai emberből (ez 1 3500 kockázatból áll)
- 46-ból 1 amerikai-amerikai (10 000-ből 1 kockázat)
- 65-ből 1 afrikai-amerikai (20 000-ből 1 kockázat)
- 90-ből 1 ázsiai-amerikai emberből (100 000-ből 1 kockázat)
A tesztet kezdetben egy partneren végzik, jellemzően a nőn, ha terhes.
Mivel a CF kialakulásához két példány szükséges a mutációkból, a negatív eredmény azt jelenti, hogy Ön, mint pár, nem áll fenn annak kockázatában, hogy CF-vel csecsemőt szülessen. Ha azonban pozitív vagy, tesztelni kell a partneredet.
Ha mindketten CFTR-mutációban szenvednek, ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek 25 százalékos esélye van cisztás fibrózisra (két mutáció); 50 százalékos esély arra, hogy hordozó legyen (egy mutáció; és 25 százalékos esély arra, hogy nem lesz hatással (nincs mutáció).
Szülőként sajnos nem tehet semmit, hogy így vagy úgy befolyásolja az esélyeket.
Prenatális diagnosztikai tesztelés
Ha genetikai tesztet végeznek terhesség alatt, és mindketten pozitívak a CFTR mutációra vonatkozóan, további vizsgálatokra van szükség annak megállapításához, hogy a magzat cisztás fibrózissal rendelkezik-e.
A prenatális diagnosztikai vizsgálatok nagyfokú biztonsággal meg tudják mondani, hogy a magzatnak van-e betegsége, vagy egyszerűen hordozója. Kétféle módszer használható mintavételre a teszteléshez:
- Amniocentesis olyan eljárás, amelynek során kis mennyiségű folyadékot vonnak ki a magzatot körülvevő zsákból. Ezt általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik, de egészen a szülés időpontjáig végezhető.
- Chorionus villus mintavétel (CVS) egy másik eljárás, amelynek során a placentán található ujjszerű vetületek sejtjeit nyerik ki értékelés céljából. A CVS a terhesség 10. és 13. hete között végezhető el.
Ha a vizsgálat megerősíti, hogy csecsemője CF-vel rendelkezik, találkozni fog egy genetikai tanácsadóval és az OB-GYN-lel, hogy megvitassa a lehetőségeket.
Újszülött szűrés
A cisztás fibrózis újszülött szűrését rendszeresen elvégzik, hogy a kezelést korán meg lehessen kezdeni, hogy megelőzzék a betegség számos súlyosabb megnyilvánulását.
Míg mind az 50 államban és a Columbia körzetben vannak olyan törvények, amelyek előírják a CF rutinszűrését újszülötteknél, a tesztelési protokollok államonként eltérőek.
Az univerzális szűrés 2010-es bevezetése óta az újszülöttek CF-diagnózisainak aránya a 2006. évi 10 százalékról 2013-ra jóval 60 százalék fölé emelkedett.
A teszt végrehajtása
Az újszülötteket általában az élet első vagy második napján tesztelik. A csecsemő sarkain lévő tűszúrásból vérmintát vesznek, kártyára (Guthrie-kártyára hívják), és egy állami laborba küldik elemzésre.
A szűrést három szakaszban hajtják végre:
- Az első teszt egy immunreaktív tripszinogén (IRT) néven ismert hasnyálmirigy-enzimet keres, amely a betegség markere. Míg az emelkedett IRT erősen utal a CF-re, más állapotok is kiválthatják a növekedést, ideértve a koraszülést is. Mint ilyen, nem annyira a CF diagnosztizálása, mint a betegség vörös zászlaja.
- Ha az IRT magas, akkor genetikai tesztet hajtanak végre. Ha a teszt pozitív, ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek CF-je van, vagy hordozója.
- A diagnózis végleges megerősítéséhez verejtékvizsgálatot végeznek.
Bár ez az ideális szűrési módszer, nem minden állam írja elő a genetikai tesztet a rutinértékelés részeként. Egyes államok csak IRT-t igényelnek. Ebben az esetben a csecsemő genetikai tesztelésre való áttérése helyett kéthetes korában újra tesztelik. Ha a második IRT magas, akkor a csecsemőt közvetlenül verejtéktesztnek vetik alá.
Más államok diktálják az IRT és a genetikai tesztek alkalmazását, kiküszöbölve a második látogatás (és a potenciálisan elmaradt diagnózis) szükségességét.
Differenciáldiagnózisok
Míg a cisztás fibrózis diagnosztizálására használt tesztek nagyon pontosak, előfordulhat, hogy az eredmények nem meggyőzőek. Előfordulhat, hogy hiba történt a laborban, vagy hogy a tünetek, bár a cisztás fibrózisra utalnak, valójában valami más.
Ilyen esetekben orvosa más lehetséges okokat is feltárhat. Közöttük:
- Asztma képesek utánozni és néha együttélni a CF légzőszervi tüneteivel. Mivel az asztmára nincsenek diagnosztikai vizsgálatok, ezt csak az ujjak ütközésének hiánya (gyakori CF-ben szenvedő embereknél) vagy a nyálka hiánya lehet akut légzési roham.
- Bronchiectasis olyan állapot, amelyben a tüdeje által okozott károsodás megnehezíti a nyálka eltávolítását. Míg a CF bronchiectasist okozhat, ugyanúgy a tüdőgyulladás és a tuberkulózis is. Az okok megkülönböztetésére az orvos köpetvizsgálatot végezhet a vírusok, gombák vagy baktériumok ellenőrzésére, vagy vér- vagy bőrvizsgálatot rendelhet el a tuberkulózis ellen.
- Coeliakia hasonló a gyomor-bélrendszeri tünetek a CF-vel Általában bélbiopsziával lehet megkülönböztetni. Sőt, a lisztérzékenységben szenvedők általában a tüneteik javulását tapasztalják, amikor a glutént eltávolítják étrendjükből.
- Képtelen a fejlődésre azt jelenti, hogy a baba nem hízik a várt módon. Bizonyos esetekben az alultápláltság hamis pozitív verejtéktesztet eredményezhet.A légzőszervi tünetek hiánya általában arra utal, hogy ez nem CF.
- Elsődleges csilló diszkinézia (PCD) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a légzőrendszer mikroszkópos sejtjei, az úgynevezett csillók nem működnek. Alacsony IRT-szinttel lehet megkülönböztetni a CF-től.
- Ossza meg
- Flip